Tijdens zijn promotieonderzoek heeft Willem Bosman (Radboudumc) mutaties in 3 genen opgespoord die een aangeboren magnesiumtekort kunnen veroorzaken. De genvarianten verstoren de opname van magnesium in de nieren.
Een verstoorde magnesiumopname in de distale tubulus contortus (DCT) is vaak de oorzaak van een magnesiumtekort. Bosman beschrijft 7 varianten van het CNNM2-gen die zorgen voor een slechter magnesiumtransport in de DCT, waarvan 5 daadwerkelijk een magnesiumtekort veroorzaakten. CNNM2-varianten gaan vaak gepaard met neurologische aandoeningen, maar de meeste onderzochte mensen met een magnesiumtekort door CNNM2 hadden niet zo’n aandoening.
Bosman bestudeerde ook de TRPM6- en TRPM7-magnesiumtransporters. Dat varianten in het TRPM6-gen tot een magnesiumtekort kunnen leiden was bekend, maar over TRPM7 bestond onzekerheid. Bosman beschrijft 3 TRPM7-varianten die het opnamevermogen van de transporter volledig platleggen. De 3 betrokken patiënten hadden allemaal een ontwikkelingsachterstand.
Ten derde onderzocht Bosman fouten in het TARS2-gen, dat een rol speelt in de mitochondriën. Mutaties werden al gelinkt aan nierziekten, ontwikkelingsachterstand en spiersamentrekkingen, maar Bosman koppelt het gen voor het eerst ook aan magnesium.
Patiënten met een onverklaard magnesiumtekort kunnen getest worden op de gevonden genvarianten. Willem Bosman promoveerde eind september op zijn proefschrift Many Meetings: Traditional and Novel Players in Magnesium Reabsorption onder begeleiding van prof. dr. Joost Hoenderop en dr. Jeroen de Baaij.
Bron: