Vroege herkenning van axiale spondyloartritis is cruciaal, maar blijft in de praktijk ingewikkeld. Nieuwe inzichten tonen aan dat gerichte diagnostiek en innovatieve therapieën patiënten sneller kunnen helpen, met grote waarde voor zowel patiënt als maatschappij.
De diagnostische vertraging bij axiale spondyloartritis (axSpA) bedraagt wereldwijd gemiddeld 7 tot 8 jaar,1 terwijl de ziekte juist in een vroeg stadium goed behandelbaar is. Reumatoloog Floris van Gaalen onderzoekt al ruim 15 jaar hoe die vertraging kan worden verkort. Vanuit het LUMC leidde hij, samen met initiatiefnemer Désirée van der Heijde, het internationale SPACE-onderzoek, waarin werd onderzocht of axSpA al binnen 2 jaar na het ontstaan van klachten betrouwbaar te diagnosticeren is.
“Axiale spondyloartritis is een chronische ontstekingsziekte die zich vooral manifesteert in de wervelkolom en de SI-gewrichten”, zegt Van Gaalen. “Patiënten presenteren zich met langdurige rugklachten die passen bij een inflammatoir patroon: nachtelijke pijn, ochtendstijfheid en verbetering door beweging.” Als de ontsteking langdurig actief blijft, kan dat leiden tot gewrichtsschade en botremodellering. Daarbij kan bot worden afgebroken, maar ook nieuw bot ontstaan, wat uiteindelijk resulteert in structurele veranderingen en soms vergroeiing van de wervelkolom.
Diagnose
In Nederland hebben naar schatting 10.000 tot 15.000 mensen axiale spondyloartritis. De ziekte begint meestal op jongvolwassen leeftijd. “De klassieke presentatie ontstaat eigenlijk altijd voor het 45e levensjaar. Leeftijd is daarmee een belangrijk aanknopingspunt bij het stellen van de diagnose.” Ook genetische factoren spelen een rol: ongeveer 80% van de patiënten is drager van het HLA-B27-gen. “Dat helpt bij het stellen van de diagnose, maar is geen bewijs op zich. De meeste mensen met dit gen ontwikkelen nooit axSpA.”
Omdat axSpA zich in een vroeg stadium presenteert met aspecifieke klachten, is de ziekte lastig te herkennen. “Als een gewricht in de handen ontsteekt, zie je zwelling en functieverlies vrijwel meteen. Dan kun je relatief gemakkelijk een diagnose stellen.” Dat verandert fundamenteel wanneer de ontsteking zich in de wervelkolom bevindt. “Bij gewrichtsontstekingen in de rug laat het lichamelijk onderzoek je in de steek.” Pijn en stijfheid zijn dan vaak de enige aanwijzingen. “En daarmee kom je bij een tweede probleem: rugklachten behoren tot de meest voorkomende redenen voor een huisartsbezoek.”
SPACE-onderzoek
De diagnostische onzekerheid was lange tijd onvermijdelijk. Tot ver in de jaren 2000 kon axSpA meestal pas met zekerheid worden vastgesteld wanneer er al structurele schade zichtbaar was op de röntgenfoto’s. “We hadden vaak wel een sterk vermoeden, maar konden dat niet hard maken. De boodschap aan patiënten was dan: we moeten afwachten en over een paar jaar opnieuw een foto maken.”
Dat was de aanleiding om in 2009 het SPACE-onderzoek te starten, een internationaal multicenterproject naar vroegdiagnostiek bij axiale spondyloartritis. Patiënten werden geïncludeerd als ze jonger waren dan 45 jaar en sinds 3 maanden tot maximaal 2 jaar last hadden van chronische rugklachten. “Het doel was om te onderzoeken of we de diagnose al vroeg met vertrouwen kunnen stellen, nog vóórdat er structurele schade optreedt.” Het onderzoek combineerde anamneses, lichamelijk onderzoek, bloedonderzoek en beeldvorming, waaronder MRI van SI-gewrichten en wervelkolom.
Zekerheid
De uitkomsten van SPACE zijn veelbelovend. Van de 552 patiënten met kortdurende chronische rugklachten werd bij 175 mensen (32%) bij aanvang een definitieve axiale spondyloartritis vastgesteld. Na 2 jaar was dit percentage vrijwel onveranderd (30%). “De diagnose die we bij het eerste bezoek stelden, bleek in de meeste gevallen overeen te komen met de diagnose na 2 jaar.” Slechts bij een klein deel van de patiënten werd de diagnose later herzien.
