Betere diagnostiek van limb-girdle spierdystrofieën

Delen via:

Voor een goede diagnose en classificatie van limb-girdle spierdystrofieën (LGMD) is genetisch onderzoek nodig, zo ontdekte Leroy ten Dam tijdens zijn promotieonderzoek aan de Universiteit van Amsterdam. Een beoordeling op basis van de specifieke patronen van vervetting van spieren, is onvoldoende.

LGMD zijn erfelijke spierziekten waarbij meerdere genen zijn betrokken. Ten Dam onderzocht de rol van klinische kenmerken, beeldvorming van de spieren en genetisch onderzoek (uitgebreide fenotypering) in de diagnostiek en classificatie van LGMD. Hij vond dat de specifieke patronen van vervetting van spieren zodanig op elkaar lijken dat het op basis daarvan niet mogelijk is om het type LGMD vast te stellen.

Bron: Universiteit van Amsterdam

‘Pijn is een complexe ziekte’

sep 2021 | Hoofdpijn

Lees meer over ‘Pijn is een complexe ziekte’

Openheid heelt meer dan u denkt

sep 2021

Lees meer over Openheid heelt meer dan u denkt

Kennis over compensatiestrategieën bij loopproblemen Parkinson beperkt

sep 2021 | Bewegingsstoornissen

Lees meer over Kennis over compensatiestrategieën bij loopproblemen Parkinson beperkt

BASICS: geen uitsluitsel over effectiviteit endovasculaire therapie na herseninfarct

sep 2021 | Neuro-vasculair

Lees meer over BASICS: geen uitsluitsel over effectiviteit endovasculaire therapie na herseninfarct

Bij verhoogd risico op dementie door leefstijl, nu al hersenschade zichtbaar

sep 2021 | Dementie

Lees meer over Bij verhoogd risico op dementie door leefstijl, nu al hersenschade zichtbaar

Zeggenschap over de toekomst van het werk

sep 2021

Lees meer over Zeggenschap over de toekomst van het werk

Live webcast Long covid: wat weten we, wat kunt u verwachten, wat kunt u doen?

10 nov 2021 om 20:30

Lees meer over Live webcast Long covid: wat weten we, wat kunt u verwachten, wat kunt u doen?

Live online Alzheimer Innovatie Forum

4 nov 2021 om 20:00

Lees meer over Live online Alzheimer Innovatie Forum

Meaningful Migraine Management

13 okt 2021 om 20:00 | Hoofdpijn

Lees meer over Meaningful Migraine Management

Don’t be late! Vroege behandeling en interventie bij MS

22 sep 2021 om 20:00 | Multipele Sclerose

Lees meer over Don’t be late! Vroege behandeling en interventie bij MS

Webinars migraine: de laatste ontwikkelingen in de behandeling van migraine

10 aug 2021 | Hoofdpijn

Lees meer over Webinars migraine: de laatste ontwikkelingen in de behandeling van migraine

Masterclass: de neuropathische pijnpuzzel

11 mei 2021 om 20:00

Lees meer over Masterclass: de neuropathische pijnpuzzel

Neurologisch Jaaroverzicht 2020

24 feb 2021 | Bewegingsstoornissen, Dementie, Hoofdpijn, Multipele Sclerose

Lees meer over Neurologisch Jaaroverzicht 2020

Precisiezorg dichterbij dan we denken

2 nov 2020

Lees meer over Precisiezorg dichterbij dan we denken

Uitdagingen in de behandeling van SPMS

1 okt 2020

Lees meer over Uitdagingen in de behandeling van SPMS

Sinusitus of Migraine?

Hoofdpijn

Lees meer over Sinusitus of Migraine?

Dementie Update 2021

donderdag 30 sep 2021 van 09:30 tot 15:30

Lees meer over Dementie Update 2021

ECTRIMS in ORANJE 2021

donderdag 14 okt 2021 van 18:30 tot 22:00 | Multipele Sclerose

Lees meer over ECTRIMS in ORANJE 2021

Satralizumab verlaagt kans op ernstige NMOSD-relaps

Lees meer
Lees meer over Satralizumab verlaagt kans op ernstige NMOSD-relaps

Teriflunomide bij kinderen met MS: resultaten TERIKIDS-extensie

Lees meer
Lees meer over Teriflunomide bij kinderen met MS: resultaten TERIKIDS-extensie

Neurofilament light als indicator van behandelrespons bij MS

Lees meer
Lees meer over Neurofilament light als indicator van behandelrespons bij MS

Cardiovasculaire risicofactoren bij MS gelinkt aan hersenatrofie

Lees meer
Lees meer over Cardiovasculaire risicofactoren bij MS gelinkt aan hersenatrofie

Initiële inductie effectiever dan escalatie bij RRMS

Lees meer
Lees meer over Initiële inductie effectiever dan escalatie bij RRMS

Galcanezumab effectief bij therapieresistente hoogfrequente episodische en chronische migraine

Lees meer
Lees meer over Galcanezumab effectief bij therapieresistente hoogfrequente episodische en chronische migraine

CGRP-spiegel in traanvocht verhoogd bij clusterhoofdpijn

Lees meer
Lees meer over CGRP-spiegel in traanvocht verhoogd bij clusterhoofdpijn

Hoog zorggebruik bij moeilijk behandelbare migraine

Lees meer
Lees meer over Hoog zorggebruik bij moeilijk behandelbare migraine

Verband met temporomandibulaire disfunctie verstoord door bruxisme en somatische klachten

Lees meer
Lees meer over Verband met temporomandibulaire disfunctie verstoord door bruxisme en somatische klachten

Podcasts migraine: de laatste ontwikkelingen in de behandeling van migraine

aug 2021 | Hoofdpijn

Lees meer over Podcasts migraine: de laatste ontwikkelingen in de behandeling van migraine

Real World Evidence in MS

jan 2020 | Multipele Sclerose

Lees meer over Real World Evidence in MS