Nieuw ontdekt gendefect blijkt oorzaak nierfalen in grote familie

Delen via:

In een internationaal uitgevoerd onderzoek gecoördineerd door prof. dr. Martin de Borst (UMCG), is de verklaring gevonden voor het nierfalen in een grote Nederlandse familie. Een nog niet eerder gevonden fout in het gen mucine 1 (MUC1) blijkt de boosdoener. Dat schrijven de onderzoekers in Kidney International.

De familie is al meer dan 60 jaar bekend in diverse Nederlandse ziekenhuizen en bestaat uit meer dan 350 familieleden uit 8 generaties. De oorzaak van hun nierfalen was al die tijd onbekend. Nu blijken ze een zeldzame erfelijke nierziekte te hebben: autosomaal dominante tubulo-interstitiële nierziekte (ADTKD-MUC1). Het was al bekend dat andere defecten in het MUC1-gen deze nierziekte kunnen veroorzaken. Door het gendefect hoopt het mucine 1-eiwit zich op, waardoor nierschade en uiteindelijk nierfalen ontstaat.

Een team van nefrologen en klinisch genetici uit het UMCG en UMC Utrecht ontdekten het gendefect met ‘massive parallel sequencing’ waarmee een groot aantal genen tegelijkertijd gescreend wordt op fouten. De aangedane familieleden bleken een defect in het MUC1-gen te hebben en gezonde familieleden niet. Samen met onderzoekers in Tsjechië en de Verenigde Staten kon de diagnose bevestigd worden. Er is nog geen behandeling tegen de nierziekte, maar onderzoek hiernaar is in volle gang.

Schrijf u nu in voor ons dinersymposium ERA in ORANJE, op vrijdag 16 juni in Milaan.

Bron:

UMCG

Risico op renale bijwerkingen van TDF-gebaseerde PrEP

mrt 2022 | HIV, Virale infecties

Lees meer over Risico op renale bijwerkingen van TDF-gebaseerde PrEP

Ruim 100 hulpmiddelen palliatieve zorg bij elkaar

mrt 2022 | COPD, Dementie, Hartfalen, Ouderen

Lees meer over Ruim 100 hulpmiddelen palliatieve zorg bij elkaar

ERC Starting Grant voor onderzoek naar magnesiumtekort

mrt 2022 | Diabetes

Lees meer over ERC Starting Grant voor onderzoek naar magnesiumtekort

Enkele hoogtepunten van het World Congress of Nephrology 2022

mrt 2022 | Chronische nierschade, Ouderen

Lees meer over Enkele hoogtepunten van het World Congress of Nephrology 2022

Nieuwe cijfers over 2018 en 2019 beschikbaar op nieratlas.nl

mrt 2022 | Chronische nierschade, Dialyse, Niertransplantatie

Lees meer over Nieuwe cijfers over 2018 en 2019 beschikbaar op nieratlas.nl

Ontwikkeling van de nieren bij prematuur geboren kinderen

mrt 2022 | Chronische nierschade

Lees meer over Ontwikkeling van de nieren bij prematuur geboren kinderen

Expertdebat SLE, Deel 3 - Praktische handvatten: Van zwangerschapswens tot de rol van B-cellen in lupus

11 mrt 2024 | Immuuntherapie, SLE

Lees meer over Expertdebat SLE, Deel 3 - Praktische handvatten: Van zwangerschapswens tot de rol van B-cellen in lupus

Optimaal teamwork bij de DM2-patiënt met chronische nierschade

27 feb 2024 om 20:00 | Chronische nierschade, Diabetes

Lees meer over Optimaal teamwork bij de DM2-patiënt met chronische nierschade

ASN Highlights 2023

28 nov 2023 om 20:30 | Chronische nierschade, Diabetes

Lees meer over ASN Highlights 2023

ERA Highlights 2023

11 jul 2023 om 20:00 | Dialyse, Niertransplantatie

Lees meer over ERA Highlights 2023

CMV-infecties bij post-transplantatiepatiënten; een behandellandschap in ontwikkeling

6 jun 2023 | Stamceltransplantatie, Virale infecties

Lees meer over CMV-infecties bij post-transplantatiepatiënten; een behandellandschap in ontwikkeling

Optimaal teamwork bij de DM2-patiënt met zeer hoog risico

30 mrt 2023 om 20:30 | Chronische nierschade, Diabetes, Hartfalen

Lees meer over Optimaal teamwork bij de DM2-patiënt met zeer hoog risico

Recidiverende nierstenen: diagnostiek en behandeling vereist een multidisciplinaire aanpak!

14 mrt 2023

Lees meer over Recidiverende nierstenen: diagnostiek en behandeling vereist een multidisciplinaire aanpak!

Expertdebat SLE en lupus nefritis - Deel 2

21 dec 2022 | Immuuntherapie, SLE

Lees meer over Expertdebat SLE en lupus nefritis - Deel 2

ASN Highlights 2022

1 dec 2022 om 20:30 | Chronische nierschade, Niertransplantatie, SLE

Lees meer over ASN Highlights 2022
Er zijn geen e-learnings gevonden.

Chronische nierschade: tijd voor verandering!

dinsdag 9 jan 2024 t/m donderdag 25 apr 2024 | Chronische nierschade

Lees meer over Chronische nierschade: tijd voor verandering!

ERA in ORANJE 2024

vrijdag 24 mei 2024 van 18:00 tot 21:45 | Chronische nierschade

Lees meer over ERA in ORANJE 2024

ERA in RED 2024

zaterdag 25 mei 2024 van 18:00 tot 21:45

Lees meer over ERA in RED 2024

Trombo-embolische events bij dialysepatiënten in de ASCEND-D-trial

nov 2023 | Dialyse

Lees meer over Trombo-embolische events bij dialysepatiënten in de ASCEND-D-trial

AI-tool helpt ANCA-geassocieerde vasculitis op te sporen

nov 2023 | Chronische nierschade

Lees meer over AI-tool helpt ANCA-geassocieerde vasculitis op te sporen

Hemodiafiltratie ook in real-world setting geassocieerd met lagere mortaliteit dan hemodialyse

nov 2023 | Dialyse

Lees meer over Hemodiafiltratie ook in real-world setting geassocieerd met lagere mortaliteit dan hemodialyse

Thuis screenen op albuminurie waarschijnlijk kosteneffectief

nov 2023 | Chronische nierschade

Lees meer over Thuis screenen op albuminurie waarschijnlijk kosteneffectief

Effectieve combinatie van aldosteronsynthaseremmer en SGLT2-remmer

nov 2023 | Chronische nierschade

Lees meer over Effectieve combinatie van aldosteronsynthaseremmer en SGLT2-remmer

Gunstig effect van sotagliflozine op renale en cardiorenale uitkomsten

nov 2023 | Chronische nierschade, Diabetes

Lees meer over Gunstig effect van sotagliflozine op renale en cardiorenale uitkomsten

Update: resultaten MDR-101 nog steeds veelbelovend voor operationele immuuntolerantie

nov 2023 | Immuuntherapie, Niertransplantatie

Lees meer over Update: resultaten MDR-101 nog steeds veelbelovend voor operationele immuuntolerantie

Duidelijke invloed van jeuk op symptoomlast bij hemodialysepatiënten

nov 2023 | Chronische nierschade, Dialyse

Lees meer over Duidelijke invloed van jeuk op symptoomlast bij hemodialysepatiënten

Verschillende effecten van kalium uit supplementen en uit voeding bij nierpatiënten

nov 2023 | Chronische nierschade

Lees meer over Verschillende effecten van kalium uit supplementen en uit voeding bij nierpatiënten

ERA Highlights 2023 Podcast

aug 2023 | Dialyse, Niertransplantatie

Lees meer over ERA Highlights 2023 Podcast

Maximale RAAS-blokkade bij CKD-patiënten met (risico op) hyperkaliëmie

nov 2020

Lees meer over Maximale RAAS-blokkade bij CKD-patiënten met (risico op) hyperkaliëmie

MedNet Nefrologie 2023-03

dec 2023

Lees meer over MedNet Nefrologie 2023-03

MedNet Nefrologie 2023-02

jul 2023

Lees meer over MedNet Nefrologie 2023-02

MedNet Nefrologie 2023-01

apr 2023

Lees meer over MedNet Nefrologie 2023-01

MedNet Nefrologie 2022-03

dec 2022

Lees meer over MedNet Nefrologie 2022-03

MedNet Nefrologie 2022-02

jul 2022

Lees meer over MedNet Nefrologie 2022-02

MedNet Nefrologie 2022-01

apr 2022

Lees meer over MedNet Nefrologie 2022-01