Voor patiënten hebben deze resultaten directe implicaties. “Het laat zien dat we de diagnose vaak al vroeg met vertrouwen kunnen stellen, nog voordat er structurele schade optreedt. Dat betekent dat effectieve ontstekingsremmende behandelingen tijdig kunnen worden ingezet, pijn en stijfheid kunnen worden beperkt en de kans op blijvende vergroeiing van de wervelkolom afneemt.” Voor een deel van de patiënten blijft echter onzekerheid bestaan, waardoor arts en patiënt samen de vervolgstappen moeten afwegen, zoals herhaalde controles en soms proefbehandelingen.
De waarde van vroegdiagnostiek
Vroegdiagnostiek van axSpA levert directe gezondheidswinst op. Uit een recente publicatie van Van Gaalen, in samenwerking met collega’s van de Universiteit Maastricht, blijkt dat tijdige diagnose en behandeling klachten aanzienlijk kunnen verminderen.2 “Bij deze leeftijdscategorie patiënten betekent het dat ze met een tijdige behandeling een studie kunnen afmaken of een jaarcontract kunnen volhouden.” Patiënten ervaren minder pijn en stijfheid, functioneren beter in het dagelijks leven en behouden vaker een goede nachtrust. Bovendien kan vroeg ingrijpen blijvende vergroeiing van de wervelkolom voorkomen.
Dezelfde publicatie laat zien dat vroege diagnose ook aanzienlijke economische voordelen biedt. “Zelfs als we €7.000 per patiënt extra uitgeven aan diagnostiek, zoals aanvullende MRI’s of bloedonderzoek, blijft het kosteneffectief”, stelt Van Gaalen. Snelle diagnose en behandeling verkorten herstel, verminderen productiviteitsverlies en verlagen de zorgkosten op de lange termijn. Zo kan vroege interventie duizenden euro’s per patiënt besparen, terwijl kwaliteit van leven behouden blijft.
Huisartsen
Om de voordelen van vroegdiagnostiek volledig te benutten, is het essentieel dat patiënten tijdig bij de juiste specialist terechtkomen. Huisartsen spelen hierbij een cruciale rol. “Het probleem van de reumatoloog is grotendeels opgelost: wij kunnen de diagnose met behulp van MRI en bloedtesten inmiddels relatief vroeg en met zekerheid stellen. Hoe patiënten bij ons terechtkomen, blijft echter complex. De aanbevelingen voor huisartsen zijn nooit echt getest. Dat betekent dat er nog veel winst te behalen valt: te losse criteria leiden tot onnodige doorverwijzingen, te strenge criteria zorgen ervoor dat patiënten te laat worden gezien.”
CAR T-celtherapie
De toekomst van de behandeling van axSpA ziet er veelbelovend uit. “We hebben inmiddels krachtige ontstekingsremmers, maar die genezen deze chronische ziekte niet. Een interessante ontwikkeling is CAR T-celtherapie, daarbij worden de cellen van de patiënt aangepast om het eigen immuunsysteem aan te pakken. Je krijgt als het ware een harde reset.” Bij ziektes als SLE zijn de resultaten op korte termijn al veelbelovend. “Er moet nog veel onderzoek naar gedaan worden, maar dit is het soort therapie dat we in gewijzigde vorm bij axSpA kunnen inzetten. Het belangrijkste is nu dat we de juiste T-celpopulaties identificeren.”
Ondanks alle vooruitgang blijft vroege diagnose en behandeling cruciaal. Met betere verwijsregels, gerichte diagnostiek en innovatieve therapieën kan de diagnostische vertraging verder worden verkort en de kwaliteit van leven van patiënten aanzienlijk verbeteren. “In de reumatologie hebben we over het algemeen elke 4 à 5 jaar een grote nieuwe ontwikkeling of ontdekking. Dat betekent dus dat je als reumatoloog al snel gelooft in wetenschappelijke vooruitgang en optimistisch bent over de toekomst.”
De focus ligt nu op 2 sporen: het vertalen van nieuwe wetenschappelijke inzichten naar behandelopties én het verbeteren van de doorverwijzing, zodat patiënten eerder op de juiste plek terechtkomen. “In principe liggen alle bouwstenen al klaar. Nederland heeft een goed werkend huisartsenstelsel en de technologie voor anti T-celtherapie is al aanwezig. Eigenlijk is het een kwestie van de juiste T-celpopulaties identificeren en dan kunnen we werken aan een behandeling om de ziekte te genezen.”
Referenties
- Poddubnyy D, Garrido-Cumbrera M, Sommerfleck F, et al. Diagnostic delay in patients from the International Map of Axial Spondyloarthritis: geographic, sociodemographic and disease-related factors. 2025; 64:1873-1879
- Webers C, Grimm S, van Tubergen A, et al. The value of correctly diagnosing axial spondyloarthritis for patients and society. 2023; 62:152242