Betere diagnostiek van limb-girdle spierdystrofieën

Delen via:

Voor een goede diagnose en classificatie van limb-girdle spierdystrofieën (LGMD) is genetisch onderzoek nodig, zo ontdekte Leroy ten Dam tijdens zijn promotieonderzoek aan de Universiteit van Amsterdam. Een beoordeling op basis van de specifieke patronen van vervetting van spieren, is onvoldoende.

LGMD zijn erfelijke spierziekten waarbij meerdere genen zijn betrokken. Ten Dam onderzocht de rol van klinische kenmerken, beeldvorming van de spieren en genetisch onderzoek (uitgebreide fenotypering) in de diagnostiek en classificatie van LGMD. Hij vond dat de specifieke patronen van vervetting van spieren zodanig op elkaar lijken dat het op basis daarvan niet mogelijk is om het type LGMD vast te stellen.

Bron: Universiteit van Amsterdam

Leefstijlprogramma 'Leef! met MS' van start

okt 2021 | Multipele Sclerose

Lees meer over Leefstijlprogramma 'Leef! met MS' van start

Lager risico op dementie voor mensen met diabetes die risicofactoren onder controle houden

okt 2021 | Dementie

Lees meer over Lager risico op dementie voor mensen met diabetes die risicofactoren onder controle houden

Hoogtepunten in kaart vanaf gecombineerd IHC/EHF-congres

sep 2021 | Hoofdpijn

Lees meer over Hoogtepunten in kaart vanaf gecombineerd IHC/EHF-congres

CGRP-remmers bij chronische migraine onder voorwaarden in basispakket

sep 2021 | Hoofdpijn

Lees meer over CGRP-remmers bij chronische migraine onder voorwaarden in basispakket

Europees platform voor delen van data over neurodegeneratieve ziekten

sep 2021 | Bewegingsstoornissen, Dementie

Lees meer over Europees platform voor delen van data over neurodegeneratieve ziekten

Rijnstate en Erasmus MC verlengen samenwerking neuro-endocriene tumoren

sep 2021 | Endocrinologie, Longoncologie, Maag-darm-leveroncologie, Neuro-oncologie

Lees meer over Rijnstate en Erasmus MC verlengen samenwerking neuro-endocriene tumoren

Neurologisch Jaaroverzicht 2021

8 dec 2021 om 20:30 | Bewegingsstoornissen, Dementie, Hoofd-hals, Multipele Sclerose

Lees meer over Neurologisch Jaaroverzicht 2021

Live webcast Long covid: wat weten we, wat kunt u verwachten, wat kunt u doen?

10 nov 2021 om 20:30

Lees meer over Live webcast Long covid: wat weten we, wat kunt u verwachten, wat kunt u doen?

Live online Alzheimer Innovatie Forum

4 nov 2021 om 20:00 | Dementie

Lees meer over Live online Alzheimer Innovatie Forum

Meaningful Migraine Management

13 okt 2021 om 20:00 | Hoofdpijn

Lees meer over Meaningful Migraine Management

Don’t be late! Vroege behandeling en interventie bij MS

22 sep 2021 om 20:00 | Multipele Sclerose

Lees meer over Don’t be late! Vroege behandeling en interventie bij MS

Webinars migraine: de laatste ontwikkelingen in de behandeling van migraine

10 aug 2021 | Hoofdpijn

Lees meer over Webinars migraine: de laatste ontwikkelingen in de behandeling van migraine

Masterclass: de neuropathische pijnpuzzel

11 mei 2021 om 20:00

Lees meer over Masterclass: de neuropathische pijnpuzzel

Neurologisch Jaaroverzicht 2020

24 feb 2021 | Bewegingsstoornissen, Dementie, Hoofdpijn, Multipele Sclerose

Lees meer over Neurologisch Jaaroverzicht 2020

Precisiezorg dichterbij dan we denken

2 nov 2020

Lees meer over Precisiezorg dichterbij dan we denken

Sinusitus of Migraine?

Hoofdpijn

Lees meer over Sinusitus of Migraine?
Er zijn geen bijeenkomsten gevonden.

Combineren van EEG en fMRI geeft betere karakterisering van prodromale Alzheimer

Lees meer
Lees meer over Combineren van EEG en fMRI geeft betere karakterisering van prodromale Alzheimer

B- en T-cellen en inflammatoire markers met ocrelizumab bij RMS en PPMS

Lees meer
Lees meer over B- en T-cellen en inflammatoire markers met ocrelizumab bij RMS en PPMS

Migraine heeft ook in Nederland een grote impact

Lees meer
Lees meer over Migraine heeft ook in Nederland een grote impact

Cenobamaat, een nieuw anti-epilepticum met duaal werkingsmechanisme

Lees meer
Lees meer over Cenobamaat, een nieuw anti-epilepticum met duaal werkingsmechanisme

Biomarker-counseling toont grote variatie binnen Europa

Lees meer
Lees meer over Biomarker-counseling toont grote variatie binnen Europa

Natalizumab tijdens de zwangerschap blijven gebruiken verlaagt de kans op relapses

Lees meer
Lees meer over Natalizumab tijdens de zwangerschap blijven gebruiken verlaagt de kans op relapses

Glutamine-synthetase als nieuwe astrocytische biomarker voor NMOSD

Lees meer
Lees meer over Glutamine-synthetase als nieuwe astrocytische biomarker voor NMOSD

Ofatumumab is significant effectiever dan teriflunomide bij RRMS

Lees meer
Lees meer over Ofatumumab is significant effectiever dan teriflunomide bij RRMS

Neurofilament light is een presymptomatische biomarker van MS

Lees meer
Lees meer over Neurofilament light is een presymptomatische biomarker van MS

Podcasts migraine: de laatste ontwikkelingen in de behandeling van migraine

aug 2021 | Hoofdpijn

Lees meer over Podcasts migraine: de laatste ontwikkelingen in de behandeling van migraine

Real World Evidence in MS

jan 2020 | Multipele Sclerose

Lees meer over Real World Evidence in MS