Betere diagnostiek van limb-girdle spierdystrofieën

Delen via:

Voor een goede diagnose en classificatie van limb-girdle spierdystrofieën (LGMD) is genetisch onderzoek nodig, zo ontdekte Leroy ten Dam tijdens zijn promotieonderzoek aan de Universiteit van Amsterdam. Een beoordeling op basis van de specifieke patronen van vervetting van spieren, is onvoldoende.

LGMD zijn erfelijke spierziekten waarbij meerdere genen zijn betrokken. Ten Dam onderzocht de rol van klinische kenmerken, beeldvorming van de spieren en genetisch onderzoek (uitgebreide fenotypering) in de diagnostiek en classificatie van LGMD. Hij vond dat de specifieke patronen van vervetting van spieren zodanig op elkaar lijken dat het op basis daarvan niet mogelijk is om het type LGMD vast te stellen.

Bron: Universiteit van Amsterdam

Wereldwijde richtlijn gebruik MRI bij MS

jun 2021 |

Lees meer over Wereldwijde richtlijn gebruik MRI bij MS

Aanbevelingen over eerste- en tweedelijnsbehandeling van auto-immuunencefalitis

jun 2021 |

Lees meer over Aanbevelingen over eerste- en tweedelijnsbehandeling van auto-immuunencefalitis

Oncolytische immunovirotherapie bij kinderen met hooggradig glioom

jun 2021 |

Lees meer over Oncolytische immunovirotherapie bij kinderen met hooggradig glioom

Corrie Hermannprijs voor Antoinette Maassen van den Brink

jun 2021 |

Lees meer over Corrie Hermannprijs voor Antoinette Maassen van den Brink

Aanpassing van de koffieconsumptie verbetert mogelijk kwaliteit van leven bij dementie

jun 2021 |

Lees meer over Aanpassing van de koffieconsumptie verbetert mogelijk kwaliteit van leven bij dementie

Langer behoud van mobiliteit met ocrelizumab in actieve RMS en vroege PPMS

jun 2021 |

Lees meer over Langer behoud van mobiliteit met ocrelizumab in actieve RMS en vroege PPMS

Live online Alzheimer Innovatie Forum

4 nov 2021 om 20:00 | Neurologie

Lees meer over Live online Alzheimer Innovatie Forum

Masterclass: De neuropathische pijnpuzzel

11 mei 2021 om 20:00 | Huisartsgeneeskunde

Lees meer over Masterclass: De neuropathische pijnpuzzel

Webpagina migraine: de laatste ontwikkelingen in de behandeling van migraine

31 mrt 2021 | Neurologie

Lees meer over Webpagina migraine: de laatste ontwikkelingen in de behandeling van migraine

Neurologisch Jaaroverzicht 2020

24 feb 2021 | Neurologie

Lees meer over Neurologisch Jaaroverzicht 2020

Precisiezorg dichterbij dan we denken

2 nov 2020 | Cardiologie

Lees meer over Precisiezorg dichterbij dan we denken

Uitdagingen in de behandeling van SPMS

1 okt 2020 | Neurologie

Lees meer over Uitdagingen in de behandeling van SPMS

Optimale MSzorg

25 sep 2020 | Neurologie

Lees meer over Optimale MSzorg

Mastering Migraine | Deel 2

22 sep 2020 | Neurologie

Lees meer over Mastering Migraine | Deel 2

Secundair Progressieve Multipele Sclerose

5 feb 2020 | Neurologie

Lees meer over Secundair Progressieve Multipele Sclerose

Sinusitus of Migraine?

Neurologie

Lees meer over Sinusitus of Migraine?
Er zijn geen bijeenkomsten gevonden.

AAN 2017: Significant effect ocrelizumab al na acht weken

Lees meer
Lees meer over AAN 2017: Significant effect ocrelizumab al na acht weken

AAN 2017: Deutetrabenazine bij tardieve dyskinesie

Lees meer
Lees meer over AAN 2017: Deutetrabenazine bij tardieve dyskinesie

AAN 2017: Amitriptyline, topiramaat voorkomen migraine bij kinderen niet

Lees meer
Lees meer over AAN 2017: Amitriptyline, topiramaat voorkomen migraine bij kinderen niet

AAN 2017: Dimethylfumaraat vergeleken met fingolimod en teriflunomide

Lees meer
Lees meer over AAN 2017: Dimethylfumaraat vergeleken met fingolimod en teriflunomide

AAN 2017: Nurinersen bij kinderen met spinale musculaire atrofie

Lees meer
Lees meer over AAN 2017: Nurinersen bij kinderen met spinale musculaire atrofie

AAN 2017: Thymectomie verbetert klinische uitkomsten bij myasthenia gravis

Lees meer
Lees meer over AAN 2017: Thymectomie verbetert klinische uitkomsten bij myasthenia gravis

AAN 2017: Intensieve bloeddrukverlaging na ICH: zinvol of niet?

Lees meer
Lees meer over AAN 2017: Intensieve bloeddrukverlaging na ICH: zinvol of niet?

AAN 2017: Geïntegreerde analyse van de veiligheid van cladribine bij MS

Lees meer
Lees meer over AAN 2017: Geïntegreerde analyse van de veiligheid van cladribine bij MS

AAN 2017: Goede resultaten 'exon skipping' bij ziekte van Duchenne

Lees meer
Lees meer over AAN 2017: Goede resultaten 'exon skipping' bij ziekte van Duchenne

Real World Evidence in MS

jan 2020 |

Lees meer over Real World Evidence in MS