Bij patiënten met een erfelijke vorm van frontotemporale dementie (FTD) is de bloed-hersenbarrière verstoord. Dat blijkt uit onderzoek van het Universitair Medisch Centrum Groningen en het Erasmus MC. De resultaten zijn gepubliceerd in Nature Neuroscience.
Patiënten met FTD krijgen op relatief vroege leeftijd verschijnselen van dementie. De erfelijke vorm van FTD wordt in 30% van de gevallen veroorzaakt door een mutatie in het progranuline-gen. Over wat er precies misgaat in de hersenen van mensen met deze erfelijke vorm van FTD was nog weinig bekend. Uit voorgaand onderzoek kwam naar voren dat de immuuncellen van de hersenen een rol zouden spelen, maar het nieuwe onderzoek wijst in een andere richting.
De Rotterdamse en Groningse onderzoekers vergeleken hersenweefsel van 13 FTD-patiënten met de progranuline-mutatie met hersenweefsel van 7 overleden mensen zonder hersenziekte.
Met name in de bloedvatcellen van FTD-patiënten stelden de onderzoekers tekenen van ziekte vast. Vergeleken met de gezonde hersenen, waren veel genen actief die samenhangen met een verstoring van de bloed-hersenbarrière. De microglia van de FTD-hersenen zagen er relatief gezond uit. De bevindingen sluiten goed aan op wat al bekend was over het progranuline-gen. Dat is namelijk betrokken bij bloedvatvorming elders in het lichaam.
Bron: