Betere diagnostiek van limb-girdle spierdystrofieën

Delen via:

Voor een goede diagnose en classificatie van limb-girdle spierdystrofieën (LGMD) is genetisch onderzoek nodig, zo ontdekte Leroy ten Dam tijdens zijn promotieonderzoek aan de Universiteit van Amsterdam. Een beoordeling op basis van de specifieke patronen van vervetting van spieren, is onvoldoende.

LGMD zijn erfelijke spierziekten waarbij meerdere genen zijn betrokken. Ten Dam onderzocht de rol van klinische kenmerken, beeldvorming van de spieren en genetisch onderzoek (uitgebreide fenotypering) in de diagnostiek en classificatie van LGMD. Hij vond dat de specifieke patronen van vervetting van spieren zodanig op elkaar lijken dat het op basis daarvan niet mogelijk is om het type LGMD vast te stellen.

Bron: Universiteit van Amsterdam

‘Pijn is een complexe ziekte’

sep 2021 | Hoofdpijn

Lees meer over ‘Pijn is een complexe ziekte’

Openheid heelt meer dan u denkt

sep 2021

Lees meer over Openheid heelt meer dan u denkt

Kennis over compensatiestrategieën bij loopproblemen Parkinson beperkt

sep 2021 | Bewegingsstoornissen

Lees meer over Kennis over compensatiestrategieën bij loopproblemen Parkinson beperkt

BASICS: geen uitsluitsel over effectiviteit endovasculaire therapie na herseninfarct

sep 2021 | Neuro-vasculair

Lees meer over BASICS: geen uitsluitsel over effectiviteit endovasculaire therapie na herseninfarct

Bij verhoogd risico op dementie door leefstijl, nu al hersenschade zichtbaar

sep 2021 | Dementie

Lees meer over Bij verhoogd risico op dementie door leefstijl, nu al hersenschade zichtbaar

Zeggenschap over de toekomst van het werk

sep 2021

Lees meer over Zeggenschap over de toekomst van het werk

Neurologisch Jaaroverzicht 2021

8 dec 2021 om 20:30

Lees meer over Neurologisch Jaaroverzicht 2021

Live webcast Long covid: wat weten we, wat kunt u verwachten, wat kunt u doen?

10 nov 2021 om 20:30

Lees meer over Live webcast Long covid: wat weten we, wat kunt u verwachten, wat kunt u doen?

Live online Alzheimer Innovatie Forum

4 nov 2021 om 20:00

Lees meer over Live online Alzheimer Innovatie Forum

Meaningful Migraine Management

13 okt 2021 om 20:00 | Hoofdpijn

Lees meer over Meaningful Migraine Management

Don’t be late! Vroege behandeling en interventie bij MS

22 sep 2021 om 20:00 | Multipele Sclerose

Lees meer over Don’t be late! Vroege behandeling en interventie bij MS

Webinars migraine: de laatste ontwikkelingen in de behandeling van migraine

10 aug 2021 | Hoofdpijn

Lees meer over Webinars migraine: de laatste ontwikkelingen in de behandeling van migraine

Masterclass: de neuropathische pijnpuzzel

11 mei 2021 om 20:00

Lees meer over Masterclass: de neuropathische pijnpuzzel

Neurologisch Jaaroverzicht 2020

24 feb 2021 | Bewegingsstoornissen, Dementie, Hoofdpijn, Multipele Sclerose

Lees meer over Neurologisch Jaaroverzicht 2020

Precisiezorg dichterbij dan we denken

2 nov 2020

Lees meer over Precisiezorg dichterbij dan we denken

Sinusitus of Migraine?

Hoofdpijn

Lees meer over Sinusitus of Migraine?

Dementie Update 2021

donderdag 30 sep 2021 van 09:30 tot 15:30

Lees meer over Dementie Update 2021

ECTRIMS in ORANJE 2021

donderdag 14 okt 2021 van 18:30 tot 22:00 | Multipele Sclerose

Lees meer over ECTRIMS in ORANJE 2021

Medicatie bij posttraumatische hoofdpijn helpt niet

Lees meer
Lees meer over Medicatie bij posttraumatische hoofdpijn helpt niet

Astma en lagere gezondheidsstatus van invloed bij overgebruik acute hoofdpijnmedicatie

Lees meer
Lees meer over Astma en lagere gezondheidsstatus van invloed bij overgebruik acute hoofdpijnmedicatie

Verschillen tussen Parkinson en ‘Lewy body’-dementie

Lees meer
Lees meer over Verschillen tussen Parkinson en ‘Lewy body’-dementie

Hoger risico op taalachterstand bij gebruik anti-epileptica tijdens zwangerschap

Lees meer
Lees meer over Hoger risico op taalachterstand bij gebruik anti-epileptica tijdens zwangerschap

Vergelijkbare werkzaamheid op lange termijn interferon-bèta en azathioprine bij RRMS

Lees meer
Lees meer over Vergelijkbare werkzaamheid op lange termijn interferon-bèta en azathioprine bij RRMS

Verlies van ambulantie bij patiënten met Duchenne spierdystrofie

Lees meer
Lees meer over Verlies van ambulantie bij patiënten met Duchenne spierdystrofie

Valproaat of levetiracetam vergeleken bij epilepsie

Lees meer
Lees meer over Valproaat of levetiracetam vergeleken bij epilepsie

Statines verminderen de kans op sterfte en beroerte bij dementie

Lees meer
Lees meer over Statines verminderen de kans op sterfte en beroerte bij dementie

Serotypevervanging bij pneumokokkenmeningitis in Nederland

Lees meer
Lees meer over Serotypevervanging bij pneumokokkenmeningitis in Nederland

Podcasts migraine: de laatste ontwikkelingen in de behandeling van migraine

aug 2021 | Hoofdpijn

Lees meer over Podcasts migraine: de laatste ontwikkelingen in de behandeling van migraine

Real World Evidence in MS

jan 2020 | Multipele Sclerose

Lees meer over Real World Evidence in MS