Ontbrekend stukje in SMA-puzzel gevonden

Delen via:

Wat bij de erfelijke spierziekte spinale musculaire atrofie (SMA) leidt tot het verlies van motorneuronen was tot voor kort niet duidelijk. UMC Utrecht-onderzoeker Ewout Groen vond samen met andere Europese onderzoekers een ontbrekend puzzelstukje, waarover ze publiceerden in Nature Cell Biology.

Mensen met SMA maken als gevolg van een defect in het SMN1-gen minder SMN-eiwit aan. De onderzoekers toonden aan dat SMN-eiwit bindt aan ribosomen en hiermee de aanmaak van specifieke eiwitten stimuleert. Ze slaagden erin een netwerk van 874 eiwitten bloot te leggen, waarvan de aanmaak onder invloed staat van het SMN-eiwit.
Bij een verminderde hoeveelheid SMN-eiwit, zoals het geval is bij SMA, zullen deze eiwitten al vroeg in de ziekte in mindere mate worden aangemaakt. Door de verlaagde eiwitwaarden kunnen zenuwcellen in het ruggenmerg die de spieren aansturen minder goed functioneren en overleven.

Bron: UMC Utrecht

Vergoeding siponimod voor SPMS-patiënten met actieve ziekte

jan 2021 |

Lees meer over Vergoeding siponimod voor SPMS-patiënten met actieve ziekte

Elf nieuwe risico-loci gevonden voor hersenaneurysmata

jan 2021 |

Lees meer over Elf nieuwe risico-loci gevonden voor hersenaneurysmata

Het Neurologisch Jaaroverzicht - Vooruitblik 2021

jan 2021 |

Lees meer over Het Neurologisch Jaaroverzicht - Vooruitblik 2021

Apathie vroege voorspeller FTD

jan 2021 |

Lees meer over Apathie vroege voorspeller FTD

Handreiking communicatie bij dementie

dec 2020 |

Lees meer over Handreiking communicatie bij dementie

Hoofdpijn: anti-CGRP, gender medicine en het effect van de eerste lockdown

dec 2020 |

Lees meer over Hoofdpijn: anti-CGRP, gender medicine en het effect van de eerste lockdown

Neurologisch Jaaroverzicht 2020

8 dec 2020 om 20:30 | Neurologie

Lees meer over Neurologisch Jaaroverzicht 2020

Precisiezorg dichterbij dan we denken

2 nov 2020 | Cardiologie

Lees meer over Precisiezorg dichterbij dan we denken

Uitdagingen in de behandeling van SPMS

1 okt 2020 | Neurologie

Lees meer over Uitdagingen in de behandeling van SPMS

Optimale MSzorg

25 sep 2020 | Neurologie

Lees meer over Optimale MSzorg

Mastering Migraine | Deel 2

22 sep 2020 | Neurologie

Lees meer over Mastering Migraine | Deel 2

Secundair Progressieve Multipele Sclerose

5 feb 2020 | Neurologie

Lees meer over Secundair Progressieve Multipele Sclerose

MS en Kinderen

4 feb 2020 | Neurologie

Lees meer over MS en Kinderen

Het Neurologisch Jaaroverzicht 2019

11 dec 2019 | Neurologie

Lees meer over Het Neurologisch Jaaroverzicht 2019

Real World Evidence in MS

3 dec 2019 om 20:30 | Neurologie

Lees meer over Real World Evidence in MS

Sinusitus of Migraine?

Neurologie

Lees meer over Sinusitus of Migraine?
Er zijn geen bijeenkomsten gevonden.

Minder invaliderende beroertes met ticagrelor plus aspirine

Lees meer
Lees meer over Minder invaliderende beroertes met ticagrelor plus aspirine

Verhoogd risico op dementie door diabetes verschilt per subtype

Lees meer
Lees meer over Verhoogd risico op dementie door diabetes verschilt per subtype

Lenvatinib plus pembrolizumab gaat gepaard met tumorrespons in diverse solide tumoren

Lees meer
Lees meer over Lenvatinib plus pembrolizumab gaat gepaard met tumorrespons in diverse solide tumoren

“Prodromale fase van MS afleidbaar uit zorggebruik”

Lees meer
Lees meer over “Prodromale fase van MS afleidbaar uit zorggebruik”

Nieuw inzicht in remyelinisatie na corticale demyelinisatie bij MS

Lees meer
Lees meer over Nieuw inzicht in remyelinisatie na corticale demyelinisatie bij MS

De kans op PML bij gebruik van fingolimod: een update

Lees meer
Lees meer over De kans op PML bij gebruik van fingolimod: een update

Relatief gunstige effecten natalizumab op patiëntgerapporteerde uitkomsten

Lees meer
Lees meer over Relatief gunstige effecten natalizumab op patiëntgerapporteerde uitkomsten

Masitinib mogelijk nieuwe behandeling van progressieve MS

Lees meer
Lees meer over Masitinib mogelijk nieuwe behandeling van progressieve MS

MS-activiteit tijdens zwangerschap in een modern cohort

Lees meer
Lees meer over MS-activiteit tijdens zwangerschap in een modern cohort

Real World Evidence in MS

jan 2020 |

Lees meer over Real World Evidence in MS