Betere diagnostiek van limb-girdle spierdystrofieën

Delen via:

Voor een goede diagnose en classificatie van limb-girdle spierdystrofieën (LGMD) is genetisch onderzoek nodig, zo ontdekte Leroy ten Dam tijdens zijn promotieonderzoek aan de Universiteit van Amsterdam. Een beoordeling op basis van de specifieke patronen van vervetting van spieren, is onvoldoende.

LGMD zijn erfelijke spierziekten waarbij meerdere genen zijn betrokken. Ten Dam onderzocht de rol van klinische kenmerken, beeldvorming van de spieren en genetisch onderzoek (uitgebreide fenotypering) in de diagnostiek en classificatie van LGMD. Hij vond dat de specifieke patronen van vervetting van spieren zodanig op elkaar lijken dat het op basis daarvan niet mogelijk is om het type LGMD vast te stellen.

Bron: Universiteit van Amsterdam

Europees platform voor delen van data over neurodegeneratieve ziekten

sep 2021 | Bewegingsstoornissen, Dementie

Lees meer over Europees platform voor delen van data over neurodegeneratieve ziekten

Rijnstate en Erasmus MC verlengen samenwerking neuro-endocriene tumoren

sep 2021 | Endocrinologie, Longkanker, Maag-darm-lever, Neuro-oncologie

Lees meer over Rijnstate en Erasmus MC verlengen samenwerking neuro-endocriene tumoren

‘Pijn is een complexe ziekte’

sep 2021 | Hoofdpijn

Lees meer over ‘Pijn is een complexe ziekte’

Openheid heelt meer dan u denkt

sep 2021

Lees meer over Openheid heelt meer dan u denkt

Kennis over compensatiestrategieën bij loopproblemen Parkinson beperkt

sep 2021 | Bewegingsstoornissen

Lees meer over Kennis over compensatiestrategieën bij loopproblemen Parkinson beperkt

BASICS: geen uitsluitsel over effectiviteit endovasculaire therapie na herseninfarct

sep 2021 | Neuro-vasculair

Lees meer over BASICS: geen uitsluitsel over effectiviteit endovasculaire therapie na herseninfarct

Neurologisch Jaaroverzicht 2021

8 dec 2021 om 20:30

Lees meer over Neurologisch Jaaroverzicht 2021

Live webcast Long covid: wat weten we, wat kunt u verwachten, wat kunt u doen?

10 nov 2021 om 20:30

Lees meer over Live webcast Long covid: wat weten we, wat kunt u verwachten, wat kunt u doen?

Live online Alzheimer Innovatie Forum

4 nov 2021 om 20:00 | Dementie

Lees meer over Live online Alzheimer Innovatie Forum

Meaningful Migraine Management

13 okt 2021 om 20:00 | Hoofdpijn

Lees meer over Meaningful Migraine Management

Don’t be late! Vroege behandeling en interventie bij MS

22 sep 2021 om 20:00 | Multipele Sclerose

Lees meer over Don’t be late! Vroege behandeling en interventie bij MS

Webinars migraine: de laatste ontwikkelingen in de behandeling van migraine

10 aug 2021 | Hoofdpijn

Lees meer over Webinars migraine: de laatste ontwikkelingen in de behandeling van migraine

Masterclass: de neuropathische pijnpuzzel

11 mei 2021 om 20:00

Lees meer over Masterclass: de neuropathische pijnpuzzel

Neurologisch Jaaroverzicht 2020

24 feb 2021 | Bewegingsstoornissen, Dementie, Hoofdpijn, Multipele Sclerose

Lees meer over Neurologisch Jaaroverzicht 2020

Precisiezorg dichterbij dan we denken

2 nov 2020

Lees meer over Precisiezorg dichterbij dan we denken

Sinusitus of Migraine?

Hoofdpijn

Lees meer over Sinusitus of Migraine?

Dementie Update 2021

donderdag 30 sep 2021 van 09:30 tot 15:30

Lees meer over Dementie Update 2021

ECTRIMS in ORANJE 2021

donderdag 14 okt 2021 van 18:30 tot 22:00 | Multipele Sclerose

Lees meer over ECTRIMS in ORANJE 2021

Intranasale zavegepant effectief bij acute migraine

Lees meer
Lees meer over Intranasale zavegepant effectief bij acute migraine

BTK-remmer tolebrutinib effectief bij zeer actieve MS

Lees meer
Lees meer over BTK-remmer tolebrutinib effectief bij zeer actieve MS

Anti-epileptica tijdens de zwangerschap niet gevaarlijk?

Lees meer
Lees meer over Anti-epileptica tijdens de zwangerschap niet gevaarlijk?

MS-patiënten positief over gebruiksgemak en bijwerkingen cladribine

Lees meer
Lees meer over MS-patiënten positief over gebruiksgemak en bijwerkingen cladribine

Kans op beroerte bij COVID-19-patiënten op de IC

Lees meer
Lees meer over Kans op beroerte bij COVID-19-patiënten op de IC

Obstructieve slaapapneu in verband gebracht met lagere cognitie

Lees meer
Lees meer over Obstructieve slaapapneu in verband gebracht met lagere cognitie

pNfL + pGFAP voorspelt handicaps bij niet-actieve SPMS

Lees meer
Lees meer over pNfL + pGFAP voorspelt handicaps bij niet-actieve SPMS

Reuk- en smaakstoornissen vaak hardnekkig na COVID-19

Lees meer
Lees meer over Reuk- en smaakstoornissen vaak hardnekkig na COVID-19

Sekseverschillen pijnbeleving bij MS

Lees meer
Lees meer over Sekseverschillen pijnbeleving bij MS

Podcasts migraine: de laatste ontwikkelingen in de behandeling van migraine

aug 2021 | Hoofdpijn

Lees meer over Podcasts migraine: de laatste ontwikkelingen in de behandeling van migraine

Real World Evidence in MS

jan 2020 | Multipele Sclerose

Lees meer over Real World Evidence in MS