Genetisch risico hemochromatose geassocieerd met ijzerstapeling en bewegingsstoornissen

Delen via:

Een hoog genetisch risico voor het ontwikkelen van hemochromatose is geassocieerd met ijzerstapeling in subcorticale motorcircuits en een verhoogd risico op bewegingsstoornissen. De meerderheid van deze personen had echter geen diagnose hemochromatose.

Primaire hemochromatose is een autosomaal recessieve genetische aandoening die leidt tot ijzerstapeling. Het doel van deze cross-sectionele retrospectieve studie was om associaties te onderzoeken tussen de sterkste genetische risicovariant voor primaire hemochromatose (homozygotie voor p.C282Y) en ijzerdepositie in de hersenen en het optreden van bewegingsstoornissen. Het onderzoek omvatte deelnemers aan de UK Biobank van wie tussen januari 2006 tot mei 2021 gegevens werden verzameld. Aandoeningen die werden meegenomen in de analyse waren bewegingsstoornissen (International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems, Tenth Revision (ICD-10) codes G20-G26), mobiliteitsstoornissen (ICD-10 code R26) en andere neurologische aandoeningen (ICD-10 codes G90-G99).

Het totale cohort bestond uit 488.288 personen (264.719 vrouwen; leeftijd 49-87 jaar, grotendeels Noord-Europees), onder wie 2889 p.C282Y-homozygoten. De analyse van beeldvormend onderzoek bestond uit 836 personen: 165 p.C282Y-homozygoten (99 vrouwen) en 671 gematchte controles (399 vrouwen). Deze analyse liet zien dat p.C282Y-homozygotie was geassocieerd met een verlaagde T2-gewogen en T2*-signaalintensiteit in subcorticale motorstructuren (basale ganglia, thalamus, nucleus ruber en cerebellum; Cohen’s d > 1) consistent met substantiële ijzerstapeling. Over de hele UK Biobank-populatie (2889 p.C282Y-homozygoten, 485.399 controles) vonden de onderzoekers een significant verhoogde prevalentie van bewegingsstoornissen bij mannelijke homozygoten (OR 1,80; 95%-BI 1,28-2,55; p = 0,001), maar niet bij vrouwen (OR 1,09; 95%-BI 0,70-1,73; p = 0,69). Van de 31 mannelijke p.C282Y-homozygoten met een bewegingsstoornis hadden er slechts 10 een diagnose primaire hemochromatose.

Bron:
Loughnan R, Ahern J, Tompkins C, et al. Association of Genetic Variant Linked to Hemochromatosis With Brain Magnetic Resonance Imaging Measures of Iron and Movement Disorders. JAMA Neurol. 2022 Aug 1. Online ahead of print.

RAS-ALS: Effectiviteit van rasagiline in subgroepen

mrt 2024 | Bewegingsstoornissen

Lees meer over RAS-ALS: Effectiviteit van rasagiline in subgroepen

36% van de geregistreerde klinische trials heeft geen gepubliceerde resultaten

mrt 2024

Lees meer over 36% van de geregistreerde klinische trials heeft geen gepubliceerde resultaten

De lengte van een gen bepaalt veroudering

mrt 2024 | Dementie

Lees meer over De lengte van een gen bepaalt veroudering

Fase III-studies naar gantenerumab bij vroege ziekte van Alzheimer

mrt 2024 | Dementie

Lees meer over Fase III-studies naar gantenerumab bij vroege ziekte van Alzheimer

Medisch bewijs sneller vinden met EvidenceHunt

mrt 2024

Lees meer over Medisch bewijs sneller vinden met EvidenceHunt

Sluisgeneesmiddelen: alle ins en outs

mrt 2024

Lees meer over Sluisgeneesmiddelen: alle ins en outs

Keynote webinar | Spotlight on sleep in brain health

2 mei 2024 om 18:00

Lees meer over Keynote webinar | Spotlight on sleep in brain health

Neurologisch Jaaroverzicht 2023

20 feb 2024 | Bewegingsstoornissen, Dementie, Epilepsie, Hoofdpijn, Multipele Sclerose, Neuro-vasculair

Lees meer over Neurologisch Jaaroverzicht 2023

Masterclass Wervelkolom Welzijn: hedendaagse inzichten en oplossingen

30 jan 2024 om 20:00

Lees meer over Masterclass Wervelkolom Welzijn: hedendaagse inzichten en oplossingen

Plaatsbepaling van device-aided therapies (DATs) bij de ziekte van Parkinson

7 aug 2023 | Bewegingsstoornissen

Lees meer over Plaatsbepaling van device-aided therapies (DATs) bij de ziekte van Parkinson

MS: welk middel voor welke patiënt?

9 mrt 2023 | Multipele Sclerose

Lees meer over MS: welk middel voor welke patiënt?

Neurologisch Jaaroverzicht 2022

1 feb 2023 | Bewegingsstoornissen, Dementie, Epilepsie, Hoofdpijn, Multipele Sclerose, Neuro-vasculair

Lees meer over Neurologisch Jaaroverzicht 2022

Antistolling en bloedingen

8 dec 2022 om 20:00

Lees meer over Antistolling en bloedingen

Masterclass Diabetes: Pijn & Polyfarmacie

20 okt 2022 | Diabetes

Lees meer over Masterclass Diabetes: Pijn & Polyfarmacie

Webcast Immuuntherapie: herkennen van bijwerkingen en acties voor de niet-oncoloog

12 okt 2022 | Immuuntherapie

Lees meer over Webcast Immuuntherapie: herkennen van bijwerkingen en acties voor de niet-oncoloog
Er zijn geen e-learnings gevonden.

B-cel therapieën bij MS: impact op immunologie

maandag 10 jun 2024 van 18:00 tot 21:30 | Multipele Sclerose, Vaccinatie

Lees meer over B-cel therapieën bij MS: impact op immunologie

EAN in ORANJE 2024

maandag 1 jul 2024 van 18:00 tot 21:45 | Bewegingsstoornissen, Epilepsie, Neuro-vasculair

Lees meer over EAN in ORANJE 2024

Radiologisch geïsoleerd syndroom en het risico op ontwikkeling van MS

okt 2023 | Multipele Sclerose

Lees meer over Radiologisch geïsoleerd syndroom en het risico op ontwikkeling van MS

Progressie onafhankelijk van relapse-activiteit gaat samen met wittestofdegeneratie

okt 2023 | Multipele Sclerose

Lees meer over Progressie onafhankelijk van relapse-activiteit gaat samen met wittestofdegeneratie

Cladribine heeft vooral invloed op B-geheugencellen

okt 2023 | Multipele Sclerose

Lees meer over Cladribine heeft vooral invloed op B-geheugencellen

Lage ziekteactiviteit voor, tijdens en na de zwangerschap bij gebruik ocrelizumab

okt 2023 | Multipele Sclerose

Lees meer over Lage ziekteactiviteit voor, tijdens en na de zwangerschap bij gebruik ocrelizumab

Interacties tussen genen en de omgeving bij kinderen met MS

okt 2023 | Multipele Sclerose

Lees meer over Interacties tussen genen en de omgeving bij kinderen met MS

GFAP in serum mogelijk geschikte biomarker voor hersenweefselschade bij progressieve MS

okt 2023 | Multipele Sclerose

Lees meer over GFAP in serum mogelijk geschikte biomarker voor hersenweefselschade bij progressieve MS

Genetische risicovariant voor ziekteprogressie hangt samen met meer laesies

okt 2023 | Multipele Sclerose

Lees meer over Genetische risicovariant voor ziekteprogressie hangt samen met meer laesies

Artificiële intelligentie kan helpen bij de diagnostiek van secundair progressieve MS

okt 2023 | Multipele Sclerose

Lees meer over Artificiële intelligentie kan helpen bij de diagnostiek van secundair progressieve MS

Europese consensus over vaccinatiestrategie bij MS-patiënten

okt 2023 | Multipele Sclerose, Vaccinatie

Lees meer over Europese consensus over vaccinatiestrategie bij MS-patiënten

Podcast: AI in stroke - Using deep learning to predict clinical outcomes after stroke

jan 2024 | Neuro-vasculair

Lees meer over Podcast: AI in stroke - Using deep learning to predict clinical outcomes after stroke

Podcast: Stem cell therapy for PD - A new era for managing Parkinson’s disease?

dec 2023 | Bewegingsstoornissen

Lees meer over Podcast: Stem cell therapy for PD - A new era for managing Parkinson’s disease?

Podcasts migraine: de laatste ontwikkelingen in de behandeling van migraine

aug 2021 | Hoofdpijn

Lees meer over Podcasts migraine: de laatste ontwikkelingen in de behandeling van migraine

Real World Evidence in MS

jan 2020 | Multipele Sclerose

Lees meer over Real World Evidence in MS

MedNet Neurologie 2023-04

dec 2023

Lees meer over MedNet Neurologie 2023-04

MedNet Neurologie 2023-03

sep 2023

Lees meer over MedNet Neurologie 2023-03

MedNet Neurologie 2023-02

jun 2023

Lees meer over MedNet Neurologie 2023-02

MedNet Neurologie 2023-01

mrt 2023

Lees meer over MedNet Neurologie 2023-01

MedNet Neurologie 2022-04

dec 2022

Lees meer over MedNet Neurologie 2022-04

MedNet Neurologie 2022-03

sep 2022

Lees meer over MedNet Neurologie 2022-03

MedNet Neurologie 2022-02

jun 2022

Lees meer over MedNet Neurologie 2022-02

MedNet Neurologie 2022-01

mrt 2022

Lees meer over MedNet Neurologie 2022-01