De prevalentie van intracraniële aneurysmata is ongeveer 3%, wat betekent dat ongeveer 300.000 volwassenen in Nederland een aneurysma hebben. Ruptuur van een aneurysma resulteert in een aneurysmatische subarachnoïdale bloeding (aSAB). Dit heeft een hoge morbiditeit en mortaliteit, waarbij ongeveer een derde van de mensen overlijdt aan de gevolgen ervan. Charlotte Zuurbier wijdde haar proefschrift aan familiaire intracraniële aneurysmata. Zij promoveerde aan de Universiteit van Utrecht.
De belangrijkste groep personen met een sterk verhoogd risico op een aSAB zijn degenen die familieleden hebben die al eerder een aSAB hebben gehad. Bij personen met een positieve familieanamnese voor aSAB komen intracraniële aneurysmata vaker voor, namelijk bij ongeveer 10%. Afhankelijk van het aantal aangedane eerstegraads familieleden (ouders, broers en zussen, of kinderen) met een doorgemaakte aSAB kan het risico om ook een dergelijke bloeding te krijgen in de loop van het leven oplopen tot wel 25%. Bij personen met een positieve familieanamnese is screening op intracraniële aneurysmata kosteneffectief. Aneurysmata die op deze manier op tijd worden ontdekt, kunnen preventief behandeld worden voordat een aSAB optreedt. De behandeltechnieken zijn niet zonder risico op complicaties. Het risico op complicaties moet worden afgewogen tegen het risico op een ruptuur. Bij personen met een positieve familieanamnese voor aSAB is het risico op een ruptuur mogelijk ook hoger dan bij personen zonder een positieve familieanamnese.
Rol van gender
Intracraniële aneurysmata en aSAB komen vaker voor bij vrouwen dan bij mannen. Het is nog niet bekend of het hogere risico op een aSAB bij vrouwen kan worden verklaard door het vaker voorkomen van intracraniële aneurysmata bij vrouwen, door een hoger risico op een ruptuur van intracraniële aneurysmata bij vrouwen of door beide oorzaken.
Het doel van de studies in mijn proefschrift was ten eerste om de herkenning en screening van personen met een positieve familieanamnese voor aSAB te verbeteren en ten tweede om het effect van de risicofactoren positieve familieanamnese voor aSAB en daarnaast ook van geslacht op het ruptuurrisico van aneurysmata te onderzoeken.
Instrumenten ontwikkeld
Wij hebben een familieanamnese-vragenlijst ontwikkeld voor mensen in de bevolking die menen een eerstegraads familielid te hebben die een beroerte heeft gehad. Hiermee kunnen zij vaststellen of hun familielid een aSAB of een ander type beroerte heeft gehad. Met deze vragenlijst bestaand uit vier meerkeuzevragen over de symptomen, leeftijd tijdens de beroerte, uitleg over de beroerte door de toenmalige behandeld arts en de behandeling die voor de beroerte werd gegeven, kan worden nagegaan of dit een aSAB is geweest. De familieanamnese-vragenlijst heeft een sensitiviteit van 97% en een specificiteit van 93%.
Ook hebben wij twee predictiemodellen ontwikkeld waarmee het risico op een intracranieel aneurysma kan worden voorspeld bij het eerste screeningsmoment en tijdens de vervolgscreening van personen met een positieve familieanamnese voor aSAB. Het risico op een aneurysma tijdens het eerste screeningsmoment varieert van een kans van 5% bij jonge personen met twee aangedane familieleden, zonder hypertensie die nooit gerookt hebben, tot een kans van 36% bij personen ouder dan 60 jaar met drie of meer aangedane familieleden, met hypertensie en die roken of gerookt hebben. Het risico op een aneurysma tijdens vervolgscreening varieert van een kans van 2% bij jonge mannen zonder een eerder aneurysma of aSAB, vijf jaar na de eerste screening tot een kans van 28% bij oudere vrouwen met een eerder aneurysma of aSAB, tien jaar na de eerste screening.
Resultaten
Door middel van twee individuele meta-analyses op patiëntendata hebben wij onderzocht in hoeverre patiënten met een positieve familieanamnese voor aSAB een hoger risico op een ruptuur hebben dan patiënten die dit niet hadden en of vrouwen een hoger risico op een ruptuur hebben dan mannen. Aangezien wij in een studie hadden onderzocht dat binnen families broers en zussen een hoger risico op aSAB hebben dan ouders en kinderen, hebben wij in eerste instantie alleen de cohorten onderzocht waarin eerstegraads familieleden werden gedefinieerd als ouders, broers en zussen of kinderen. Het risico op een ruptuur was 2,5 keer hoger bij patiënten met een positieve familieanamnese voor aSAB dan bij patiënten die dit niet hadden. Vrouwen hadden een 1,5 keer groter risico op een ruptuur dan mannen.
Samengevat helpen de resultaten van mijn proefschrift ons om de herkenning en screening van personen met een positieve familieanamnese voor aSAB te verbeteren. Ook blijkt een agressievere preventieve behandelingsaanpak bij personen met een positieve familieanamnese voor aSAB gerechtvaardigd te zijn.
Dr. C. Zuurbier