Betere diagnostiek van limb-girdle spierdystrofieën

Delen via:

Voor een goede diagnose en classificatie van limb-girdle spierdystrofieën (LGMD) is genetisch onderzoek nodig, zo ontdekte Leroy ten Dam tijdens zijn promotieonderzoek aan de Universiteit van Amsterdam. Een beoordeling op basis van de specifieke patronen van vervetting van spieren, is onvoldoende.

LGMD zijn erfelijke spierziekten waarbij meerdere genen zijn betrokken. Ten Dam onderzocht de rol van klinische kenmerken, beeldvorming van de spieren en genetisch onderzoek (uitgebreide fenotypering) in de diagnostiek en classificatie van LGMD. Hij vond dat de specifieke patronen van vervetting van spieren zodanig op elkaar lijken dat het op basis daarvan niet mogelijk is om het type LGMD vast te stellen.

Bron: Universiteit van Amsterdam

Eindelijk duidelijkheid voor grote groep patiënten met NTOS

apr 2021 |

Lees meer over Eindelijk duidelijkheid voor grote groep patiënten met NTOS

EU-goedkeuring voor ofatumumab bij relapsing MS

apr 2021 |

Lees meer over EU-goedkeuring voor ofatumumab bij relapsing MS

Lekkende bloed-hersenbarrière voorspeller van latere hersenschade

apr 2021 |

Lees meer over Lekkende bloed-hersenbarrière voorspeller van latere hersenschade

Ziekteprogressie Alzheimer volgen met p-tau181 in bloed

mrt 2021 |

Lees meer over Ziekteprogressie Alzheimer volgen met p-tau181 in bloed

Recombinant GM-CSF als behandeling voor Alzheimer?

mrt 2021 |

Lees meer over Recombinant GM-CSF als behandeling voor Alzheimer?

Weinig, maar wel ernstige herseninfarcten bij coronapatiënten

mrt 2021 |

Lees meer over Weinig, maar wel ernstige herseninfarcten bij coronapatiënten

Masterclass: De Neuropathische pijnpuzzel

11 mei 2021 om 20:00 | Huisartsgeneeskunde

Lees meer over Masterclass: De Neuropathische pijnpuzzel

Bekijk de webinars over de laatste ontwikkelingen in de behandeling van migraine

31 mrt 2021 | Neurologie

Lees meer over Bekijk de webinars over de laatste ontwikkelingen in de behandeling van migraine

Neurologisch Jaaroverzicht 2020

24 feb 2021 | Neurologie

Lees meer over Neurologisch Jaaroverzicht 2020

Precisiezorg dichterbij dan we denken

2 nov 2020 | Cardiologie

Lees meer over Precisiezorg dichterbij dan we denken

Uitdagingen in de behandeling van SPMS

1 okt 2020 | Neurologie

Lees meer over Uitdagingen in de behandeling van SPMS

Optimale MSzorg

25 sep 2020 | Neurologie

Lees meer over Optimale MSzorg

Mastering Migraine | Deel 2

22 sep 2020 | Neurologie

Lees meer over Mastering Migraine | Deel 2

Secundair Progressieve Multipele Sclerose

5 feb 2020 | Neurologie

Lees meer over Secundair Progressieve Multipele Sclerose

MS en Kinderen

4 feb 2020 | Neurologie

Lees meer over MS en Kinderen

Sinusitus of Migraine?

Neurologie

Lees meer over Sinusitus of Migraine?
Er zijn geen bijeenkomsten gevonden.

Relatief gunstige effecten natalizumab op patiëntgerapporteerde uitkomsten

Lees meer
Lees meer over Relatief gunstige effecten natalizumab op patiëntgerapporteerde uitkomsten

Masitinib mogelijk nieuwe behandeling van progressieve MS

Lees meer
Lees meer over Masitinib mogelijk nieuwe behandeling van progressieve MS

MS-activiteit tijdens zwangerschap in een modern cohort

Lees meer
Lees meer over MS-activiteit tijdens zwangerschap in een modern cohort

MOSPD2-antilichamen: nieuw behandelmechanisme bij MS?

Lees meer
Lees meer over MOSPD2-antilichamen: nieuw behandelmechanisme bij MS?

Snel intredend effect van cladribine bij zeer actieve RMS

Lees meer
Lees meer over Snel intredend effect van cladribine bij zeer actieve RMS

Langer doorgaan met DMT mogelijk zinvol bij PPMS

Lees meer
Lees meer over Langer doorgaan met DMT mogelijk zinvol bij PPMS

MS beïnvloedt samenstelling microbioom

Lees meer
Lees meer over MS beïnvloedt samenstelling microbioom

Satralizumab verlaagt kans op ernstige NMOSD-relaps

Lees meer
Lees meer over Satralizumab verlaagt kans op ernstige NMOSD-relaps

Teriflunomide bij kinderen met MS: resultaten TERIKIDS-extensie

Lees meer
Lees meer over Teriflunomide bij kinderen met MS: resultaten TERIKIDS-extensie

Real World Evidence in MS

jan 2020 |

Lees meer over Real World Evidence in MS