Promotie: Primaire Hyperoxalurie

Delen via:

Op 3 juni promoveert Sander Garrelfs aan de Universiteit van Amsterdam op zijn onderzoek naar primaire hyperoxalurie (PH). De studies beschreven in zijn proefschrift richten zich op de onderliggende pathofysiologie, de klinische kenmerken, het ziektebeloop en de optimale behandeling voor patiënten met PH.

PH is een groep genetische aandoeningen waarbij het enzym AGT niet goed functioneert in de lever en glyoxylaat wordt omgezet in oxaalzuur. De overproductie van oxaalzuur leidt tot nierstenen, nefrocalcinose en uiteindelijk nierfalen en systemische oxalose. PH is zeldzaam, maar de ziektelast is groot voor individuele patiënten en hun naasten. Omdat het ziekteverloop onvoorspelbaar is, leidt het levenslang tot veel onzekerheid.

Tot voor kort was levertransplantatie de enige curatieve behandeling voor PH, maar recent werd ontdekt dat therapie op basis van RNA-interferentie (RNAi) ingezet kan worden. Met behulp van RNAi wordt de productie van specifieke eiwitten in de lever geremd, waardoor de oxaalzuurproductie vermindert. Deze nieuwe therapie betekent een belangrijke uitbreiding van de behandelopties en kan de prognose van PH-patiënten mogelijk sterk verbeteren.

Garrelfs schreef zijn proefschrift, getitled ‘Primary Hyperoxaluria: no longer stuck between a rock and a hard place’ onder begeleiding van zijn promotoren prof. dr. J.W. Groothoff en prof. dr. R.J.A. Wanders en co-promotor dr. M.J.S. Oosterveld.

Bron:

Universiteit van Amsterdam

KiKa-subsidie voor LUMC-onderzoek naar nierkanker bij kinderen

jul 2021 | Uro-oncologie

Lees meer over KiKa-subsidie voor LUMC-onderzoek naar nierkanker bij kinderen

Lage humorale respons op mRNA SARS-CoV-2-vaccinatie bij niertransplantatiepatiënten

jul 2021 | Niertransplantatie, Vaccinatie

Lees meer over Lage humorale respons op mRNA SARS-CoV-2-vaccinatie bij niertransplantatiepatiënten

Nierfunctie voorspelt mortaliteit bij sclerodermie

jul 2021 | Sclerodermie

Lees meer over Nierfunctie voorspelt mortaliteit bij sclerodermie

Mijlpaal in de behandeling van ANCA-geassocieerde vasculitis

jun 2021

Lees meer over Mijlpaal in de behandeling van ANCA-geassocieerde vasculitis

Nieuw onderzoek naar veiligere niertransplantaties met behulp van virus

jun 2021 | Niertransplantatie

Lees meer over Nieuw onderzoek naar veiligere niertransplantaties met behulp van virus

Langer uitstellen van nierfunctievervangende behandeling bij ernstig acuut nierfalen levert geen voordeel op

jun 2021 | Acuut nierfalen, Dialyse

Lees meer over Langer uitstellen van nierfunctievervangende behandeling bij ernstig acuut nierfalen levert geen voordeel op

Cardiorenale casuïstiek in een transmurale setting

17 jun 2024 om 20:00 | Diabetes

Lees meer over Cardiorenale casuïstiek in een transmurale setting

Expertdebat SLE, Deel 3 - Praktische handvatten: Van zwangerschapswens tot de rol van B-cellen in lupus

11 mrt 2024 | Immuuntherapie, SLE

Lees meer over Expertdebat SLE, Deel 3 - Praktische handvatten: Van zwangerschapswens tot de rol van B-cellen in lupus

Optimaal teamwork bij de DM2-patiënt met chronische nierschade

27 feb 2024 om 20:00 | Chronische nierschade, Diabetes

Lees meer over Optimaal teamwork bij de DM2-patiënt met chronische nierschade

ASN Highlights 2023

28 nov 2023 om 20:30 | Chronische nierschade, Diabetes

Lees meer over ASN Highlights 2023

ERA Highlights 2023

11 jul 2023 om 20:00 | Dialyse, Niertransplantatie

Lees meer over ERA Highlights 2023

CMV-infecties bij post-transplantatiepatiënten; een behandellandschap in ontwikkeling

6 jun 2023 | Stamceltransplantatie, Virale infecties

Lees meer over CMV-infecties bij post-transplantatiepatiënten; een behandellandschap in ontwikkeling

Optimaal teamwork bij de DM2-patiënt met zeer hoog risico

30 mrt 2023 om 20:30 | Chronische nierschade, Diabetes, Hartfalen

Lees meer over Optimaal teamwork bij de DM2-patiënt met zeer hoog risico

Recidiverende nierstenen: diagnostiek en behandeling vereist een multidisciplinaire aanpak!

