Onderzoek naar gentherapie bij zeldzaam CAMK2-syndroom

Delen via:

Onderzoekers van het Erasmus MC werken aan een behandeling voor het zeldzame CAMK2-syndroom. Momenteel is genezing niet mogelijk. Met subsidie van de Hersenstichting brengen ze de potentie van een vorm van gentherapie in kaart.

Het CAMK2-syndroom is zeer zeldzaam. Wereldwijd zijn er ongeveer 250 patiënten bekend, waarvan minder dan 20 in Nederland. Patiënten hebben een verstandelijke beperking en gedragsproblemen die leiden tot, soms toenemende, ernstige beperkingen in het dagelijks leven. Vaak hebben patiënten ook motorische problemen.

De onderzoekers hebben hun hoop gevestigd op antisense-oligonucleotides (ASO’s). Met ASO’s kan de oorzaak van het CAMK2-syndroom, een verkeerd aangemaakt eiwit, worden weggenomen. De Hersenstichting honoreerde het team onlangs met 600.000 euro.

Daniëlle Veenma weet als kinderarts veel over het klinische beeld van de patiënten. Binnen het Kinderhersenlab zal ze testen ontwikkelen waarmee ze kan meten of ASO-therapie tot verbetering van de symptomen leidt. Neurowetenschapper Geeske van Woerden werkt al jaren aan het CAMK2-eiwit en richt zich op de biomedische kant van het onderzoek. Hiervoor gebruikt ze hersencellen gemaakt van stamcellen en muismodellen.

Het streven is om 4 jaar na de start van het project voor het eerst ASO-therapie te testen bij een patiënt met het CAMK2-syndroom.

Bron:

Erasmus MC

Reactivatie van prematurenretinopathie na behandeling met een VEGF-remmer

jan 2026 | Netvliesafwijkingen

Lees meer over Reactivatie van prematurenretinopathie na behandeling met een VEGF-remmer

Beslisboom plus CRP-POCT om antibioticagebruik bij kinderen te verlagen

jan 2026 | Antibioticaresistentie, Bacteriële infecties

Lees meer over Beslisboom plus CRP-POCT om antibioticagebruik bij kinderen te verlagen

Nederland heeft Europa nodig om onderzoek naar kanker te versterken

jan 2026

Lees meer over Nederland heeft Europa nodig om onderzoek naar kanker te versterken

Met permetrine behandelde babydraagdoeken verlagen de incidentie van malaria

jan 2026 | Parasitaire infecties

Lees meer over Met permetrine behandelde babydraagdoeken verlagen de incidentie van malaria

Peri-ictale apneu en alleen wonen verhogen SUDEP-risico

jan 2026 | Epilepsie

Lees meer over Peri-ictale apneu en alleen wonen verhogen SUDEP-risico

Ruim een kwart van de Nederlandse ouders heeft vaccinatietwijfel

jan 2026 | Vaccinatie, Virale infecties

Lees meer over Ruim een kwart van de Nederlandse ouders heeft vaccinatietwijfel

Als eetlust een signaal wordt

19 jan 2026 om 20:00

Lees meer over Als eetlust een signaal wordt

FGF23 en fosfaat homeostase: van pathofysiologie tot behandeling van XLH en TIO

26 nov 2025 om 20:00

Lees meer over FGF23 en fosfaat homeostase: van pathofysiologie tot behandeling van XLH en TIO

Van data naar doen! Laatste inzichten in systemische behandeling van atopisch eczeem en prurigo nodularis

19 nov 2025 om 20:00 | Eczeem

Lees meer over Van data naar doen! Laatste inzichten in systemische behandeling van atopisch eczeem en prurigo nodularis

Van mild tot complex - waarom maatwerk essentieel is bij koemelkallergie

30 sep 2025 om 20:00

Lees meer over Van mild tot complex - waarom maatwerk essentieel is bij koemelkallergie

Eczeem bij kinderen - Behandelopties onder de loep

19 mei 2025 om 20:00 | Eczeem

Lees meer over Eczeem bij kinderen - Behandelopties onder de loep

Niet-pluisgevoel bij het kind met een eetprobleem

10 apr 2025

Lees meer over Niet-pluisgevoel bij het kind met een eetprobleem

Keynote webinar | Spotlight on adolescent vaping

29 jan 2025 om 18:00 | Longoncologie

Lees meer over Keynote webinar | Spotlight on adolescent vaping

Van data naar doen! Nieuwe perspectieven in de systemische behandeling van atopisch eczeem en prurigo nodularis

10 dec 2024 om 20:00 | Eczeem

Lees meer over Van data naar doen! Nieuwe perspectieven in de systemische behandeling van atopisch eczeem en prurigo nodularis

Niet-pluisgevoel bij het kind met chronische pijn

20 mei 2024

Lees meer over Niet-pluisgevoel bij het kind met chronische pijn

Familiaire Hypercholesterolemie: wat nu?

Atherosclerose, Vasculaire geneeskunde

Lees meer over Familiaire Hypercholesterolemie: wat nu?
Er zijn geen bijeenkomsten gevonden.

Gunstig effect aflibercept bij prematurenretinopathie

okt 2023 | Netvliesafwijkingen

Lees meer over Gunstig effect aflibercept bij prematurenretinopathie

Rijper microbioom op 1-jarige leeftijd beschermt tegen piepende ademhaling op kleuterleeftijd

sep 2023 | Astma

Lees meer over Rijper microbioom op 1-jarige leeftijd beschermt tegen piepende ademhaling op kleuterleeftijd

Alirocumab effectief en veilig bij kinderen met familiaire hypercholesterolemie

aug 2023 | Atherosclerose, Myocardinfarct

Lees meer over Alirocumab effectief en veilig bij kinderen met familiaire hypercholesterolemie

Het International Consortium for Health Outcomes Measurement stelt kernset op van uitkomstmaten bij epilepsiezorg

jul 2023 | Epilepsie

Lees meer over Het International Consortium for Health Outcomes Measurement stelt kernset op van uitkomstmaten bij epilepsiezorg

Screening bij kinderen voorspelt microvasculaire diabetescomplicaties

jun 2023 | Diabetes, Netvliesafwijkingen

Lees meer over Screening bij kinderen voorspelt microvasculaire diabetescomplicaties

Oproep voor screening naar systemische oxalose bij PH1-patiënten

jun 2023

Lees meer over Oproep voor screening naar systemische oxalose bij PH1-patiënten

Helft van kinderen met chronische rinosinusitis heeft ook allergie

jun 2023 | Astma

Lees meer over Helft van kinderen met chronische rinosinusitis heeft ook allergie

Hoger cardiovasculair risico voor jongens met constitutioneel eczeem

jun 2023 | Eczeem

Lees meer over Hoger cardiovasculair risico voor jongens met constitutioneel eczeem

Prebiotica beïnvloeden samenstelling moedermelk

jun 2023 | Astma, Eczeem

Lees meer over Prebiotica beïnvloeden samenstelling moedermelk
Er zijn geen podcasts gevonden.

MedNet Kindergeneeskunde 2025-01

jun 2025

Lees meer over MedNet Kindergeneeskunde 2025-01

MedNet Kindergeneeskunde 2024-01

jun 2024

Lees meer over MedNet Kindergeneeskunde 2024-01
No partner news found.