Onderzoekers in het Prinses Máxima Centrum hebben genetische voetafdrukken van kanker bij kinderen met het constitutioneel mismatch repair deficiency syndrome (CMMRD) gedetailleerd in kaart gebracht. Hiermee kan het syndroom beter worden herkend.
Kinderen met CMMRD, een zeldzaam erfelijk syndroom, krijgen op jonge leeftijd en vaak meerdere keren in hun leven kanker. Bij de eerste diagnose is lang niet altijd bekend dat ze deze erfelijke aanleg hebben. Onderzoekers van het Prinses Máxima Centrum onderzochten, in samenwerking met het Radboudumc, 41 tumoren van 17 kinderen bij wie bekend was dat ze het CMMRD-syndroom hadden. Zij lazen het volledige DNA van de tumoren uit, op zoek naar patronen.
Hun onderzoek is recent gepubliceerd in Nature Communications en werd gefinancierd door KWF en KiKa. Uit het onderzoek bleek dat het soort kanker dat een kind kreeg – een hersentumor, leukemie of lymfoom, of darmkanker – uitmaakte voor het patroon van DNA-fouten in de tumor. Ook vonden ze specifieke genetische voetafdrukken voor de verschillende onderliggende genen die het CMMRD-syndroom veroorzaken. Veel kinderen met CMMRD worden herkend als zij een hersentumor krijgen. Dankzij dit onderzoek kan het syndroom beter worden herkend bij kinderen bij wie bijvoorbeeld eerst leukemie of lymfoom wordt vastgesteld.
Bron: