Betere diagnostiek van limb-girdle spierdystrofieën

Delen via:

Voor een goede diagnose en classificatie van limb-girdle spierdystrofieën (LGMD) is genetisch onderzoek nodig, zo ontdekte Leroy ten Dam tijdens zijn promotieonderzoek aan de Universiteit van Amsterdam. Een beoordeling op basis van de specifieke patronen van vervetting van spieren, is onvoldoende.

LGMD zijn erfelijke spierziekten waarbij meerdere genen zijn betrokken. Ten Dam onderzocht de rol van klinische kenmerken, beeldvorming van de spieren en genetisch onderzoek (uitgebreide fenotypering) in de diagnostiek en classificatie van LGMD. Hij vond dat de specifieke patronen van vervetting van spieren zodanig op elkaar lijken dat het op basis daarvan niet mogelijk is om het type LGMD vast te stellen.

Bron: Universiteit van Amsterdam

EU-goedkeuring voor ofatumumab bij relapsing MS

apr 2021 |

Lees meer over EU-goedkeuring voor ofatumumab bij relapsing MS

Lekkende bloed-hersenbarrière voorspeller van latere hersenschade

apr 2021 |

Lees meer over Lekkende bloed-hersenbarrière voorspeller van latere hersenschade

Ziekteprogressie Alzheimer volgen met p-tau181 in bloed

mrt 2021 |

Lees meer over Ziekteprogressie Alzheimer volgen met p-tau181 in bloed

Recombinant GM-CSF als behandeling voor Alzheimer?

mrt 2021 |

Lees meer over Recombinant GM-CSF als behandeling voor Alzheimer?

Weinig, maar wel ernstige herseninfarcten bij coronapatiënten

mrt 2021 |

Lees meer over Weinig, maar wel ernstige herseninfarcten bij coronapatiënten

Vertrouwen in de toekomst

mrt 2021 |

Lees meer over Vertrouwen in de toekomst

Masterclass: De Neuropathische pijnpuzzel

11 mei 2021 om 20:00 | Huisartsgeneeskunde

Lees meer over Masterclass: De Neuropathische pijnpuzzel

Bekijk de webinars over de laatste ontwikkelingen in de behandeling van migraine

31 mrt 2021 | Neurologie

Lees meer over Bekijk de webinars over de laatste ontwikkelingen in de behandeling van migraine

Neurologisch Jaaroverzicht 2020

24 feb 2021 | Neurologie

Lees meer over Neurologisch Jaaroverzicht 2020

Precisiezorg dichterbij dan we denken

2 nov 2020 | Cardiologie

Lees meer over Precisiezorg dichterbij dan we denken

Uitdagingen in de behandeling van SPMS

1 okt 2020 | Neurologie

Lees meer over Uitdagingen in de behandeling van SPMS

Optimale MSzorg

25 sep 2020 | Neurologie

Lees meer over Optimale MSzorg

Mastering Migraine | Deel 2

22 sep 2020 | Neurologie

Lees meer over Mastering Migraine | Deel 2

Secundair Progressieve Multipele Sclerose

5 feb 2020 | Neurologie

Lees meer over Secundair Progressieve Multipele Sclerose

MS en Kinderen

4 feb 2020 | Neurologie

Lees meer over MS en Kinderen

Sinusitus of Migraine?

Neurologie

Lees meer over Sinusitus of Migraine?
Er zijn geen bijeenkomsten gevonden.

Serotypevervanging bij pneumokokkenmeningitis in Nederland

Lees meer
Lees meer over Serotypevervanging bij pneumokokkenmeningitis in Nederland

Vertraagde start van levodopa bij de ziekte van Parkinson

Lees meer
Lees meer over Vertraagde start van levodopa bij de ziekte van Parkinson

Fremanezumab bij moeilijk te behandelen migraine

Lees meer
Lees meer over Fremanezumab bij moeilijk te behandelen migraine

Langetermijngevolgen van terugkerende koortsstuipen

Lees meer
Lees meer over Langetermijngevolgen van terugkerende koortsstuipen

Variabele effecten ERT bij de ziekte van Pompe

Lees meer
Lees meer over Variabele effecten ERT bij de ziekte van Pompe

Patiënten met AF en risico op nog een beroerte

Lees meer
Lees meer over Patiënten met AF en risico op nog een beroerte

Vrouwen en mannen reageren anders op corticosteroïden bij 'community-acquired' bacteriële meningitis

Lees meer
Lees meer over Vrouwen en mannen reageren anders op corticosteroïden bij 'community-acquired' bacteriële meningitis

Vroegtijdige behandeling is de sleutel voor het verslaan van Alzheimer op latere leeftijd

Lees meer
Lees meer over Vroegtijdige behandeling is de sleutel voor het verslaan van Alzheimer op latere leeftijd

MS-patiënten hebben een groter risico op kanker

Lees meer
Lees meer over MS-patiënten hebben een groter risico op kanker

Real World Evidence in MS

jan 2020 |

Lees meer over Real World Evidence in MS