Promotie: Primaire Hyperoxalurie

Delen via:

Op 3 juni promoveert Sander Garrelfs aan de Universiteit van Amsterdam op zijn onderzoek naar primaire hyperoxalurie (PH). De studies beschreven in zijn proefschrift richten zich op de onderliggende pathofysiologie, de klinische kenmerken, het ziektebeloop en de optimale behandeling voor patiënten met PH.

PH is een groep genetische aandoeningen waarbij het enzym AGT niet goed functioneert in de lever en glyoxylaat wordt omgezet in oxaalzuur. De overproductie van oxaalzuur leidt tot nierstenen, nefrocalcinose en uiteindelijk nierfalen en systemische oxalose. PH is zeldzaam, maar de ziektelast is groot voor individuele patiënten en hun naasten. Omdat het ziekteverloop onvoorspelbaar is, leidt het levenslang tot veel onzekerheid.

Tot voor kort was levertransplantatie de enige curatieve behandeling voor PH, maar recent werd ontdekt dat therapie op basis van RNA-interferentie (RNAi) ingezet kan worden. Met behulp van RNAi wordt de productie van specifieke eiwitten in de lever geremd, waardoor de oxaalzuurproductie vermindert. Deze nieuwe therapie betekent een belangrijke uitbreiding van de behandelopties en kan de prognose van PH-patiënten mogelijk sterk verbeteren.

Garrelfs schreef zijn proefschrift, getitled ‘Primary Hyperoxaluria: no longer stuck between a rock and a hard place’ onder begeleiding van zijn promotoren prof. dr. J.W. Groothoff en prof. dr. R.J.A. Wanders en co-promotor dr. M.J.S. Oosterveld.

Bron:

Universiteit van Amsterdam

Nieuwe perfusiemethode houdt donornier langer in leven

mei 2024 | Niertransplantatie

Lees meer over Nieuwe perfusiemethode houdt donornier langer in leven

Preventie van varicella zoster en SARS-CoV-2-ziekte in niertransplantatiepatiënten

mei 2024 | Chronische nierschade, Dialyse, Niertransplantatie

Lees meer over Preventie van varicella zoster en SARS-CoV-2-ziekte in niertransplantatiepatiënten

Concrete stappen richting planetaire gezondheid binnen umc-opleidingen

mei 2024

Lees meer over Concrete stappen richting planetaire gezondheid binnen umc-opleidingen

Sparsentan versus irbesartan bij focale segmentale glomerulosclerose

mei 2024 | Chronische nierschade

Lees meer over Sparsentan versus irbesartan bij focale segmentale glomerulosclerose

Belangrijke Europese beurs voor Nederlands onderzoek naar nierschade

mei 2024 | Chronische nierschade

Lees meer over Belangrijke Europese beurs voor Nederlands onderzoek naar nierschade

Hoog risico op ernstige hypocalciëmie met denosumab

mei 2024 | Dialyse

Lees meer over Hoog risico op ernstige hypocalciëmie met denosumab

ERA Highlights 2024

2 jul 2024 om 20:00 | Chronische nierschade, Dialyse

Lees meer over ERA Highlights 2024

Cardiorenale casuïstiek in een transmurale setting

17 jun 2024 om 20:00 | Diabetes

Lees meer over Cardiorenale casuïstiek in een transmurale setting

Niertoxiciteit na orgaantransplantatie – Belicht vanuit diverse disciplines

11 jun 2024 om 20:00 | Acuut nierfalen, Chronische nierschade, Niertransplantatie

Lees meer over Niertoxiciteit na orgaantransplantatie – Belicht vanuit diverse disciplines

Expertdebat SLE, Deel 3 - Praktische handvatten: Van zwangerschapswens tot de rol van B-cellen in lupus

11 mrt 2024 | Immuuntherapie, SLE

Lees meer over Expertdebat SLE, Deel 3 - Praktische handvatten: Van zwangerschapswens tot de rol van B-cellen in lupus

