Betere diagnostiek van limb-girdle spierdystrofieën

Delen via:

Voor een goede diagnose en classificatie van limb-girdle spierdystrofieën (LGMD) is genetisch onderzoek nodig, zo ontdekte Leroy ten Dam tijdens zijn promotieonderzoek aan de Universiteit van Amsterdam. Een beoordeling op basis van de specifieke patronen van vervetting van spieren, is onvoldoende.

LGMD zijn erfelijke spierziekten waarbij meerdere genen zijn betrokken. Ten Dam onderzocht de rol van klinische kenmerken, beeldvorming van de spieren en genetisch onderzoek (uitgebreide fenotypering) in de diagnostiek en classificatie van LGMD. Hij vond dat de specifieke patronen van vervetting van spieren zodanig op elkaar lijken dat het op basis daarvan niet mogelijk is om het type LGMD vast te stellen.

Bron: Universiteit van Amsterdam

Wetenschappelijke doorbraak magnetische diepe hersenstimulatie

jan 2021 |

Lees meer over Wetenschappelijke doorbraak magnetische diepe hersenstimulatie

Minder migraineklachten tijdens eerste lockdown

jan 2021 |

Lees meer over Minder migraineklachten tijdens eerste lockdown

Vergoeding siponimod voor SPMS-patiënten met actieve ziekte

jan 2021 |

Lees meer over Vergoeding siponimod voor SPMS-patiënten met actieve ziekte

Elf nieuwe risico-loci gevonden voor hersenaneurysmata

jan 2021 |

Lees meer over Elf nieuwe risico-loci gevonden voor hersenaneurysmata

Het Neurologisch Jaaroverzicht - Vooruitblik 2021

jan 2021 |

Lees meer over Het Neurologisch Jaaroverzicht - Vooruitblik 2021

Apathie vroege voorspeller FTD

jan 2021 |

Lees meer over Apathie vroege voorspeller FTD

Masterclass: De Neuropathische pijnpuzzel

11 mei 2021 om 20:00 | Huisartsgeneeskunde

Lees meer over Masterclass: De Neuropathische pijnpuzzel

Bekijk de webinars over de laatste ontwikkelingen in de behandeling van migraine

31 mrt 2021 | Neurologie

Lees meer over Bekijk de webinars over de laatste ontwikkelingen in de behandeling van migraine

Neurologisch Jaaroverzicht 2020

24 feb 2021 | Neurologie

Lees meer over Neurologisch Jaaroverzicht 2020

Precisiezorg dichterbij dan we denken

2 nov 2020 | Cardiologie

Lees meer over Precisiezorg dichterbij dan we denken

Uitdagingen in de behandeling van SPMS

1 okt 2020 | Neurologie

Lees meer over Uitdagingen in de behandeling van SPMS

Optimale MSzorg

25 sep 2020 | Neurologie

Lees meer over Optimale MSzorg

Mastering Migraine | Deel 2

22 sep 2020 | Neurologie

Lees meer over Mastering Migraine | Deel 2

Secundair Progressieve Multipele Sclerose

5 feb 2020 | Neurologie

Lees meer over Secundair Progressieve Multipele Sclerose

MS en Kinderen

4 feb 2020 | Neurologie

Lees meer over MS en Kinderen

Sinusitus of Migraine?

Neurologie

Lees meer over Sinusitus of Migraine?
Er zijn geen bijeenkomsten gevonden.

Sekseverschillen pijnbeleving bij MS

Lees meer
Lees meer over Sekseverschillen pijnbeleving bij MS

De link tussen obesitas en MS verklaard

Lees meer
Lees meer over De link tussen obesitas en MS verklaard

Natalizumab subcutaan en intraveneus lijken even effectief

Lees meer
Lees meer over Natalizumab subcutaan en intraveneus lijken even effectief

Wat voorspelt ziekteverloop bij kinderen met ADEM?

Lees meer
Lees meer over Wat voorspelt ziekteverloop bij kinderen met ADEM?

Verzwijgen MS gerelateerd aan angst en depressie

Lees meer
Lees meer over Verzwijgen MS gerelateerd aan angst en depressie

Effect cladribine op lymfocyten neemt niet af met ouder worden

Lees meer
Lees meer over Effect cladribine op lymfocyten neemt niet af met ouder worden

Th17-cellen brengen directe schade toe aan oligodendrocyten

Lees meer
Lees meer over Th17-cellen brengen directe schade toe aan oligodendrocyten

Volume van de meninges geassocieerd met progressieve MS

Lees meer
Lees meer over Volume van de meninges geassocieerd met progressieve MS

Erytropoëtine als behandeling van neuritis optica: de TONE-trial

Lees meer
Lees meer over Erytropoëtine als behandeling van neuritis optica: de TONE-trial

Real World Evidence in MS

jan 2020 |

Lees meer over Real World Evidence in MS