Hoe later de diagnose adrenogenitaal syndroom wordt gesteld, des te groter de kans op het ontstaan van laesies in de testes (de zogeheten testicular adrenal rest tumors), zo blijkt uit een retrospectieve cohortanalyse.1
Jongens die geboren worden met adrenogenitaal syndroom (AGS) als gevolg van 21-hydroxylasedeficiëntie (21OHD) of 11-hydroxylasedeficiëntie (11OHD) lopen een verhoogd risico op het ontwikkelen van benigne laesies in de testes (testicular adrenal rest tumors, TART) die kunnen leiden tot schade aan de testes en onvruchtbaarheid.
Nijmeegse onderzoekers vroegen zich of in hoeverre de snelheid waarmee AGS wordt opgespoord – en aansluitend adequaat behandeld – van invloed is op het ontstaan van TART. Hiertoe analyseerden zij de gegevens van 189 mannen uit het internationale I-CAH register, van wie 182 met AGS als gevolg van 21OHD en 7 met AGS als gevolg van 11OHD. Daarbij keken zij naar een mogelijke relatie tussen de kans op TART en het tijdstip van het stellen van de diagnose AGS (binnen 1 maand na de geboorte, binnen 1 jaar na de geboorte, later dan 1 jaar na de geboorte) en naar de relatie tussen de mate van biochemische ziektecontrole in de kinderjaren en de kans op TART.
De onderzoekers constateerden om te beginnen dat de prevalentie van TART sterk varieert tussen de 22 centra waar de patiënten onder controle zijn. De klassieke zoutverliezende vorm van AGS was daarnaast 3,2 maal vaker geassocieerd met TART dan de klassieke simple virilizing vorm.
Vergeleken met een diagnose binnen 1 maand na de geboorte was een diagnose later dan 1 jaar na de geboorte geassocieerd met een 2,4 maal groter risico op TART. Onderbehandeling van AGS, afgemeten aan tekortschietende biochemische ziektecontrole in de eerste levensjaren bleek niet geassocieerd met een hoger risico op TART.
Op grond van deze uitkomsten concluderen de onderzoekers dat een vroegtijdige diagnose van AGS, bij voorkeur via neonatale screening, en aansluitende goede zorg kunnen bijdragen aan het verminderen van de kans op TART.
Bron: