CFTR-varianten geassocieerd met chronische bronchitis bij rokers

Delen via:

Rokers die drager zijn van 1 schadelijke CFTR-variant hebben vaker chronische bronchitis, terwijl de aanwezigheid van 2 CFTR-varianten mogelijk geassocieerd is met COPD. Deze resultaten geven aan dat genetisch gemedieerde verlaging van de CFTR-functie bijdraagt aan COPD-gerelateerde fenotypes, in het bijzonder chronische bronchitis.

Loss-of-function varianten in beide kopieën van het CFTR-gen veroorzaken cystische fibrose (CF); er zijn echter aanwijzingen dat een verminderde CFTR-functie door de aanwezigheid van 1 schadelijke variant klinische gevolgen kan hebben. In dit onderzoek werd de hypothese getoetst dat CFTR-varianten bij (ex-)rokers zijn geassocieerd met COPD en gerelateerde fenotypes.

Whole genome sequencing werd uitgevoerd via het National Heart, Lung, and Blood Institute TOPMed (TransOmics in Precision Medicine) programma bij 8597 proefpersonen uit de COPDGene-studie (Genetic Epidemiology of COPD), een observationele studie bij huidige en ex-rokers. Replicatie werd uitgevoerd bij 2118 proefpersonen uit het ECLIPSE-onderzoek (Evaluation of COPD Longitudinally to Identify Predictive Surrogate Endpoints).

De onderzoekers identificeerden 301 coderende varianten: 147 hiervan zijn gemeld bij personen met CF, waaronder 36 CF-veroorzakende varianten. Ze vonden dat CF-veroorzakende varianten geassocieerd waren met chronische bronchitis in analyse van variantsets in COPDGene (eenzijdige p = 0,0025; OR 1,53) en in een meta-analyse van COPDGene en ECLIPSE (eenzijdige p = 0,0060; OR 1,52). Uit testen met 1 variant bleek dat de F508del-variant geassocieerd was met chronische bronchitis in COPDGene (eenzijdige p = 0,015; OR 1,47). Daarnaast werden 32 proefpersonen geïdentificeerd met 2 of meer CFTR-varianten op afzonderlijke allelen en in deze groep kwam vaker COPD voor (p = 0,010).

Bron:
Saferali A, Qiao D, Kim W, et al. CFTR variants are associated with chronic bronchitis in smokers. Eur Respir J. 2022;60:2101994. 

Langdurige werkzaamheid van allergeenimmunotherapie bevestigd in real-life setting

sep 2022 | Astma

Lees meer over Langdurige werkzaamheid van allergeenimmunotherapie bevestigd in real-life setting

Kind of kleinkind van rokende vader meer kans op astma

sep 2022 | Astma

Lees meer over Kind of kleinkind van rokende vader meer kans op astma

Helpt vaccinatie tegen symptomen van long COVID?

sep 2022 | Vaccinatie, Virale infecties

Lees meer over Helpt vaccinatie tegen symptomen van long COVID?

CFTR-varianten geassocieerd met chronische bronchitis bij rokers

sep 2022 | COPD

Lees meer over CFTR-varianten geassocieerd met chronische bronchitis bij rokers

Opsporing mogelijk van 18 verschillende tumoren uit een enkel buisje bloed

sep 2022 | Gynaecologische oncologie, Hoofd-hals, Longoncologie, Maag-darm-leveroncologie, Neuro-oncologie

Lees meer over Opsporing mogelijk van 18 verschillende tumoren uit een enkel buisje bloed

Surveillance van COVID-19, griep en andere luchtweginfecties winter 2021/2022

sep 2022 | Pneumonie, Tuberculose, Virale infecties

Lees meer over Surveillance van COVID-19, griep en andere luchtweginfecties winter 2021/2022

ERS Highlights 2022

9 nov 2022 om 20:00 | Astma, COPD, Pulmonale hypertensie

Lees meer over ERS Highlights 2022

Behandeling van eosinofiele aandoeningen EGPA en HES

21 sep 2022 | Astma

Lees meer over Behandeling van eosinofiele aandoeningen EGPA en HES

Webcast Immuuntherapie: herkennen van bijwerkingen en acties voor de niet-oncoloog

7 sep 2022 om 20:30 | Immuuntherapie

Lees meer over Webcast Immuuntherapie: herkennen van bijwerkingen en acties voor de niet-oncoloog

De wondere wereld van bindweefselziekten

22 jun 2022 | ILD

Lees meer over De wondere wereld van bindweefselziekten

Recidief van chronische rhinosinusitis met nasale poliepen (CRSwNP) na operatie? Wat nu...

22 jun 2022 om 20:00

Lees meer over Recidief van chronische rhinosinusitis met nasale poliepen (CRSwNP) na operatie? Wat nu...

Toegevoegde waarde en praktische toepassing van FeNO bij ernstig astma

16 jun 2022 om 20:00 | Astma

Lees meer over Toegevoegde waarde en praktische toepassing van FeNO bij ernstig astma

Pulmo Pubquiz

31 mei 2022 | COPD, Longoncologie, Pulmonale hypertensie

Lees meer over Pulmo Pubquiz

SAS 2022: Nieuwste inzichten in Small Airways Disease

11 mei 2022 | Astma, COPD

Lees meer over SAS 2022: Nieuwste inzichten in Small Airways Disease

SAS 2022: Duurzame zorg bij astma en COPD

11 mei 2022 | Astma, COPD

Lees meer over SAS 2022: Duurzame zorg bij astma en COPD

Astma Module 1: Uitdagingen in het diagnostisch proces

Lees meer over Astma Module 1: Uitdagingen in het diagnostisch proces

Astma Module 2: Inzicht in ernstig astma

Lees meer over Astma Module 2: Inzicht in ernstig astma
Er zijn geen bijeenkomsten gevonden.

Antibiotica falen bij bijna kwart van volwassenen met pneumonie

Lees meer
Lees meer over Antibiotica falen bij bijna kwart van volwassenen met pneumonie

Klinische verbeteringen door mepolizumab bij EGPA

Lees meer
Lees meer over Klinische verbeteringen door mepolizumab bij EGPA

Zorgtransitie: Thuistoedieningspilot met anti-IL5 behandelingen voor ernstig astma

nov 2021 | Astma

Lees meer over Zorgtransitie: Thuistoedieningspilot met anti-IL5 behandelingen voor ernstig astma

MedNet Longziekten 2022-03

sep 2022

Lees meer over MedNet Longziekten 2022-03

MedNet Longziekten 2022-02

jun 2022

Lees meer over MedNet Longziekten 2022-02

MedNet Longziekten 2022-01

mrt 2022

Lees meer over MedNet Longziekten 2022-01