Genvarianten van invloed op overlevingsduur van parkinsonpatiënten

Delen via:
EAN 2022

Parkinsonpatiënten met een LRRK2– of een PRKN-mutatie hebben een betere overleving dan patiënten zonder deze mutaties, terwijl degenen met een SNCA– of een GBA-mutatie juist een slechtere overleving hebben. Dit is naar voren gekomen bij evaluatie van een groot cohort uit Parijs.

Zo’n 1,2 miljoen mensen in Europa leven met de ziekte van Parkinson. Dit aantal zal in 2030 naar verwachting verdubbeld zijn. Monogene vormen zijn verantwoordelijk voor circa 5% van alle gevallen. Een verandering in het LRRK2-gen is waarschijnlijk de meest voorkomende genetische variant die gepaard gaat met deze ziekte. Bij 70% van de dragers van deze variant is pas op 80-jarige leeftijd de diagnose gesteld.

Andere veelvoorkomende mutaties die de ziekte van Parkinson veroorzaken, zitten in de SNCA– en PRKN-genen. Varianten in het GBA-gen gelden als risicofactor. In deze studie is voor de eerste keer de sterfte vergeleken bij parkinsonpatiënten die drager zijn van varianten van deze genen.

Wetenschappers van vier centra in Parijs bestudeerden de dossiers van ruim 2000 parkinsonpatiënten vanaf hun eerste ziekenhuisbezoek. Tijdens de follow-up overleden 890 personen. Parkinsonpatiënten met een LRRK2-mutatie (hazard ratio voor overlijden 0,5; p = 0,028) of een PRKN-mutatie (HR 0,42; p = 0,001) hadden een langere overleving dan patiënten zonder die mutaties, terwijl degenen met een SNCA-mutatie (HR 10,20; p < 0,001) of een GBA-mutatie (HR 1,36; p = 0,048) een kortere overleving hadden.

Deze bevindingen bieden niet alleen nieuwe inzichten in de onderliggende mechanismen van ziekteprogressie, maar ook informatie om met patiënten in gesprek te gaan over de verwachte overlevingsduur. Op grond daarvan kunnen zij beslissingen nemen over hun zorg en de tijd die ze nog hebben. Daarnaast kunnen de bevindingen helpen bij de ontwikkeling van nieuwe medicijnen die zijn gericht op deze genetische varianten, met als doel de ziekteprogressie te vertragen of te stoppen.

Bron

Lanore A, et al. Survival in monogenic forms of Parkinson’s disease: results of a large retrospective study. EAN Virtual Congress 2022, abstract OPR-085.

Onderzoek naar neusdruppels met stamcellen bij pasgeborenen met hersenschade

okt 2024

Lees meer over Onderzoek naar neusdruppels met stamcellen bij pasgeborenen met hersenschade

Epilepsie bij patiënten met primair CZS-lymfoom

okt 2024 | Epilepsie, Lymfoom

Lees meer over Epilepsie bij patiënten met primair CZS-lymfoom

Trots op het vak, maar ontevreden over werkdruk

sep 2024

Lees meer over Trots op het vak, maar ontevreden over werkdruk

Slim horloge helpt kinderen met hypothalame dysfunctie bij suprasellaire hersentumor

sep 2024 | Neuro-oncologie

Lees meer over Slim horloge helpt kinderen met hypothalame dysfunctie bij suprasellaire hersentumor

Janneke van der Woude benoemd tot hoogleraar Healthcare related education

sep 2024

Lees meer over Janneke van der Woude benoemd tot hoogleraar Healthcare related education

Veelbelovende ontwikkelingen in de behandeling van spierziekten

sep 2024 | Neuro-musculair

Lees meer over Veelbelovende ontwikkelingen in de behandeling van spierziekten

Neurologisch Jaaroverzicht 2024

17 dec 2024 om 20:00 | Bewegingsstoornissen, Dementie, Hoofdpijn, Multipele Sclerose

Lees meer over Neurologisch Jaaroverzicht 2024

RNA therapie: nu en in de toekomst - deel 2

30 sep 2024 om 20:00

Lees meer over RNA therapie: nu en in de toekomst - deel 2

B-cel therapieën bij MS: impact op immunologie

10 jun 2024 | Multipele Sclerose, Vaccinatie

Lees meer over B-cel therapieën bij MS: impact op immunologie

Keynote webinar | Spotlight on sleep in brain health

2 mei 2024 om 18:00

Lees meer over Keynote webinar | Spotlight on sleep in brain health

Neurologisch Jaaroverzicht 2023

20 feb 2024 | Bewegingsstoornissen, Dementie, Epilepsie, Hoofdpijn, Multipele Sclerose, Neuro-vasculair

Lees meer over Neurologisch Jaaroverzicht 2023

Masterclass Wervelkolom Welzijn: hedendaagse inzichten en oplossingen

30 jan 2024 om 20:00

Lees meer over Masterclass Wervelkolom Welzijn: hedendaagse inzichten en oplossingen

Plaatsbepaling van device-aided therapies (DATs) bij de ziekte van Parkinson

7 aug 2023 | Bewegingsstoornissen

Lees meer over Plaatsbepaling van device-aided therapies (DATs) bij de ziekte van Parkinson

MS: welk middel voor welke patiënt?

