Betere diagnostiek van limb-girdle spierdystrofieën

Delen via:

Voor een goede diagnose en classificatie van limb-girdle spierdystrofieën (LGMD) is genetisch onderzoek nodig, zo ontdekte Leroy ten Dam tijdens zijn promotieonderzoek aan de Universiteit van Amsterdam. Een beoordeling op basis van de specifieke patronen van vervetting van spieren, is onvoldoende.

LGMD zijn erfelijke spierziekten waarbij meerdere genen zijn betrokken. Ten Dam onderzocht de rol van klinische kenmerken, beeldvorming van de spieren en genetisch onderzoek (uitgebreide fenotypering) in de diagnostiek en classificatie van LGMD. Hij vond dat de specifieke patronen van vervetting van spieren zodanig op elkaar lijken dat het op basis daarvan niet mogelijk is om het type LGMD vast te stellen.

Bron: Universiteit van Amsterdam

Resultaten studie naar antistoffen tegen SARS-CoV-2 bij mensen met MS

mei 2021 |

Lees meer over Resultaten studie naar antistoffen tegen SARS-CoV-2 bij mensen met MS

Nervusvagusstimulatie + revalidatie verbetert armfunctie na herseninfarct

mei 2021 |

Lees meer over Nervusvagusstimulatie + revalidatie verbetert armfunctie na herseninfarct

Gen-omgevingsinteracties bij ALS: rol van roken, alcohol, BMI en C9orf72-status

mei 2021 |

Lees meer over Gen-omgevingsinteracties bij ALS: rol van roken, alcohol, BMI en C9orf72-status

Verschillen in inflammatoire markers tussen Alzheimer en FTD

mei 2021 |

Lees meer over Verschillen in inflammatoire markers tussen Alzheimer en FTD

Vivian Weerdesteyn benoemd tot hoogleraar in Nijmegen

apr 2021 |

Lees meer over Vivian Weerdesteyn benoemd tot hoogleraar in Nijmegen

Relatie bacteriële dysbiose en verminderd CSF Aβ42

apr 2021 |

Lees meer over Relatie bacteriële dysbiose en verminderd CSF Aβ42

Masterclass: De Neuropathische pijnpuzzel

11 mei 2021 om 20:00 | Huisartsgeneeskunde

Lees meer over Masterclass: De Neuropathische pijnpuzzel

Webpagina migraine: de laatste ontwikkelingen in de behandeling van migraine

31 mrt 2021 | Neurologie

Lees meer over Webpagina migraine: de laatste ontwikkelingen in de behandeling van migraine

Neurologisch Jaaroverzicht 2020

24 feb 2021 | Neurologie

Lees meer over Neurologisch Jaaroverzicht 2020

Precisiezorg dichterbij dan we denken

2 nov 2020 | Cardiologie

Lees meer over Precisiezorg dichterbij dan we denken

Uitdagingen in de behandeling van SPMS

1 okt 2020 | Neurologie

Lees meer over Uitdagingen in de behandeling van SPMS

Optimale MSzorg

25 sep 2020 | Neurologie

Lees meer over Optimale MSzorg

Mastering Migraine | Deel 2

22 sep 2020 | Neurologie

Lees meer over Mastering Migraine | Deel 2

Secundair Progressieve Multipele Sclerose

5 feb 2020 | Neurologie

Lees meer over Secundair Progressieve Multipele Sclerose

MS en Kinderen

4 feb 2020 | Neurologie

Lees meer over MS en Kinderen

Sinusitus of Migraine?

Neurologie

Lees meer over Sinusitus of Migraine?
Er zijn geen bijeenkomsten gevonden.

Beloop van COVID-19 bij MS-patiënten die teriflunomide gebruiken

Lees meer
Lees meer over Beloop van COVID-19 bij MS-patiënten die teriflunomide gebruiken

NfL en T-tau als markers van cognitieve achteruitgang

Lees meer
Lees meer over NfL en T-tau als markers van cognitieve achteruitgang

AMX0035 bij ALS: overleving op lange termijn

Lees meer
Lees meer over AMX0035 bij ALS: overleving op lange termijn

Lecanemab verlaagt hersenamyloïd snel bij vroege Alzheimer

Lees meer
Lees meer over Lecanemab verlaagt hersenamyloïd snel bij vroege Alzheimer

MS-medicatie beïnvloedt kans op ernstig beloop COVID-19

Lees meer
Lees meer over MS-medicatie beïnvloedt kans op ernstig beloop COVID-19

Neurologische manifestaties en mortaliteit bij COVID-19-patiënten

Lees meer
Lees meer over Neurologische manifestaties en mortaliteit bij COVID-19-patiënten

Kan linolzuur een beroerte helpen voorkomen?

Lees meer
Lees meer over Kan linolzuur een beroerte helpen voorkomen?

Intranasale zavegepant effectief bij acute migraine

Lees meer
Lees meer over Intranasale zavegepant effectief bij acute migraine

BTK-remmer tolebrutinib effectief bij zeer actieve MS

Lees meer
Lees meer over BTK-remmer tolebrutinib effectief bij zeer actieve MS

Real World Evidence in MS

jan 2020 |

Lees meer over Real World Evidence in MS