Promotie: Primaire Hyperoxalurie

Delen via:

Op 3 juni promoveert Sander Garrelfs aan de Universiteit van Amsterdam op zijn onderzoek naar primaire hyperoxalurie (PH). De studies beschreven in zijn proefschrift richten zich op de onderliggende pathofysiologie, de klinische kenmerken, het ziektebeloop en de optimale behandeling voor patiënten met PH.

PH is een groep genetische aandoeningen waarbij het enzym AGT niet goed functioneert in de lever en glyoxylaat wordt omgezet in oxaalzuur. De overproductie van oxaalzuur leidt tot nierstenen, nefrocalcinose en uiteindelijk nierfalen en systemische oxalose. PH is zeldzaam, maar de ziektelast is groot voor individuele patiënten en hun naasten. Omdat het ziekteverloop onvoorspelbaar is, leidt het levenslang tot veel onzekerheid.

Tot voor kort was levertransplantatie de enige curatieve behandeling voor PH, maar recent werd ontdekt dat therapie op basis van RNA-interferentie (RNAi) ingezet kan worden. Met behulp van RNAi wordt de productie van specifieke eiwitten in de lever geremd, waardoor de oxaalzuurproductie vermindert. Deze nieuwe therapie betekent een belangrijke uitbreiding van de behandelopties en kan de prognose van PH-patiënten mogelijk sterk verbeteren.

Garrelfs schreef zijn proefschrift, getitled ‘Primary Hyperoxaluria: no longer stuck between a rock and a hard place’ onder begeleiding van zijn promotoren prof. dr. J.W. Groothoff en prof. dr. R.J.A. Wanders en co-promotor dr. M.J.S. Oosterveld.

Bron:

Universiteit van Amsterdam

Een biopsychosociale benadering van vermoeidheid bij hemodialysepatiënten

nov 2021 | Dialyse

Lees meer over Een biopsychosociale benadering van vermoeidheid bij hemodialysepatiënten

Check@Home: is presymptomatische screening naar nierschade de moeite waard?

nov 2021 | Chronische nierschade

Lees meer over Check@Home: is presymptomatische screening naar nierschade de moeite waard?

Nefrologie Update

nov 2021

Lees meer over Nefrologie Update

Zoutvervangers effectief in verlagen risico op cardiovasculaire events en sterfte

nov 2021

Lees meer over Zoutvervangers effectief in verlagen risico op cardiovasculaire events en sterfte

Promotie: hebben oudere nierpatiënten echt baat bij dialyse?

okt 2021 | Chronische nierschade, Dialyse, Ouderen

Lees meer over Promotie: hebben oudere nierpatiënten echt baat bij dialyse?

Voor het eerst varkensnier bij mens getransplanteerd

okt 2021 | Niertransplantatie

Lees meer over Voor het eerst varkensnier bij mens getransplanteerd

ERA Highlights 2024

2 jul 2024 om 20:00 | Chronische nierschade, Dialyse

Lees meer over ERA Highlights 2024

Cardiorenale casuïstiek in een transmurale setting

17 jun 2024 om 20:00 | Diabetes

Lees meer over Cardiorenale casuïstiek in een transmurale setting

Niertoxiciteit na orgaantransplantatie – Belicht vanuit diverse disciplines

11 jun 2024 om 20:00 | Acuut nierfalen, Chronische nierschade, Niertransplantatie

Lees meer over Niertoxiciteit na orgaantransplantatie – Belicht vanuit diverse disciplines

Expertdebat SLE, Deel 3 - Praktische handvatten: Van zwangerschapswens tot de rol van B-cellen in lupus

11 mrt 2024 | Immuuntherapie, SLE

Lees meer over Expertdebat SLE, Deel 3 - Praktische handvatten: Van zwangerschapswens tot de rol van B-cellen in lupus