Optimaal teamwork bij de DM2-patiënt met chronische nierschade

27 feb 2024 om 20:00 | Chronische nierschade, Diabetes

Lees meer over Optimaal teamwork bij de DM2-patiënt met chronische nierschade

ASN Highlights 2023

28 nov 2023 om 20:30 | Chronische nierschade, Diabetes

Lees meer over ASN Highlights 2023

ERA Highlights 2023

11 jul 2023 om 20:00 | Dialyse, Niertransplantatie

Lees meer over ERA Highlights 2023

CMV-infecties bij post-transplantatiepatiënten; een behandellandschap in ontwikkeling

6 jun 2023 | Stamceltransplantatie, Virale infecties

Lees meer over CMV-infecties bij post-transplantatiepatiënten; een behandellandschap in ontwikkeling

Optimaal teamwork bij de DM2-patiënt met zeer hoog risico

30 mrt 2023 om 20:30 | Chronische nierschade, Diabetes, Hartfalen

Lees meer over Optimaal teamwork bij de DM2-patiënt met zeer hoog risico
Er zijn geen e-learnings gevonden.
Er zijn geen bijeenkomsten gevonden.

Oproep voor screening naar systemische oxalose bij PH1-patiënten

jun 2023

Lees meer over Oproep voor screening naar systemische oxalose bij PH1-patiënten

Microplastics gevonden in menselijke nieren en urine

jun 2023 | Chronische nierschade

Lees meer over Microplastics gevonden in menselijke nieren en urine

CONVINCE: sterfte bijna kwart lager met hemodiafiltratie dan met hemodialyse

jun 2023 | Dialyse

Lees meer over CONVINCE: sterfte bijna kwart lager met hemodiafiltratie dan met hemodialyse

Hoge prevalentie hyperkaliëmie bij HF

mei 2023 | Hartfalen

Lees meer over Hoge prevalentie hyperkaliëmie bij HF

Nieuwe middelen om CMV-infecties te voorkomen na transplantaties

apr 2023 | Niertransplantatie, Virale infecties

Lees meer over Nieuwe middelen om CMV-infecties te voorkomen na transplantaties

Betere kwaliteit van leven na 30 dagen bij RAPN versus OPN

mrt 2023 | Chirurgie, Uro-oncologie

Lees meer over Betere kwaliteit van leven na 30 dagen bij RAPN versus OPN

Rivaroxaban vermindert nadelige renale uitkomsten en sterfte versus VKA’s

mrt 2023 | Atherosclerose, Chronische nierschade, Myocardinfarct, Ritmestoornissen, Vaatlijden

Lees meer over Rivaroxaban vermindert nadelige renale uitkomsten en sterfte versus VKA’s

Detectie van lupusnefritis bij patiënten met SLE en een initiële diagnose van lichte proteïnurie

nov 2022 | SLE

Lees meer over Detectie van lupusnefritis bij patiënten met SLE en een initiële diagnose van lichte proteïnurie

Snelle diagnose BRASH-syndroom cruciaal

nov 2022 | Interventiecardiologie

Lees meer over Snelle diagnose BRASH-syndroom cruciaal

ERA Highlights 2023 Podcast

aug 2023 | Dialyse, Niertransplantatie

Lees meer over ERA Highlights 2023 Podcast

Maximale RAAS-blokkade bij CKD-patiënten met (risico op) hyperkaliëmie

nov 2020

Lees meer over Maximale RAAS-blokkade bij CKD-patiënten met (risico op) hyperkaliëmie

MedNet Nefrologie 2024-01

apr 2024

Lees meer over MedNet Nefrologie 2024-01

MedNet Nefrologie 2023-03

dec 2023

Lees meer over MedNet Nefrologie 2023-03

MedNet Nefrologie 2023-02

jul 2023

Lees meer over MedNet Nefrologie 2023-02

MedNet Nefrologie 2023-01

apr 2023

Lees meer over MedNet Nefrologie 2023-01

MedNet Nefrologie 2022-03

dec 2022

Lees meer over MedNet Nefrologie 2022-03

MedNet Nefrologie 2022-02

jul 2022

Lees meer over MedNet Nefrologie 2022-02

MedNet Nefrologie 2022-01

apr 2022

Lees meer over MedNet Nefrologie 2022-01