14 mrt 2023

Lees meer over Recidiverende nierstenen: diagnostiek en behandeling vereist een multidisciplinaire aanpak!

Expertdebat SLE en lupus nefritis - Deel 2

21 dec 2022 | Immuuntherapie, SLE

Lees meer over Expertdebat SLE en lupus nefritis - Deel 2
Er zijn geen e-learnings gevonden.

Chronische nierschade: tijd voor verandering!

dinsdag 9 jan 2024 t/m donderdag 25 apr 2024 | Chronische nierschade

Lees meer over Chronische nierschade: tijd voor verandering!

ERA in ORANJE 2024

vrijdag 24 mei 2024 van 18:00 tot 21:45 | Chronische nierschade

Lees meer over ERA in ORANJE 2024

ERA in RED 2024

zaterdag 25 mei 2024 van 18:00 tot 21:45

Lees meer over ERA in RED 2024

Trombo-embolische events bij dialysepatiënten in de ASCEND-D-trial

nov 2023 | Dialyse

Lees meer over Trombo-embolische events bij dialysepatiënten in de ASCEND-D-trial

AI-tool helpt ANCA-geassocieerde vasculitis op te sporen

nov 2023 | Chronische nierschade

Lees meer over AI-tool helpt ANCA-geassocieerde vasculitis op te sporen

Hemodiafiltratie ook in real-world setting geassocieerd met lagere mortaliteit dan hemodialyse

nov 2023 | Dialyse

Lees meer over Hemodiafiltratie ook in real-world setting geassocieerd met lagere mortaliteit dan hemodialyse

Thuis screenen op albuminurie waarschijnlijk kosteneffectief

nov 2023 | Chronische nierschade

Lees meer over Thuis screenen op albuminurie waarschijnlijk kosteneffectief

Effectieve combinatie van aldosteronsynthaseremmer en SGLT2-remmer

nov 2023 | Chronische nierschade

Lees meer over Effectieve combinatie van aldosteronsynthaseremmer en SGLT2-remmer

Gunstig effect van sotagliflozine op renale en cardiorenale uitkomsten

nov 2023 | Chronische nierschade, Diabetes

Lees meer over Gunstig effect van sotagliflozine op renale en cardiorenale uitkomsten

Update: resultaten MDR-101 nog steeds veelbelovend voor operationele immuuntolerantie

nov 2023 | Immuuntherapie, Niertransplantatie

Lees meer over Update: resultaten MDR-101 nog steeds veelbelovend voor operationele immuuntolerantie

Duidelijke invloed van jeuk op symptoomlast bij hemodialysepatiënten

nov 2023 | Chronische nierschade, Dialyse

Lees meer over Duidelijke invloed van jeuk op symptoomlast bij hemodialysepatiënten

Verschillende effecten van kalium uit supplementen en uit voeding bij nierpatiënten

nov 2023 | Chronische nierschade

Lees meer over Verschillende effecten van kalium uit supplementen en uit voeding bij nierpatiënten

ERA Highlights 2023 Podcast

aug 2023 | Dialyse, Niertransplantatie

Lees meer over ERA Highlights 2023 Podcast

Maximale RAAS-blokkade bij CKD-patiënten met (risico op) hyperkaliëmie

nov 2020

Lees meer over Maximale RAAS-blokkade bij CKD-patiënten met (risico op) hyperkaliëmie

MedNet Nefrologie 2024-01

apr 2024

Lees meer over MedNet Nefrologie 2024-01

MedNet Nefrologie 2023-03

dec 2023

Lees meer over MedNet Nefrologie 2023-03

MedNet Nefrologie 2023-02

jul 2023

Lees meer over MedNet Nefrologie 2023-02

MedNet Nefrologie 2023-01

apr 2023

Lees meer over MedNet Nefrologie 2023-01

MedNet Nefrologie 2022-03

dec 2022

Lees meer over MedNet Nefrologie 2022-03

MedNet Nefrologie 2022-02

jul 2022

Lees meer over MedNet Nefrologie 2022-02

MedNet Nefrologie 2022-01

apr 2022

Lees meer over MedNet Nefrologie 2022-01