Genvarianten van invloed op overlevingsduur van parkinsonpatiënten

Delen via:
EAN 2022

Parkinsonpatiënten met een LRRK2– of een PRKN-mutatie hebben een betere overleving dan patiënten zonder deze mutaties, terwijl degenen met een SNCA– of een GBA-mutatie juist een slechtere overleving hebben. Dit is naar voren gekomen bij evaluatie van een groot cohort uit Parijs.

Zo’n 1,2 miljoen mensen in Europa leven met de ziekte van Parkinson. Dit aantal zal in 2030 naar verwachting verdubbeld zijn. Monogene vormen zijn verantwoordelijk voor circa 5% van alle gevallen. Een verandering in het LRRK2-gen is waarschijnlijk de meest voorkomende genetische variant die gepaard gaat met deze ziekte. Bij 70% van de dragers van deze variant is pas op 80-jarige leeftijd de diagnose gesteld.

Andere veelvoorkomende mutaties die de ziekte van Parkinson veroorzaken, zitten in de SNCA– en PRKN-genen. Varianten in het GBA-gen gelden als risicofactor. In deze studie is voor de eerste keer de sterfte vergeleken bij parkinsonpatiënten die drager zijn van varianten van deze genen.

Wetenschappers van vier centra in Parijs bestudeerden de dossiers van ruim 2000 parkinsonpatiënten vanaf hun eerste ziekenhuisbezoek. Tijdens de follow-up overleden 890 personen. Parkinsonpatiënten met een LRRK2-mutatie (hazard ratio voor overlijden 0,5; p = 0,028) of een PRKN-mutatie (HR 0,42; p = 0,001) hadden een langere overleving dan patiënten zonder die mutaties, terwijl degenen met een SNCA-mutatie (HR 10,20; p < 0,001) of een GBA-mutatie (HR 1,36; p = 0,048) een kortere overleving hadden.

Deze bevindingen bieden niet alleen nieuwe inzichten in de onderliggende mechanismen van ziekteprogressie, maar ook informatie om met patiënten in gesprek te gaan over de verwachte overlevingsduur. Op grond daarvan kunnen zij beslissingen nemen over hun zorg en de tijd die ze nog hebben. Daarnaast kunnen de bevindingen helpen bij de ontwikkeling van nieuwe medicijnen die zijn gericht op deze genetische varianten, met als doel de ziekteprogressie te vertragen of te stoppen.

Bron

Lanore A, et al. Survival in monogenic forms of Parkinson’s disease: results of a large retrospective study. EAN Virtual Congress 2022, abstract OPR-085.

Atogepant (Aquipta) vergoed voor preventieve behandeling van therapieresistente chronische migraine

dec 2024 | Hoofdpijn

Lees meer over Atogepant (Aquipta) vergoed voor preventieve behandeling van therapieresistente chronische migraine

Encefalitis: herstel is langer mogelijk dan gedacht

nov 2024 | Epilepsie

Lees meer over Encefalitis: herstel is langer mogelijk dan gedacht

Hoge doses vitamine D3 mogelijk effectief bij klinisch geïsoleerd syndroom

nov 2024 | Multipele Sclerose

Lees meer over Hoge doses vitamine D3 mogelijk effectief bij klinisch geïsoleerd syndroom

In 2050 verdubbeling van aantal mensen met dementie en artrose

nov 2024 | Artrose, Dementie

Lees meer over In 2050 verdubbeling van aantal mensen met dementie en artrose

Trombectomie verbetert functionele uitkomsten bij beroerte met groot infarct op CT zonder contrast niet

nov 2024 | Neuro-vasculair

Lees meer over Trombectomie verbetert functionele uitkomsten bij beroerte met groot infarct op CT zonder contrast niet

Positief advies voor lecanemab (Leqembi) bij beperkte groep alzheimerpatiënten

nov 2024 | Dementie

Lees meer over Positief advies voor lecanemab (Leqembi) bij beperkte groep alzheimerpatiënten

Overmatige slaperigheid overdag bij OSA & narcolepsie: de laatste inzichten

22 jan 2025 om 20:00

Lees meer over Overmatige slaperigheid overdag bij OSA & narcolepsie: de laatste inzichten

Neurologisch Jaaroverzicht 2024

17 dec 2024 om 20:00 | Bewegingsstoornissen, Dementie, Hoofdpijn, Multipele Sclerose

Lees meer over Neurologisch Jaaroverzicht 2024

Hersenbloedingen in nieuw perspectief:
het belang van TIME=BRAIN en het couperen van antistolling

2 dec 2024 om 20:00 | Neuro-vasculair

Lees meer over Hersenbloedingen in nieuw perspectief:
het belang van TIME=BRAIN en het couperen van antistolling

RNA therapie: nu en in de toekomst - deel 2

30 sep 2024 om 20:00

Lees meer over RNA therapie: nu en in de toekomst - deel 2

B-cel therapieën bij MS: impact op immunologie

10 jun 2024 | Multipele Sclerose, Vaccinatie

Lees meer over B-cel therapieën bij MS: impact op immunologie

Keynote webinar | Spotlight on sleep in brain health

2 mei 2024 om 18:00

Lees meer over Keynote webinar | Spotlight on sleep in brain health

Neurologisch Jaaroverzicht 2023

20 feb 2024 | Bewegingsstoornissen, Dementie, Epilepsie, Hoofdpijn, Multipele Sclerose, Neuro-vasculair

Lees meer over Neurologisch Jaaroverzicht 2023

Masterclass Wervelkolom Welzijn: hedendaagse inzichten en oplossingen

30 jan 2024 om 20:00

Lees meer over Masterclass Wervelkolom Welzijn: hedendaagse inzichten en oplossingen

Plaatsbepaling van device-aided therapies (DATs) bij de ziekte van Parkinson

7 aug 2023 | Bewegingsstoornissen

Lees meer over Plaatsbepaling van device-aided therapies (DATs) bij de ziekte van Parkinson
Er zijn geen e-learnings gevonden.
Er zijn geen bijeenkomsten gevonden.

Erenumab effectief bij migraine met overmatig gebruik pijnstillers

jun 2017 | Hoofdpijn

Lees meer over Erenumab effectief bij migraine met overmatig gebruik pijnstillers

Apomorfine effectief bij therapieresistente ziekte van Parkinson

jun 2017 | Bewegingsstoornissen

Lees meer over Apomorfine effectief bij therapieresistente ziekte van Parkinson

Screening identificeert comorbiditeit bij epilepsiepatiënt

jun 2017 | Epilepsie

Lees meer over Screening identificeert comorbiditeit bij epilepsiepatiënt

Behandeling dementie suboptimaal bij diabetespatiënt

jun 2017 | Dementie

Lees meer over Behandeling dementie suboptimaal bij diabetespatiënt

Geen ernstige lymfopenie bij cladribine

jun 2017 | Multipele Sclerose

Lees meer over Geen ernstige lymfopenie bij cladribine

Cannabinoïden mogelijk effectief bij migraine en clusterhoofdpijn

jun 2017 | Hoofdpijn

Lees meer over Cannabinoïden mogelijk effectief bij migraine en clusterhoofdpijn

Geboortemaand lijkt gerelateerd aan risico op Guillain-Barré

jun 2017 | Neuro-musculair

Lees meer over Geboortemaand lijkt gerelateerd aan risico op Guillain-Barré

Siponimod effectief bij secundair progressieve MS

jun 2017 | Multipele Sclerose

Lees meer over Siponimod effectief bij secundair progressieve MS

Goede resultaten intraveneuze trombolyse buiten kantoortijden

jun 2017 | Neuro-vasculair

Lees meer over Goede resultaten intraveneuze trombolyse buiten kantoortijden

Podcast: AI in stroke - Using deep learning to predict clinical outcomes after stroke

jan 2024 | Neuro-vasculair

Lees meer over Podcast: AI in stroke - Using deep learning to predict clinical outcomes after stroke

Podcast: Stem cell therapy for PD - A new era for managing Parkinson’s disease?

dec 2023 | Bewegingsstoornissen

Lees meer over Podcast: Stem cell therapy for PD - A new era for managing Parkinson’s disease?

Real World Evidence in MS

jan 2020 | Multipele Sclerose

Lees meer over Real World Evidence in MS

MedNet Neurologie 2024-03

sep 2024

Lees meer over MedNet Neurologie 2024-03

MedNet Neurologie 2024-02

jun 2024

Lees meer over MedNet Neurologie 2024-02

MedNet Neurologie 2024-01

mrt 2024

Lees meer over MedNet Neurologie 2024-01

MedNet Neurologie 2023-04

dec 2023

Lees meer over MedNet Neurologie 2023-04

MedNet Neurologie 2023-03

sep 2023

Lees meer over MedNet Neurologie 2023-03

MedNet Neurologie 2023-02

jun 2023

Lees meer over MedNet Neurologie 2023-02

MedNet Neurologie 2023-01

mrt 2023

Lees meer over MedNet Neurologie 2023-01

MedNet Neurologie 2022-04

dec 2022

Lees meer over MedNet Neurologie 2022-04

MedNet Neurologie 2022-03

sep 2022

Lees meer over MedNet Neurologie 2022-03