Oproep voor screening naar systemische oxalose bij PH1-patiënten

Systemische oxalose komt veel voor bij patiënten met primaire hyperoxalurie type 1 (PH1) en hangt samen met een hogere morbiditeit en sterfte. Lisa Deesker pleit er daarom voor om alle PH1-patiënten te screenen op systemische oxalose. Haar abstract werd beoordeeld als een van de beste abstracts van jonge onderzoekers. 

Systemische oxalose is een ernstige comorbiditeit die wordt veroorzaakt door neerslag van calciumoxalaatkristallen in organen als gevolg van een hoge endogene oxalaatproductie. Omdat cohortstudies naar de aandoening ontbreken, voerde Deesker – samen met collega’s van de afdeling kindernefrologie van het Amsterdam UMC – een retrospectieve registratiestudie uit naar de prevalentie, kenmerken, screeningsmethoden en uitkomsten van systemische oxalose. Hiervoor gebruikten ze gegevens over patiënten uit de OxalEurope-registry.

Van 291 gescreende PH1-patiënten hadden er 159 (55%) systemische oxalose, waarvan 62 het al ontwikkeld hadden op het moment van de PH1-diagnose. Systemische oxalose kwam vooral voor bij patiënten met terminaal nierfalen (ESKD; 95%). Daarnaast vertoonden 110 patiënten geen tekenen van systemische oxalose tijdens de follow-upperiode en zij waren er ook niet voor gescreend. Ogen, botten en hart bleken het vaakst aangedaan en de meest gebruikte screeningsmethoden daarvoor waren fundusfotografie (n = 16), röntgen (n = 43) en echocardiografie (n = 59). Uit obductie bleek dat ook in veel andere organen oxalaatneerslagen voorkwamen. 

Degenen die systemische oxalose ontwikkelden, hadden hogere oxalaatplasmaspiegels (mediaan 175 umol/l) dan degenen zonder systemische oxalose (22 umol/l; p < 0,001). Bovendien was het sterfterisico hoger met (48 van 142) dan zonder systemische oxalose (10 van 212; p < 0,001), óók na correctie voor ESKD (p < 0,001). Tot slot bleken ESKD-patiënten in de kinderleeftijd sneller systemische oxalose te ontwikkelen dan volwassen patiënten (p < 0,001). “Verder onderzoek moet zich nu richten op betrouwbare screeningmethoden die vroege tekenen van systemische oxalosis kunnen herkennen”, besloot Deesker.

Bron:

Deesker L, Garrelfs S, Groothoff J. Systemic oxalosis: An overview of the findings and prevalence in primary hyperoxaluria. ERA Congress 2023, abstract #5635.