PDE opsporen dankzij nieuwe biomarker voor hielprik

Delen via:

Nijmeegse onderzoekers hebben nieuwe biomarkers ontdekt die het mogelijk maken om pasgeboren baby’s via de hielprik te screenen op de ernstige erfelijke metabole ziekte pyridoxine-afhankelijke epilepsie (PDE). De resultaten van deze samenwerking tussen het Radboudumc en het FELIX Laserlab van de Radboud Universiteit zijn gepubliceerd in The Journal of Clinical Investigation.

De onderzoekers van het Radboudumc waren al in staat om stoffen in lichaamsvloeistoffen van patiënten te ontdekken die niet aanwezig zijn bij mensen zonder PDE. Maar ze konden de exacte structuur van de biomarkers alleen ontrafelen door de infraroodlaser van het FELIX laboratorium te gebruiken. Het is de eerste keer dat een infrarood vrije-elektronenlaser, waarvan er maar een paar in de wereld bestaan, wordt gecombineerd met dit soort experimenten.

Bronnen:

Radboudumc

The Journal of Clinical Investigation

Grote kans op geheugenstoornissen bij afwijkende PET-hersenscan

nov 2022 | Dementie

Lees meer over Grote kans op geheugenstoornissen bij afwijkende PET-hersenscan

Bloeddruk bij migrainepatiënten behandeld met monoklonale anti-CGRP(R)-antilichamen

nov 2022 | Hoofdpijn

Lees meer over Bloeddruk bij migrainepatiënten behandeld met monoklonale anti-CGRP(R)-antilichamen

Promotie: Beter begrip van dementie op jonge leeftijd

nov 2022 | Dementie

Lees meer over Promotie: Beter begrip van dementie op jonge leeftijd

Uitlokkende factoren voor een herseninfarct bij jongvolwassenen

nov 2022 | Neuro-vasculair

Lees meer over Uitlokkende factoren voor een herseninfarct bij jongvolwassenen

Neurofilament light neemt toe bij ernstige COVID-19 en is geassocieerd met delier

nov 2022 | Virale infecties

Lees meer over Neurofilament light neemt toe bij ernstige COVID-19 en is geassocieerd met delier

Effectiviteit en veiligheid van rituximab bij myasthenia gravis

nov 2022 | Neuro-vasculair

Lees meer over Effectiviteit en veiligheid van rituximab bij myasthenia gravis

MS: welk middel voor welke patiënt?

26 jan 2023 om 20:00 | Multipele Sclerose

Lees meer over MS: welk middel voor welke patiënt?

Neurologisch Jaaroverzicht 2022

13 dec 2022 om 20:00 | Bewegingsstoornissen, Dementie, Hoofdpijn, Multipele Sclerose, Neuro-musculair, Neuro-oncologie, Neuro-vasculair

Lees meer over Neurologisch Jaaroverzicht 2022

Antistolling en bloedingen

8 dec 2022 om 20:00

Lees meer over Antistolling en bloedingen

Masterclass Diabetes: Pijn & Polyfarmacie

20 okt 2022 | Diabetes

Lees meer over Masterclass Diabetes: Pijn & Polyfarmacie

Webcast Immuuntherapie: herkennen van bijwerkingen en acties voor de niet-oncoloog

12 okt 2022 | Immuuntherapie

Lees meer over Webcast Immuuntherapie: herkennen van bijwerkingen en acties voor de niet-oncoloog

Gewone symptomen van zeldzame ziekten

27 sep 2022

Lees meer over Gewone symptomen van zeldzame ziekten

Neurologisch Jaaroverzicht 2021

5 apr 2022 | Bewegingsstoornissen, Dementie, Hoofdpijn, Multipele Sclerose

Lees meer over Neurologisch Jaaroverzicht 2021

Webcast Long covid: wat weten we, wat kunt u verwachten, wat kunt u doen?

10 nov 2021 om 20:30

Lees meer over Webcast Long covid: wat weten we, wat kunt u verwachten, wat kunt u doen?

Online Alzheimer Innovatie Forum

4 nov 2021 om 20:00 | Dementie

Lees meer over Online Alzheimer Innovatie Forum

Sinusitus of Migraine?

Hoofdpijn

Lees meer over Sinusitus of Migraine?

Antistolling en bloedingen

donderdag 8 dec 2022 van 19:30 tot 22:00

Lees meer over Antistolling en bloedingen

MS: welk middel voor welke patiënt?

donderdag 26 jan 2023 van 18:00 tot 22:00 | Multipele Sclerose

Lees meer over MS: welk middel voor welke patiënt?

Twee derde blijkt na herseninfarct toch risicofactoren te hebben

Lees meer
Lees meer over Twee derde blijkt na herseninfarct toch risicofactoren te hebben

Matige intermethodebetrouwbaarheid van Rankin-schaal bij subarachnoïdale bloeding

Lees meer
Lees meer over Matige intermethodebetrouwbaarheid van Rankin-schaal bij subarachnoïdale bloeding

Warm aanbevolen symposium over vooruitgang bij MS

Lees meer
Lees meer over Warm aanbevolen symposium over vooruitgang bij MS

Genvarianten van invloed op overlevingsduur van parkinsonpatiënten

Lees meer
Lees meer over Genvarianten van invloed op overlevingsduur van parkinsonpatiënten

Toegenomen risico op neurologische aandoeningen na COVID-19

Lees meer
Lees meer over Toegenomen risico op neurologische aandoeningen na COVID-19

Hemodynamiek van supiene hypertensie bij neurogene orthostatische hypotensie

Lees meer
Lees meer over Hemodynamiek van supiene hypertensie bij neurogene orthostatische hypotensie

Afwijkingen in degree centrality gaan gepaard met het ziektebeloop van MS

Lees meer
Lees meer over Afwijkingen in degree centrality gaan gepaard met het ziektebeloop van MS

Clustering van hypersomnolentie maakt fenotypering mogelijk

Lees meer
Lees meer over Clustering van hypersomnolentie maakt fenotypering mogelijk

EAN-richtlijnen over invasieve behandeling van Parkinson en neuropathische pijn

Lees meer
Lees meer over EAN-richtlijnen over invasieve behandeling van Parkinson en neuropathische pijn

Podcasts migraine: de laatste ontwikkelingen in de behandeling van migraine

aug 2021 | Hoofdpijn

Lees meer over Podcasts migraine: de laatste ontwikkelingen in de behandeling van migraine

Real World Evidence in MS

jan 2020 | Multipele Sclerose

Lees meer over Real World Evidence in MS

MedNet Neurologie 2022-03

sep 2022

Lees meer over MedNet Neurologie 2022-03

MedNet Neurologie 2022-02

jun 2022

Lees meer over MedNet Neurologie 2022-02

MedNet Neurologie 2022-01

mrt 2022

Lees meer over MedNet Neurologie 2022-01