Betere diagnostiek van limb-girdle spierdystrofieën

Delen via:

Voor een goede diagnose en classificatie van limb-girdle spierdystrofieën (LGMD) is genetisch onderzoek nodig, zo ontdekte Leroy ten Dam tijdens zijn promotieonderzoek aan de Universiteit van Amsterdam. Een beoordeling op basis van de specifieke patronen van vervetting van spieren, is onvoldoende.

LGMD zijn erfelijke spierziekten waarbij meerdere genen zijn betrokken. Ten Dam onderzocht de rol van klinische kenmerken, beeldvorming van de spieren en genetisch onderzoek (uitgebreide fenotypering) in de diagnostiek en classificatie van LGMD. Hij vond dat de specifieke patronen van vervetting van spieren zodanig op elkaar lijken dat het op basis daarvan niet mogelijk is om het type LGMD vast te stellen.

Bron: Universiteit van Amsterdam

Meer aandacht nodig voor dementie op jonge leeftijd

jul 2021 | Dementie

Lees meer over Meer aandacht nodig voor dementie op jonge leeftijd

MS-ontstekingen meten zonder contrastmiddel

jul 2021 | Multipele Sclerose

Lees meer over MS-ontstekingen meten zonder contrastmiddel

PDE opsporen dankzij nieuwe biomarker voor hielprik

jul 2021 | Epilepsie, Kinderen

Lees meer over PDE opsporen dankzij nieuwe biomarker voor hielprik

Promotie: Apathie en afname denkvermogen bij ouderen

jul 2021 | Dementie, Ouderen

Lees meer over Promotie: Apathie en afname denkvermogen bij ouderen

Tremorclassificatie vormt basis voor keuze van meest geschikte interventie

jun 2021 | Neuro-musculair

Lees meer over Tremorclassificatie vormt basis voor keuze van meest geschikte interventie

Deep Brain Stimulation Trial voor kinderen met onbehandelbare epilepsie

jun 2021 | Epilepsie, Kinderen

Lees meer over Deep Brain Stimulation Trial voor kinderen met onbehandelbare epilepsie

Live online Alzheimer Innovatie Forum

4 nov 2021 om 20:00

Lees meer over Live online Alzheimer Innovatie Forum

Webpagina migraine: de laatste ontwikkelingen in de behandeling van migraine

25 jun 2021 | Hoofdpijn

Lees meer over Webpagina migraine: de laatste ontwikkelingen in de behandeling van migraine

Masterclass: De neuropathische pijnpuzzel

11 mei 2021 om 20:00

Lees meer over Masterclass: De neuropathische pijnpuzzel

Neurologisch Jaaroverzicht 2020

24 feb 2021 | Bewegingsstoornissen, Dementie, Hoofdpijn, Multipele Sclerose

Lees meer over Neurologisch Jaaroverzicht 2020

Precisiezorg dichterbij dan we denken

2 nov 2020

Lees meer over Precisiezorg dichterbij dan we denken

Uitdagingen in de behandeling van SPMS

1 okt 2020

Lees meer over Uitdagingen in de behandeling van SPMS

Mastering Migraine | Deel 2

22 sep 2020 | Hoofdpijn

Lees meer over Mastering Migraine | Deel 2

Secundair Progressieve Multipele Sclerose

5 feb 2020 | Multipele Sclerose

Lees meer over Secundair Progressieve Multipele Sclerose

MS en Kinderen

4 feb 2020 | Kinderen, Multipele Sclerose

Lees meer over MS en Kinderen

Sinusitus of Migraine?

Hoofdpijn

Lees meer over Sinusitus of Migraine?
Er zijn geen bijeenkomsten gevonden.

Migraine kent hoog zorggebruik en een hoge economische last

Lees meer
Lees meer over Migraine kent hoog zorggebruik en een hoge economische last

Somatotopische endogene pijnmodulatie speelt een rol bij migraine

Lees meer
Lees meer over Somatotopische endogene pijnmodulatie speelt een rol bij migraine

Te weinig aandacht voor hoofdpijn tijdens opleiding tot neuroloog

Lees meer
Lees meer over Te weinig aandacht voor hoofdpijn tijdens opleiding tot neuroloog

Botulinetoxine A verbetert de kwaliteit van leven bij chronische migraine

Lees meer
Lees meer over Botulinetoxine A verbetert de kwaliteit van leven bij chronische migraine

Galcanezumab effectief en goed verdragen bij therapieresistente migraine

Lees meer
Lees meer over Galcanezumab effectief en goed verdragen bij therapieresistente migraine

Release van perifere neuropeptiden afgenomen bij PCOS en migraine

Lees meer
Lees meer over Release van perifere neuropeptiden afgenomen bij PCOS en migraine

Gebruik geen opioïden voor migraineaanvallen

Lees meer
Lees meer over Gebruik geen opioïden voor migraineaanvallen

Grote ziektelast van episodische en chronische migraine

Lees meer
Lees meer over Grote ziektelast van episodische en chronische migraine

Erenumab steeds meer gebruikt in de dagelijkse praktijk

Lees meer
Lees meer over Erenumab steeds meer gebruikt in de dagelijkse praktijk

Real World Evidence in MS

jan 2020 | Multipele Sclerose

Lees meer over Real World Evidence in MS