Voor de neuromusculaire ziekte spinale spieratrofie (SMA) bestaan momenteel drie behandelingen die zich alle drie richten op de genetische oorzaak van de ziekte. Dat is de reden dat SMA in Nederland is opgenomen in de hielprikscreening. Als bij een baby een genafwijking wordt gevonden, kan behandeling bij een deel van hen vroeg worden gestart. Maar daarbij spelen ingewikkelde aspecten, vertelt neurobioloog dr. Ewout Groen (SMA Centrum Nederland, UMC Utrecht).
Aantal mensen in minimaal bewuste toestand na ernstig hersenletsel in kaart gebracht
nov 2023