Zelfs met een diabetesduur van > 40 jaar kunnen mensen MODY hebben. Dit is moeilijk aan te tonen doordat bij deze diabetesduur geen genetische test meer wordt gedaan, terwijl uit studies blijkt dat ook bij ouderen MODY-mutaties kunnen worden gevonden. Dit laat ook een grootschalige genetische studie zien die onlangs is uitgevoerd bij 72.557 mensen.
Er zijn 2 cohorten (Brits en Amerikaans) gebruikt van mensen die > 40 jaar geleden de diagnose diabetes kregen. De 12 meest voorkomende MODY-genen zijn geïdentificeerd, waaronder m.3243A>G, en de pathogene/waarschijnlijk pathogene varianten in deze genen. Vervolgens zijn de klinische kenmerken van mensen met MODY- versus niet-MODY-diabetes in kaart gebracht.
Van de 38.967 mensen in het Britse cohort, bleken 188 mensen MODY te hebben (0,48%). De prevalentie was vergelijkbaar bij mensen die behandeld werden met en zonder insuline (0,50 vs. 0,47%). De meest voorkomende oorzaak van MODY was GCK (44,7%), gevolgd door HNF1A/4A (17%) en m.3243A>G (10,6%). Van de 188 mensen met MODY kregen 48 (25%) niet de behandeling die past bij hun genotype.
De mensen met MODY hadden op lagere leeftijd de diagnose diabetes gekregen (55 vs. 58 jaar, p < 10-07), een lagere BMI (28,1 vs. 31,6 kg/m2, p < 10-17), een hogere frequentie van zwangerschapsdiabetes (11 vs. 2%, p < 10-5) en lagere T2D-GRS (0,04 vs. 0,33, p < 10-4). De prevalentie van MODY verdubbelde tot 1,1% (1 op 91) voor mensen met een BMI < 27 kg/m2 (< mediaan van het cohort).
De analyse van het Amerikaanse cohort met 33.590 mensen, van wie 50% met obesitas, toonde een lagere prevalentie van MODY (n = 81; 0,25%). Van de 81 personen met MODY kregen 40 (50%) een behandeling die niet past bij hun genotype.
Al met al blijkt dus ≥ 1 op de 207 mensen met een diabetesduur van > 40 jaar MODY te hebben. 25-50% van deze mensen krijgt niet de juiste behandeling. Volgens de onderzoekers zijn er meer studies nodig om een optimale strategie te ontwikkelen om oudere volwassenen te selecteren voor genetische testen.
Bron: