Een genetische analyse van het X-chromosoom van meer dan een miljoen mensen identificeerde nieuwe genetische locaties die mogelijk een rol spelen bij de ziekte van Alzheimer. Met name het gen SLC9A7 had een relatief sterk verband met alzheimerdementie en vormt daarmee potentieel een nieuw doelwit voor behandeling. De resultaten werden gepubliceerd in JAMA Neurology.
De studie maakte gebruik van diverse databanken met genetische informatie waaronder het US Alzheimer’s Disease Genetics Consortium, het Alzheimer’s Disease Sequencing Project, de UK Biobank, het Finse gezondheidsregister en het US Million Veterans Program. In totaal gebruikten de onderzoekers data van 1.152.294 mensen van wie er 138.558 alzheimerdementie hadden. Met behulp van een case-control logistische regressieanalyse gingen de onderzoekers na welke op het X-chromosoom gelegen genetische loci geassocieerd waren met alzheimerdementie.
Zes genetische varianten bleken een verband te hebben met een verhoogd risico op de ziekte van Alzheimer. De sterkste associatie had het SLC9A7-gen, dat de kans op Alzheimer met 5,4% verhoogde. Dit gen komt tot expressie in hersenweefsel en is verder interessant omdat uit eerder onderzoek was gebleken dat een naastgelegen gen, SLC9A6, eveneens een rol speelt bij alzheimerdementie. De onderzoekers vermoeden dat een verhoogde expressie van SLC9A7 mogelijk bijdraagt aan de accumulatie van bèta-amyloïde. Zij stellen verder dat de bevindingen suggereren dat X-gebonden genetische factoren een relatief beperkte rol spelen bij de pathogenese van Alzheimer, maar dat genen zoals SLC9A7 mogelijk betrokken zijn bij geslachtsverschillen in de manifestatie en progressie van alzheimerdementie.
Bron: