In het Nederlandse VARIETY-onderzoek kon er een genetische diagnose gesteld worden bij 17% van de volwassen patiënten met onbegrepen nierschade. Bij 73% van hen leidde deze diagnose bovendien tot een nieuwe of andere behandeloptie. Deze bevindingen bewijzen dat genetische screening duidelijke meerwaarde heeft bij volwassenen met onbegrepen nierschade.
Bij minstens 20% van de volwassenen met chronische nierschade (CNS) blijft de oorzaak van de nierschade onbekend. Massively parallel sequencing (MPS) – een diepgaande, gedetailleerde methode voor DNA-onderzoek – zou een waardevolle methode kunnen zijn om een diagnose te stellen bij deze patiëntengroep. Omdat er nog weinig ervaring mee was in de klinische praktijk, voerden Martin de Borst en zijn collega’s de VARIETY-studie uit.
De Groningse onderzoekers includeerden in de prospectieve cohortstudie 340 patiënten uit 11 Nederlandse academische en niet-academische ziekenhuizen, bij wie vóór het 50e levensjaar CNS (eGFR < 60 ml/min/1,73 m2) was ontstaan, zonder onderliggende klinische diagnose. Zij ondergingen genetische tests op basis van MPS.
Bij 59 van de 340 deelnemers (17%) kon een genetische diagnose gesteld kan worden. De meest voorkomende genetische varianten waren NPHP1 (13 patiënten), COL4A3 (12 patiënten), COL4A4 (5 patiënten), COL4A5 (6 patiënten) en PAX2 (5 patiënten). In 73% van deze gevallen leidde de diagnose tot een nieuwe of andere behandeloptie.
Daarnaast voerden de onderzoekers een landelijke online survey uit, waarin ze onderzochten tegen welke potentiële barrières voor genetisch testen (genpanels) Nederlandse nefrologen aanlopen. De 71 deelnemers noemden te weinig kennis over genetica (53%), moeite met het selecteren van de test (51%) en tijdgebrek (43%) als belangrijkste redenen om niet genetisch te testen. Deze resultaten onderstrepen het belang van betere scholing en voorlichting over erfelijkheid en genetisch onderzoek met MPS.
Bron:
Haan A de, Eijgelsheim M, Vogt L, et al. Genetic testing in a national cohort of adults with chronic kidney disease of unknown origin. Nephrol Dial Transplant. 2024. Online ahead of print.