9 mrt 2023 | Multipele Sclerose

Lees meer over MS: welk middel voor welke patiënt?

Neurologisch Jaaroverzicht 2022

1 feb 2023 | Bewegingsstoornissen, Dementie, Epilepsie, Hoofdpijn, Multipele Sclerose, Neuro-vasculair

Lees meer over Neurologisch Jaaroverzicht 2022
Er zijn geen e-learnings gevonden.

MS Pitstop: Update Diagnose en Nieuwe Ontwikkelingen in MS

dinsdag 19 nov 2024 van 18:00 tot 21:15 | Multipele Sclerose

Lees meer over MS Pitstop: Update Diagnose en Nieuwe Ontwikkelingen in MS

Nieuw ziektemechanisme gevonden bij autosomaal recessieve primaire familiaire hersenverkalking

jul 2023 | Bewegingsstoornissen

Lees meer over Nieuw ziektemechanisme gevonden bij autosomaal recessieve primaire familiaire hersenverkalking

Proximale myopathie is een belangrijk nieuw kenmerk van anti-IgLON5-ziekte

jul 2023 | Bewegingsstoornissen, Neuro-musculair

Lees meer over Proximale myopathie is een belangrijk nieuw kenmerk van anti-IgLON5-ziekte

Patiënten met ischemische beroerte zonder susceptibility vessel sign zijn op lange termijn slechter af

jul 2023 | Diabetes, Neuro-vasculair

Lees meer over Patiënten met ischemische beroerte zonder susceptibility vessel sign zijn op lange termijn slechter af

Hersenaandoeningen leiden wereldwijd tot meer gezondheidsverlies dan hart- en vaatziekten

jul 2023 | Dementie, Neuro-oncologie, Neuro-vasculair

Lees meer over Hersenaandoeningen leiden wereldwijd tot meer gezondheidsverlies dan hart- en vaatziekten

Vier topexperts geven lezing tijdens Presidential Symposium

jul 2023 | Bewegingsstoornissen, Neuro-musculair

Lees meer over Vier topexperts geven lezing tijdens Presidential Symposium

Neuro-imaging brengt cognitieve achteruitgang in beeld bij lange diabetesduur

jun 2023 | Diabetes

Lees meer over Neuro-imaging brengt cognitieve achteruitgang in beeld bij lange diabetesduur

IDH-remmer vorasidenib vermindert risico op progressie bij IDH-gemuteerd laaggradig glioom

jun 2023 | Neuro-oncologie

Lees meer over IDH-remmer vorasidenib vermindert risico op progressie bij IDH-gemuteerd laaggradig glioom

PET-MRI detecteert kleine, functionele hypofyseadenomen

mei 2023 | Chirurgie, Neuro-oncologie

Lees meer over PET-MRI detecteert kleine, functionele hypofyseadenomen

Antihypertensiva kunnen kans op Parkinson verlagen of verhogen

mei 2023 | Bewegingsstoornissen

Lees meer over Antihypertensiva kunnen kans op Parkinson verlagen of verhogen

Podcast: AI in stroke - Using deep learning to predict clinical outcomes after stroke

jan 2024 | Neuro-vasculair

Lees meer over Podcast: AI in stroke - Using deep learning to predict clinical outcomes after stroke

Podcast: Stem cell therapy for PD - A new era for managing Parkinson’s disease?

dec 2023 | Bewegingsstoornissen

Lees meer over Podcast: Stem cell therapy for PD - A new era for managing Parkinson’s disease?

Real World Evidence in MS

jan 2020 | Multipele Sclerose

Lees meer over Real World Evidence in MS

MedNet Neurologie 2024-03

sep 2024

Lees meer over MedNet Neurologie 2024-03

MedNet Neurologie 2024-02

jun 2024

Lees meer over MedNet Neurologie 2024-02

MedNet Neurologie 2024-01

mrt 2024

Lees meer over MedNet Neurologie 2024-01

MedNet Neurologie 2023-04

dec 2023

Lees meer over MedNet Neurologie 2023-04

MedNet Neurologie 2023-03

sep 2023

Lees meer over MedNet Neurologie 2023-03

MedNet Neurologie 2023-02

jun 2023

Lees meer over MedNet Neurologie 2023-02

MedNet Neurologie 2023-01

mrt 2023

Lees meer over MedNet Neurologie 2023-01

MedNet Neurologie 2022-04

dec 2022

Lees meer over MedNet Neurologie 2022-04

MedNet Neurologie 2022-03

sep 2022

Lees meer over MedNet Neurologie 2022-03