CFTR-varianten geassocieerd met chronische bronchitis bij rokers

Delen via:

Rokers die drager zijn van 1 schadelijke CFTR-variant hebben vaker chronische bronchitis, terwijl de aanwezigheid van 2 CFTR-varianten mogelijk geassocieerd is met COPD. Deze resultaten geven aan dat genetisch gemedieerde verlaging van de CFTR-functie bijdraagt aan COPD-gerelateerde fenotypes, in het bijzonder chronische bronchitis.

Loss-of-function varianten in beide kopieën van het CFTR-gen veroorzaken cystische fibrose (CF); er zijn echter aanwijzingen dat een verminderde CFTR-functie door de aanwezigheid van 1 schadelijke variant klinische gevolgen kan hebben. In dit onderzoek werd de hypothese getoetst dat CFTR-varianten bij (ex-)rokers zijn geassocieerd met COPD en gerelateerde fenotypes.

Whole genome sequencing werd uitgevoerd via het National Heart, Lung, and Blood Institute TOPMed (TransOmics in Precision Medicine) programma bij 8597 proefpersonen uit de COPDGene-studie (Genetic Epidemiology of COPD), een observationele studie bij huidige en ex-rokers. Replicatie werd uitgevoerd bij 2118 proefpersonen uit het ECLIPSE-onderzoek (Evaluation of COPD Longitudinally to Identify Predictive Surrogate Endpoints).

De onderzoekers identificeerden 301 coderende varianten: 147 hiervan zijn gemeld bij personen met CF, waaronder 36 CF-veroorzakende varianten. Ze vonden dat CF-veroorzakende varianten geassocieerd waren met chronische bronchitis in analyse van variantsets in COPDGene (eenzijdige p = 0,0025; OR 1,53) en in een meta-analyse van COPDGene en ECLIPSE (eenzijdige p = 0,0060; OR 1,52). Uit testen met 1 variant bleek dat de F508del-variant geassocieerd was met chronische bronchitis in COPDGene (eenzijdige p = 0,015; OR 1,47). Daarnaast werden 32 proefpersonen geïdentificeerd met 2 of meer CFTR-varianten op afzonderlijke allelen en in deze groep kwam vaker COPD voor (p = 0,010).

Bron:
Saferali A, Qiao D, Kim W, et al. CFTR variants are associated with chronic bronchitis in smokers. Eur Respir J. 2022;60:2101994. 

Innoveren met mHealth

okt 2022 | Astma

Lees meer over Innoveren met mHealth

Positief EMA-advies voor nirsevimab

okt 2022 | Virale infecties

Lees meer over Positief EMA-advies voor nirsevimab

2,5 miljoen euro voor betere opsporing van gerecidiveerde longkanker

okt 2022 | Longoncologie

Lees meer over 2,5 miljoen euro voor betere opsporing van gerecidiveerde longkanker

Langdurige werkzaamheid van allergeenimmunotherapie bevestigd in real-life setting

sep 2022 | Astma

Lees meer over Langdurige werkzaamheid van allergeenimmunotherapie bevestigd in real-life setting

Kind of kleinkind van rokende vader meer kans op astma

sep 2022 | Astma

Lees meer over Kind of kleinkind van rokende vader meer kans op astma

Helpt vaccinatie tegen symptomen van long COVID?

sep 2022 | Vaccinatie, Virale infecties

Lees meer over Helpt vaccinatie tegen symptomen van long COVID?

Pulmo Lounge: Hoesten, een oplosbaar probleem?

23 nov 2022 om 20:00

Lees meer over Pulmo Lounge: Hoesten, een oplosbaar probleem?

