Betere diagnostiek van limb-girdle spierdystrofieën

Delen via:

Voor een goede diagnose en classificatie van limb-girdle spierdystrofieën (LGMD) is genetisch onderzoek nodig, zo ontdekte Leroy ten Dam tijdens zijn promotieonderzoek aan de Universiteit van Amsterdam. Een beoordeling op basis van de specifieke patronen van vervetting van spieren, is onvoldoende.

LGMD zijn erfelijke spierziekten waarbij meerdere genen zijn betrokken. Ten Dam onderzocht de rol van klinische kenmerken, beeldvorming van de spieren en genetisch onderzoek (uitgebreide fenotypering) in de diagnostiek en classificatie van LGMD. Hij vond dat de specifieke patronen van vervetting van spieren zodanig op elkaar lijken dat het op basis daarvan niet mogelijk is om het type LGMD vast te stellen.

Bron: Universiteit van Amsterdam

Minder migraineklachten tijdens eerste lockdown

jan 2021 |

Lees meer over Minder migraineklachten tijdens eerste lockdown

Vergoeding siponimod voor SPMS-patiënten met actieve ziekte

jan 2021 |

Lees meer over Vergoeding siponimod voor SPMS-patiënten met actieve ziekte

Elf nieuwe risico-loci gevonden voor hersenaneurysmata

jan 2021 |

Lees meer over Elf nieuwe risico-loci gevonden voor hersenaneurysmata

Het Neurologisch Jaaroverzicht - Vooruitblik 2021

jan 2021 |

Lees meer over Het Neurologisch Jaaroverzicht - Vooruitblik 2021

Apathie vroege voorspeller FTD

jan 2021 |

Lees meer over Apathie vroege voorspeller FTD

Handreiking communicatie bij dementie

dec 2020 |

Lees meer over Handreiking communicatie bij dementie

Neurologisch Jaaroverzicht 2020

8 dec 2020 om 20:30 | Neurologie

Lees meer over Neurologisch Jaaroverzicht 2020

Precisiezorg dichterbij dan we denken

2 nov 2020 | Cardiologie

Lees meer over Precisiezorg dichterbij dan we denken

Uitdagingen in de behandeling van SPMS

1 okt 2020 | Neurologie

Lees meer over Uitdagingen in de behandeling van SPMS

Optimale MSzorg

25 sep 2020 | Neurologie

Lees meer over Optimale MSzorg

Mastering Migraine | Deel 2

22 sep 2020 | Neurologie

Lees meer over Mastering Migraine | Deel 2

Secundair Progressieve Multipele Sclerose

5 feb 2020 | Neurologie

Lees meer over Secundair Progressieve Multipele Sclerose

MS en Kinderen

4 feb 2020 | Neurologie

Lees meer over MS en Kinderen

Het Neurologisch Jaaroverzicht 2019

11 dec 2019 | Neurologie

Lees meer over Het Neurologisch Jaaroverzicht 2019

Real World Evidence in MS

3 dec 2019 om 20:30 | Neurologie

Lees meer over Real World Evidence in MS

Sinusitus of Migraine?

Neurologie

Lees meer over Sinusitus of Migraine?
Er zijn geen bijeenkomsten gevonden.

Migraine heeft ook in Nederland een grote impact

Lees meer
Lees meer over Migraine heeft ook in Nederland een grote impact

Cenobamaat, een nieuw anti-epilepticum met duaal werkingsmechanisme

Lees meer
Lees meer over Cenobamaat, een nieuw anti-epilepticum met duaal werkingsmechanisme

Biomarker-counseling toont grote variatie binnen Europa

Lees meer
Lees meer over Biomarker-counseling toont grote variatie binnen Europa

Satralizumab ook als monotherapie effectief bij NMOSD

Lees meer
Lees meer over Satralizumab ook als monotherapie effectief bij NMOSD

Natalizumab tijdens de zwangerschap blijven gebruiken verlaagt de kans op relapses

Lees meer
Lees meer over Natalizumab tijdens de zwangerschap blijven gebruiken verlaagt de kans op relapses

Glutamine-synthetase als nieuwe astrocytische biomarker voor NMOSD

Lees meer
Lees meer over Glutamine-synthetase als nieuwe astrocytische biomarker voor NMOSD

Ofatumumab is significant effectiever dan teriflunomide bij RRMS

Lees meer
Lees meer over Ofatumumab is significant effectiever dan teriflunomide bij RRMS

Neurofilament light is een presymptomatische biomarker van MS

Lees meer
Lees meer over Neurofilament light is een presymptomatische biomarker van MS

Besmetting met humaan herpesvirus-6A verhoogt kans op MS

Lees meer
Lees meer over Besmetting met humaan herpesvirus-6A verhoogt kans op MS

Real World Evidence in MS

jan 2020 |

Lees meer over Real World Evidence in MS