Betere diagnostiek van limb-girdle spierdystrofieën

Delen via:

Voor een goede diagnose en classificatie van limb-girdle spierdystrofieën (LGMD) is genetisch onderzoek nodig, zo ontdekte Leroy ten Dam tijdens zijn promotieonderzoek aan de Universiteit van Amsterdam. Een beoordeling op basis van de specifieke patronen van vervetting van spieren, is onvoldoende.

LGMD zijn erfelijke spierziekten waarbij meerdere genen zijn betrokken. Ten Dam onderzocht de rol van klinische kenmerken, beeldvorming van de spieren en genetisch onderzoek (uitgebreide fenotypering) in de diagnostiek en classificatie van LGMD. Hij vond dat de specifieke patronen van vervetting van spieren zodanig op elkaar lijken dat het op basis daarvan niet mogelijk is om het type LGMD vast te stellen.

Bron: Universiteit van Amsterdam

Minder migraineklachten tijdens eerste lockdown

jan 2021 |

Lees meer over Minder migraineklachten tijdens eerste lockdown

Vergoeding siponimod voor SPMS-patiënten met actieve ziekte

jan 2021 |

Lees meer over Vergoeding siponimod voor SPMS-patiënten met actieve ziekte

Elf nieuwe risico-loci gevonden voor hersenaneurysmata

jan 2021 |

Lees meer over Elf nieuwe risico-loci gevonden voor hersenaneurysmata

Het Neurologisch Jaaroverzicht - Vooruitblik 2021

jan 2021 |

Lees meer over Het Neurologisch Jaaroverzicht - Vooruitblik 2021

Apathie vroege voorspeller FTD

jan 2021 |

Lees meer over Apathie vroege voorspeller FTD

Handreiking communicatie bij dementie

dec 2020 |

Lees meer over Handreiking communicatie bij dementie

Mastering Migraine series | Deel 1

26 nov 2019 om 20:30 | Neurologie

Lees meer over Mastering Migraine series | Deel 1

Therapietrouw bij ziektemodificerende behandeling van MS

4 jun 2018 | Neurologie

Lees meer over Therapietrouw bij ziektemodificerende behandeling van MS

Zwangerschap en MS: waarom moeten we hierover praten?

16 jan 2018 om 20:30 | Neurologie

Lees meer over Zwangerschap en MS: waarom moeten we hierover praten?

Sinusitus of Migraine?

Neurologie

Lees meer over Sinusitus of Migraine?
Er zijn geen bijeenkomsten gevonden.

Minder invaliderende beroertes met ticagrelor plus aspirine

Lees meer
Lees meer over Minder invaliderende beroertes met ticagrelor plus aspirine

Verhoogd risico op dementie door diabetes verschilt per subtype

Lees meer
Lees meer over Verhoogd risico op dementie door diabetes verschilt per subtype

Lenvatinib plus pembrolizumab gaat gepaard met tumorrespons in diverse solide tumoren

Lees meer
Lees meer over Lenvatinib plus pembrolizumab gaat gepaard met tumorrespons in diverse solide tumoren

“Prodromale fase van MS afleidbaar uit zorggebruik”

Lees meer
Lees meer over “Prodromale fase van MS afleidbaar uit zorggebruik”

Nieuw inzicht in remyelinisatie na corticale demyelinisatie bij MS

Lees meer
Lees meer over Nieuw inzicht in remyelinisatie na corticale demyelinisatie bij MS

De kans op PML bij gebruik van fingolimod: een update

Lees meer
Lees meer over De kans op PML bij gebruik van fingolimod: een update

Relatief gunstige effecten natalizumab op patiëntgerapporteerde uitkomsten

Lees meer
Lees meer over Relatief gunstige effecten natalizumab op patiëntgerapporteerde uitkomsten

Masitinib mogelijk nieuwe behandeling van progressieve MS

Lees meer
Lees meer over Masitinib mogelijk nieuwe behandeling van progressieve MS

MS-activiteit tijdens zwangerschap in een modern cohort

Lees meer
Lees meer over MS-activiteit tijdens zwangerschap in een modern cohort

Real World Evidence in MS

jan 2020 |

Lees meer over Real World Evidence in MS