Betere diagnostiek van limb-girdle spierdystrofieën

Delen via:

Voor een goede diagnose en classificatie van limb-girdle spierdystrofieën (LGMD) is genetisch onderzoek nodig, zo ontdekte Leroy ten Dam tijdens zijn promotieonderzoek aan de Universiteit van Amsterdam. Een beoordeling op basis van de specifieke patronen van vervetting van spieren, is onvoldoende.

LGMD zijn erfelijke spierziekten waarbij meerdere genen zijn betrokken. Ten Dam onderzocht de rol van klinische kenmerken, beeldvorming van de spieren en genetisch onderzoek (uitgebreide fenotypering) in de diagnostiek en classificatie van LGMD. Hij vond dat de specifieke patronen van vervetting van spieren zodanig op elkaar lijken dat het op basis daarvan niet mogelijk is om het type LGMD vast te stellen.

Bron: Universiteit van Amsterdam

Recidief arterieel herseninfarct bij kinderen

jan 2017 | Kinderen

Lees meer over Recidief arterieel herseninfarct bij kinderen

Leven bij een drukke weg geassocieerd met dementierisico

jan 2017 | Dementie

Lees meer over Leven bij een drukke weg geassocieerd met dementierisico

Associatie amyloïdpathologie en myeline bij preklinische Alzheimer

jan 2017 | Dementie

Lees meer over Associatie amyloïdpathologie en myeline bij preklinische Alzheimer

Oplosbaar CD27 biomarker bij CIS

jan 2017 | Multipele Sclerose

Lees meer over Oplosbaar CD27 biomarker bij CIS

Nierfunctie en dementierisico

jan 2017 | Dementie

Lees meer over Nierfunctie en dementierisico

Casus: Patiënt met diabetische voet

feb 2015

Lees meer over Casus: Patiënt met diabetische voet

Neurologisch Jaaroverzicht 2021

8 dec 2021 om 20:30 | Bewegingsstoornissen, Dementie, Hoofd-hals, Multipele Sclerose

Lees meer over Neurologisch Jaaroverzicht 2021

Live webcast Long covid: wat weten we, wat kunt u verwachten, wat kunt u doen?

10 nov 2021 om 20:30

Lees meer over Live webcast Long covid: wat weten we, wat kunt u verwachten, wat kunt u doen?

Live online Alzheimer Innovatie Forum

4 nov 2021 om 20:00 | Dementie

Lees meer over Live online Alzheimer Innovatie Forum

Meaningful Migraine Management

13 okt 2021 om 20:00 | Hoofdpijn

Lees meer over Meaningful Migraine Management

Don’t be late! Vroege behandeling en interventie bij MS

22 sep 2021 om 20:00 | Multipele Sclerose

Lees meer over Don’t be late! Vroege behandeling en interventie bij MS

Webinars migraine: de laatste ontwikkelingen in de behandeling van migraine

10 aug 2021 | Hoofdpijn

Lees meer over Webinars migraine: de laatste ontwikkelingen in de behandeling van migraine

Masterclass: de neuropathische pijnpuzzel

11 mei 2021 om 20:00

Lees meer over Masterclass: de neuropathische pijnpuzzel

Neurologisch Jaaroverzicht 2020

24 feb 2021 | Bewegingsstoornissen, Dementie, Hoofdpijn, Multipele Sclerose

Lees meer over Neurologisch Jaaroverzicht 2020

Precisiezorg dichterbij dan we denken

2 nov 2020

Lees meer over Precisiezorg dichterbij dan we denken

Sinusitus of Migraine?

Hoofdpijn

Lees meer over Sinusitus of Migraine?
Er zijn geen bijeenkomsten gevonden.

Update EAN/ECTRIMS-richtlijnen voor behandeling MS

Lees meer
Lees meer over Update EAN/ECTRIMS-richtlijnen voor behandeling MS

Factoren die beperkingen bij MS op kinderleeftijd voorspellen

Lees meer
Lees meer over Factoren die beperkingen bij MS op kinderleeftijd voorspellen

Subklinische ziektelast van MS bij EDSS-score van 0

Lees meer
Lees meer over Subklinische ziektelast van MS bij EDSS-score van 0

Effect cladribine op beperkingen en mobiliteit houdt lang aan

Lees meer
Lees meer over Effect cladribine op beperkingen en mobiliteit houdt lang aan

Standpunt ECTRIMS/EAN over COVID-19-vaccins bij MS

Lees meer
Lees meer over Standpunt ECTRIMS/EAN over COVID-19-vaccins bij MS

Gunstig effect op neurodegeneratie van siponimod bevestigd

Lees meer
Lees meer over Gunstig effect op neurodegeneratie van siponimod bevestigd

Effect van ATA188 bij progressieve MS suggereert remyelinisatie

Lees meer
Lees meer over Effect van ATA188 bij progressieve MS suggereert remyelinisatie

Positieve invloed teriflunomide op vermoeidheid, stemming en werk

Lees meer
Lees meer over Positieve invloed teriflunomide op vermoeidheid, stemming en werk

Satralizumab aanhoudend effectief bij NMOSD

Lees meer
Lees meer over Satralizumab aanhoudend effectief bij NMOSD

Podcasts migraine: de laatste ontwikkelingen in de behandeling van migraine

aug 2021 | Hoofdpijn

Lees meer over Podcasts migraine: de laatste ontwikkelingen in de behandeling van migraine

Real World Evidence in MS

jan 2020 | Multipele Sclerose

Lees meer over Real World Evidence in MS