De APOE Christchurch-mutatie lijkt beschermend te werken bij autosomaal dominante Alzheimer. Dat schrijven Amerikaanse onderzoekers in een case report in Nature Medicine.
De Colombiaanse vrouw in kwestie, met een dominante mutatie in PSEN1, bleef tientallen jaren cognitief gezond. En dit terwijl de cognitieve achteruitgang bij deze erfelijke vorm van Alzheimer zich vaak al rond het 40e levensjaar openbaart. Inmiddels is de vrouw ouder dan 70 jaar. Haar kortetermijngeheugen is weliswaar verslechterd, maar ze is nog steeds onafhankelijk. Ze blijkt twee kopieën van de APOE3 Christchurch-mutatie te hebben. Verbazingwekkend genoeg onthulde de PET-scan een enorme opeenhoping van amyloïde plaques in haar hersenen, veel meer dan die worden gezien bij jongere mutatiedragers die reeds cognitieve problemen hebben.
Bronnen:
- Nat Med. 2019;25:1680-83.