DNA-analyse van darmpoliepen geeft belangrijke extra informatie over de ontwikkeling van deze poliepen en darmkanker, ook als erfelijke aanleg in eerste instantie geen rol lijkt te spelen. Dat laat onderzoek van onder andere het Radboudumc zien. De resultaten zijn gepubliceerd in Gastroenterology.
Het Radboudumc werkte samen met het universitair ziekenhuis van Bonn en onderzoekers uit München en Barcelona binnen het Solve-RD-consortium. De onderzoeksgroep analyseerde 333 poliepen van 180 mensen uit Europa bij wie in het bloed geen genetische oorzaak werd gevonden.
80 mensen hadden adenomateuze poliepen. Deze worden meestal veroorzaakt door niet-erfelijke mutaties in het APC-gen. Maar bij minimaal 20% was er sprake van APC-mozaïcisme, wat betekent dat de aanleg slechts in een deel van het lichaam aanwezig is, bijvoorbeeld in dikke darmcellen.
In de praktijk betekent dat, wanneer een bloedtest negatief uitvalt, je via DNA-analyse van poliepen toch APC-mozaïcisme kan opsporen. “Dat is fijn, want hierdoor weten we dat broers of zussen van iemand met deze afwijking geen verhoogd risico lopen, maar het nageslacht van die persoon wel”, zegt Richarda de Voer, hoofdonderzoeker van het Radboudumc.
Het team concludeert dat er meerwaarde in zit wanneer DNA-analyse van darmpoliepen standaard onderdeel wordt van diagnostiek in Europa.
Bron: