Op 17 april ontvangt neuroloog en neurogeneticus Jan Veldink (UMC Utrecht) tijdens een virtuele uitreiking de Sheila Essey Award 2021 van de American Academy of Neurology en de ALS Association voor zijn bijdrage aan het ALS-onderzoek.
Veldink leidt Project MinE, een wereldwijde genetische studie naar ALS. Doel is om de DNA-profielen van ten minste 15.000 ALS-patiënten te analyseren en te vergelijken met die van 7.500 mensen zonder ALS.
Nadat 11.000 van de 22.500 DNA-profielen in kaart zijn gebracht, heeft Project MinE al geleid tot de ontdekking van 8 nieuwe ALS-genen: TUBA4A, TBK1, NEK1, C21orf2, NIPA1, ATXN1, KIF5a en C9orf72. Samen zijn zij goed voor een derde van het totaal aantal bekende ALS-genen.
Wellicht ook interessant: Fase I/II-studie naar antisense oligonucleotide tofersen bij SOD1-ALS
Bron: UMC Utrecht