ERS Highlights 2022

9 nov 2022 om 20:00 | Astma, COPD, Pulmonale hypertensie

Lees meer over ERS Highlights 2022

Toegevoegde waarde en praktische toepassing van FeNO bij ernstig astma

4 okt 2022 | Astma

Lees meer over Toegevoegde waarde en praktische toepassing van FeNO bij ernstig astma

Behandeling van eosinofiele aandoeningen EGPA en HES

21 sep 2022 | Astma

Lees meer over Behandeling van eosinofiele aandoeningen EGPA en HES

Webcast Immuuntherapie: herkennen van bijwerkingen en acties voor de niet-oncoloog

7 sep 2022 om 20:30 | Immuuntherapie

Lees meer over Webcast Immuuntherapie: herkennen van bijwerkingen en acties voor de niet-oncoloog

De wondere wereld van bindweefselziekten

22 jun 2022 | ILD

Lees meer over De wondere wereld van bindweefselziekten

Recidief van chronische rhinosinusitis met nasale poliepen (CRSwNP) na operatie? Wat nu...

22 jun 2022 om 20:00

Lees meer over Recidief van chronische rhinosinusitis met nasale poliepen (CRSwNP) na operatie? Wat nu...

Pulmo Pubquiz

31 mei 2022 | COPD, Longoncologie, Pulmonale hypertensie

Lees meer over Pulmo Pubquiz

SAS 2022: Nieuwste inzichten in Small Airways Disease

11 mei 2022 | Astma, COPD

Lees meer over SAS 2022: Nieuwste inzichten in Small Airways Disease

Astma Module 1: Uitdagingen in het diagnostisch proces

Lees meer over Astma Module 1: Uitdagingen in het diagnostisch proces

Astma Module 2: Inzicht in ernstig astma

Lees meer over Astma Module 2: Inzicht in ernstig astma
Er zijn geen bijeenkomsten gevonden.

Vitamine D beïnvloedt het risico op COVID-19 niet

Lees meer
Lees meer over Vitamine D beïnvloedt het risico op COVID-19 niet

Obstructief slaapapneu leidt tot cognitieve achteruitgang bij ouderen

Lees meer
Lees meer over Obstructief slaapapneu leidt tot cognitieve achteruitgang bij ouderen

Palliatieve interventie bij COPD vermindert gebruik acute zorg

Lees meer
Lees meer over Palliatieve interventie bij COPD vermindert gebruik acute zorg

Elektromagnetische navigatiebronchoscopie werkt nog beter onder begeleiding van CBCT-scan

Lees meer
Lees meer over Elektromagnetische navigatiebronchoscopie werkt nog beter onder begeleiding van CBCT-scan

Langetermijneffect CF-medicijnen minder groot dan in klinische trials

Lees meer
Lees meer over Langetermijneffect CF-medicijnen minder groot dan in klinische trials

Tezepelumab ook veilig en werkzaam op lange termijn, en bij laag bloedeosinofielengehalte

Lees meer
Lees meer over Tezepelumab ook veilig en werkzaam op lange termijn, en bij laag bloedeosinofielengehalte

Algoritme detecteert COVID-19 op basis van stemgeluid

Lees meer
Lees meer over Algoritme detecteert COVID-19 op basis van stemgeluid

Fibroseremmers ook effectief bij progressieve longfibrose anders dan IPF

Lees meer
Lees meer over Fibroseremmers ook effectief bij progressieve longfibrose anders dan IPF

Jongeren gaan steeds vaker vapen, zeker als hun ouders roken

Lees meer
Lees meer over Jongeren gaan steeds vaker vapen, zeker als hun ouders roken

Zorgtransitie: Thuistoedieningspilot met anti-IL5 behandelingen voor ernstig astma

nov 2021 | Astma

Lees meer over Zorgtransitie: Thuistoedieningspilot met anti-IL5 behandelingen voor ernstig astma

MedNet Longziekten 2022-03

sep 2022

Lees meer over MedNet Longziekten 2022-03

MedNet Longziekten 2022-02

jun 2022

Lees meer over MedNet Longziekten 2022-02

MedNet Longziekten 2022-01

mrt 2022

Lees meer over MedNet Longziekten 2022-01