Optimaal teamwork bij de DM2-patiënt met chronische nierschade

27 feb 2024 om 20:00 | Chronische nierschade, Diabetes

Lees meer over Optimaal teamwork bij de DM2-patiënt met chronische nierschade

ASN Highlights 2023

28 nov 2023 om 20:30 | Chronische nierschade, Diabetes

Lees meer over ASN Highlights 2023

ERA Highlights 2023

11 jul 2023 om 20:00 | Dialyse, Niertransplantatie

Lees meer over ERA Highlights 2023

CMV-infecties bij post-transplantatiepatiënten; een behandellandschap in ontwikkeling

6 jun 2023 | Stamceltransplantatie, Virale infecties

Lees meer over CMV-infecties bij post-transplantatiepatiënten; een behandellandschap in ontwikkeling

Optimaal teamwork bij de DM2-patiënt met zeer hoog risico

30 mrt 2023 om 20:30 | Chronische nierschade, Diabetes, Hartfalen

Lees meer over Optimaal teamwork bij de DM2-patiënt met zeer hoog risico
Er zijn geen e-learnings gevonden.
Er zijn geen bijeenkomsten gevonden.

Predict-PD: overleving van PD-patiënten voorspellen met machine learning

mei 2024 | Dialyse

Lees meer over Predict-PD: overleving van PD-patiënten voorspellen met machine learning

Is de urine oxalaat-creatinineratio geschikt om te screenen op hyperoxalurie?

mei 2024 | Chronische nierschade

Lees meer over Is de urine oxalaat-creatinineratio geschikt om te screenen op hyperoxalurie?

Interimanalyse ALIGN: Afname proteïnurie met atrasentan bij IgA-nefropathie

mei 2024 | Chronische nierschade

Lees meer over Interimanalyse ALIGN: Afname proteïnurie met atrasentan bij IgA-nefropathie

Minder AKI na hartchirurgie dankzij perioperatief empagliflozine

mei 2024 | Acuut nierfalen

Lees meer over Minder AKI na hartchirurgie dankzij perioperatief empagliflozine

Felzartamab veilig en effectief tegen antilichaamgemedieerde afstoting in fase II-studie

mei 2024 | Niertransplantatie

Lees meer over Felzartamab veilig en effectief tegen antilichaamgemedieerde afstoting in fase II-studie

Nierpatiënten te vaak ongeschikt voor deelname aan cardiovasculaire RCT’s

mei 2024 | Chronische nierschade

Lees meer over Nierpatiënten te vaak ongeschikt voor deelname aan cardiovasculaire RCT’s

Voclosporine in de behandeling van lupusnefritis

mei 2024 | Chronische nierschade, SLE

Lees meer over Voclosporine in de behandeling van lupusnefritis

SELECT-trial: Semaglutide lijkt ook effect te hebben op nieruitkomsten

mei 2024 | Chronische nierschade

Lees meer over SELECT-trial: Semaglutide lijkt ook effect te hebben op nieruitkomsten

Klimaatverandering en nierziekten verergeren elkaar

mei 2024 | Acuut nierfalen, Chronische nierschade, Dialyse, Erfelijke nierziekten, Niertransplantatie

Lees meer over Klimaatverandering en nierziekten verergeren elkaar

ERA Highlights 2023 Podcast

aug 2023 | Dialyse, Niertransplantatie

Lees meer over ERA Highlights 2023 Podcast

Maximale RAAS-blokkade bij CKD-patiënten met (risico op) hyperkaliëmie

nov 2020

Lees meer over Maximale RAAS-blokkade bij CKD-patiënten met (risico op) hyperkaliëmie

MedNet Nefrologie 2024-01

apr 2024

Lees meer over MedNet Nefrologie 2024-01

MedNet Nefrologie 2023-03

dec 2023

Lees meer over MedNet Nefrologie 2023-03

MedNet Nefrologie 2023-02

jul 2023

Lees meer over MedNet Nefrologie 2023-02

MedNet Nefrologie 2023-01

apr 2023

Lees meer over MedNet Nefrologie 2023-01

MedNet Nefrologie 2022-03

dec 2022

Lees meer over MedNet Nefrologie 2022-03

MedNet Nefrologie 2022-02

jul 2022

Lees meer over MedNet Nefrologie 2022-02

MedNet Nefrologie 2022-01

apr 2022

Lees meer over MedNet Nefrologie 2022-01