Onderzoekers van het Erasmus MC werken aan een behandeling voor het zeldzame CAMK2-syndroom. Momenteel is genezing niet mogelijk. Met subsidie van de Hersenstichting brengen ze de potentie van een vorm van gentherapie in kaart.
Het CAMK2-syndroom is zeer zeldzaam. Wereldwijd zijn er ongeveer 250 patiënten bekend, waarvan minder dan 20 in Nederland. Patiënten hebben een verstandelijke beperking en gedragsproblemen die leiden tot, soms toenemende, ernstige beperkingen in het dagelijks leven. Vaak hebben patiënten ook motorische problemen.
De onderzoekers hebben hun hoop gevestigd op antisense-oligonucleotides (ASO’s). Met ASO’s kan de oorzaak van het CAMK2-syndroom, een verkeerd aangemaakt eiwit, worden weggenomen. De Hersenstichting honoreerde het team onlangs met 600.000 euro.
Daniëlle Veenma weet als kinderarts veel over het klinische beeld van de patiënten. Binnen het Kinderhersenlab zal ze testen ontwikkelen waarmee ze kan meten of ASO-therapie tot verbetering van de symptomen leidt. Neurowetenschapper Geeske van Woerden werkt al jaren aan het CAMK2-eiwit en richt zich op de biomedische kant van het onderzoek. Hiervoor gebruikt ze hersencellen gemaakt van stamcellen en muismodellen.
Het streven is om 4 jaar na de start van het project voor het eerst ASO-therapie te testen bij een patiënt met het CAMK2-syndroom.
Bron: