Auto-immuunencefalitis van het type anti-IgLON5 gaat gepaard met proximale myopathie. Dat blijkt uit een gestructureerde inventarisatie van klinische symptomen bij alle patiënten die tussen 2016 en 2021 in Nederland de diagnose kregen. Deze uitkomst vormt mogelijk een aanknopingspunt voor snellere diagnose van deze zeldzame ziekte.
Anti-IgLON5-ziekte is nog maar vrij kort geleden getypeerd, waardoor de klinische symptomen nog niet volledig bekend zijn. Dit onderzoek zette de neuromusculaire symptomen op een rijtje. Ook namen de onderzoekers bij patiënten die dergelijke symptomen hadden, spierbiopten af van de musculus quadriceps femoris, zodat symptomen gekoppeld konden worden aan in biopten zichtbare myopathie. Daarnaast is gekeken naar de respons op immuuntherapie.
Bij veel van de 15 onderzochte patiënten (47% man) duurde het lang voordat de diagnose gesteld werd: de mediane tijd tussen de start van de klachten en de diagnose was 6 jaar (spreiding 0,6-23 jaar). 7 patiënten hadden neuromusculaire symptomen: 7 hadden last van proximale spierzwakte, 5 van atrofie en 4 van fasciculaties. Bij 6 van deze 7 personen werden spierbiopten afgenomen, die bij alle patiënten myopathische afwijkingen lieten zien.
De onderzoekers vonden ook enkele andere klinische symptomen: slaapstoornissen (n = 12), loopstoornissen (n = 13), bewegingsstoornissen (n = 12), bulbaire symptomen (n = 10), symptomen van dysautonomie (8/14), gedragsveranderingen (n = 8) en cognitieve stoornissen (n = 6).
11 van de 15 onderzochte patiënten (73%) waren behandeld met eerstelijnsimmuuntherapie. In deze groep hadden 10 personen (91%) een partiële of tijdelijke respons. 8 van hen waren behandeld met tweedelijnsimmuuntherapie (rituximab), waarbij enige respons aanwezig was bij 4 van de 7 patiënten bij wie het effect kon worden vastgesteld, en stabilisatie bij 1 van de 7.
De uitkomst dat proximale myopathie een kenmerk is van anti-IgLON5-ziekte, verruimt het klinische fenotype en vormt mogelijk een aanknopingspunt voor een snellere diagnose, waardoor eerder gestart kan worden met immuuntherapie.
Bron: