Betere diagnostiek van limb-girdle spierdystrofieën

Delen via:

Voor een goede diagnose en classificatie van limb-girdle spierdystrofieën (LGMD) is genetisch onderzoek nodig, zo ontdekte Leroy ten Dam tijdens zijn promotieonderzoek aan de Universiteit van Amsterdam. Een beoordeling op basis van de specifieke patronen van vervetting van spieren, is onvoldoende.

LGMD zijn erfelijke spierziekten waarbij meerdere genen zijn betrokken. Ten Dam onderzocht de rol van klinische kenmerken, beeldvorming van de spieren en genetisch onderzoek (uitgebreide fenotypering) in de diagnostiek en classificatie van LGMD. Hij vond dat de specifieke patronen van vervetting van spieren zodanig op elkaar lijken dat het op basis daarvan niet mogelijk is om het type LGMD vast te stellen.

Bron: Universiteit van Amsterdam

Resultaten studie naar antistoffen tegen SARS-CoV-2 bij mensen met MS

mei 2021 |

Lees meer over Resultaten studie naar antistoffen tegen SARS-CoV-2 bij mensen met MS

Nervusvagusstimulatie + revalidatie verbetert armfunctie na herseninfarct

mei 2021 |

Lees meer over Nervusvagusstimulatie + revalidatie verbetert armfunctie na herseninfarct

Gen-omgevingsinteracties bij ALS: rol van roken, alcohol, BMI en C9orf72-status

mei 2021 |

Lees meer over Gen-omgevingsinteracties bij ALS: rol van roken, alcohol, BMI en C9orf72-status

Verschillen in inflammatoire markers tussen Alzheimer en FTD

mei 2021 |

Lees meer over Verschillen in inflammatoire markers tussen Alzheimer en FTD

Vivian Weerdesteyn benoemd tot hoogleraar in Nijmegen

apr 2021 |

Lees meer over Vivian Weerdesteyn benoemd tot hoogleraar in Nijmegen

Relatie bacteriële dysbiose en verminderd CSF Aβ42

apr 2021 |

Lees meer over Relatie bacteriële dysbiose en verminderd CSF Aβ42

Masterclass: De Neuropathische pijnpuzzel

11 mei 2021 om 20:00 | Huisartsgeneeskunde

Lees meer over Masterclass: De Neuropathische pijnpuzzel

Webpagina migraine: de laatste ontwikkelingen in de behandeling van migraine

31 mrt 2021 | Neurologie

Lees meer over Webpagina migraine: de laatste ontwikkelingen in de behandeling van migraine

Neurologisch Jaaroverzicht 2020

24 feb 2021 | Neurologie

Lees meer over Neurologisch Jaaroverzicht 2020

Precisiezorg dichterbij dan we denken

2 nov 2020 | Cardiologie

Lees meer over Precisiezorg dichterbij dan we denken

Uitdagingen in de behandeling van SPMS

1 okt 2020 | Neurologie

Lees meer over Uitdagingen in de behandeling van SPMS

Optimale MSzorg

25 sep 2020 | Neurologie

Lees meer over Optimale MSzorg

Mastering Migraine | Deel 2

22 sep 2020 | Neurologie

Lees meer over Mastering Migraine | Deel 2

Secundair Progressieve Multipele Sclerose

5 feb 2020 | Neurologie

Lees meer over Secundair Progressieve Multipele Sclerose

MS en Kinderen

4 feb 2020 | Neurologie

Lees meer over MS en Kinderen

Sinusitus of Migraine?

Neurologie

Lees meer over Sinusitus of Migraine?
Er zijn geen bijeenkomsten gevonden.

Drie nieuwe geneesmiddelen tegen NMOSD op komst

Lees meer
Lees meer over Drie nieuwe geneesmiddelen tegen NMOSD op komst

Intensieve bloeddrukverlaging verlaagt risico op MCI

Lees meer
Lees meer over Intensieve bloeddrukverlaging verlaagt risico op MCI

Cannabidiol effectief bij kinderen met syndroom van Dravet

Lees meer
Lees meer over Cannabidiol effectief bij kinderen met syndroom van Dravet

Anticoagulatie na AIS bij AF: opvallend gebrek aan consensus

Lees meer
Lees meer over Anticoagulatie na AIS bij AF: opvallend gebrek aan consensus

Verschillende strategieën voor sequencing bij MS onderzocht

Lees meer
Lees meer over Verschillende strategieën voor sequencing bij MS onderzocht

Nieuwe richtlijnen tourettesyndroom en andere chronische ticstoornissen

Lees meer
Lees meer over Nieuwe richtlijnen tourettesyndroom en andere chronische ticstoornissen

Positieve resultaten experimentele behandeling SOD1-ALS

Lees meer
Lees meer over Positieve resultaten experimentele behandeling SOD1-ALS

Tyrosinekinaseremmer nilotinib bij Parkinson

Lees meer
Lees meer over Tyrosinekinaseremmer nilotinib bij Parkinson

Verkeerde interpretatie McDonald-criteria voor MS-diagnose

Lees meer
Lees meer over Verkeerde interpretatie McDonald-criteria voor MS-diagnose

Real World Evidence in MS

jan 2020 |

Lees meer over Real World Evidence in MS