Spaanse onderzoekers hebben een model ontwikkeld dat op basis van machine learning gewrichtsschade bij patiënten met niet-ernstige hemofilie A kan voorspellen. Dit onderzoek biedt nieuwe mogelijkheden voor vroege opsporing en gerichte zorg binnen deze patiëntengroep.
Gewrichtsschade bij hemofilie wordt doorgaans vastgesteld met behulp van echografie, een tijdrovende methode die expertise vereist. Hoewel de focus vaak ligt op patiënten met ernstige hemofilie, vormen patiënten met niet-ernstige hemofilie A de meerderheid. Bij hen worden asymptomatische gewrichtsbloedingen vaak over het hoofd gezien, wat leidt tot onderschatting van de gewrichtsschade en onvoldoende monitoring.
Door gebruik te maken van AI-modellen die eenvoudig beschikbare klinische gegevens combineren, wordt het mogelijk om gewrichtsschade vroegtijdig te voorspellen. Dit maakt snelle screening van patiënten met een verhoogd risico en prioritering voor echografie haalbaar.
In een multicenterstudie werden 84 mannelijke patiënten met niet-ernstige hemofilie A geïncludeerd (ouder dan 12 jaar, geen profylaxe). De onderzoekers gebruikten de HEAD-US-schaal om de mate van gewrichtsschade van 502 afzonderlijke gewrichten te beoordelen. Naast klinische gegevens zoals leeftijd, voorgeschiedenis van de doelgewrichten en FVIII-waarden, werd ook de trombinegeneratiecapaciteit (TGC) meegenomen. Vervolgens trainden ze een Random Forest-algoritme om gewrichtsschade te voorspellen en vergeleken dit met 4 andere machine learning-modellen.
Bij 40% van de patiënten werd gewrichtsschade vastgesteld. Het Random Forest-model presteerde het beste, met een nauwkeurigheid van 92%, een sensitiviteit van 92,1% en een specificiteit van 91,9%. Belangrijke voorspellers voor gewrichtsschade waren leeftijd, voorgeschiedenis van het doelgewricht, TGC en de verhouding tussen FVIII-coagulatietests en chromogene tests. Deze voorspellers bleken zelfs belangrijker dan de FVIII-niveaus. Dit laat zien dat ook andere factoren dan FVIII een rol spelen bij het ontstaan van gewrichtsschade bij niet-ernstige hemofilie A.
De volgende stap om het klinische nut en de toepasbaarheid van het model te bevestigen is validatie in grotere cohorten.
Bron: