Promotie: Primaire Hyperoxalurie

Delen via:

Op 3 juni promoveert Sander Garrelfs aan de Universiteit van Amsterdam op zijn onderzoek naar primaire hyperoxalurie (PH). De studies beschreven in zijn proefschrift richten zich op de onderliggende pathofysiologie, de klinische kenmerken, het ziektebeloop en de optimale behandeling voor patiënten met PH.

PH is een groep genetische aandoeningen waarbij het enzym AGT niet goed functioneert in de lever en glyoxylaat wordt omgezet in oxaalzuur. De overproductie van oxaalzuur leidt tot nierstenen, nefrocalcinose en uiteindelijk nierfalen en systemische oxalose. PH is zeldzaam, maar de ziektelast is groot voor individuele patiënten en hun naasten. Omdat het ziekteverloop onvoorspelbaar is, leidt het levenslang tot veel onzekerheid.

Tot voor kort was levertransplantatie de enige curatieve behandeling voor PH, maar recent werd ontdekt dat therapie op basis van RNA-interferentie (RNAi) ingezet kan worden. Met behulp van RNAi wordt de productie van specifieke eiwitten in de lever geremd, waardoor de oxaalzuurproductie vermindert. Deze nieuwe therapie betekent een belangrijke uitbreiding van de behandelopties en kan de prognose van PH-patiënten mogelijk sterk verbeteren.

Garrelfs schreef zijn proefschrift, getitled ‘Primary Hyperoxaluria: no longer stuck between a rock and a hard place’ onder begeleiding van zijn promotoren prof. dr. J.W. Groothoff en prof. dr. R.J.A. Wanders en co-promotor dr. M.J.S. Oosterveld.

Bron:

Universiteit van Amsterdam

Podcastserie: CMV-infectie; diagnostiek en management na transplantatie

jun 2024 | Niertransplantatie, Stamceltransplantatie, Virale infecties

Lees meer over Podcastserie: CMV-infectie; diagnostiek en management na transplantatie

Eerste autotransplantatie van de nier uitgevoerd met eenarmige operatierobot

jun 2024 | Niertransplantatie

Lees meer over Eerste autotransplantatie van de nier uitgevoerd met eenarmige operatierobot

37,5 miljoen voor consortium regeneratieve geneeskunde

jun 2024 | Artrose, Chronische nierschade, Hartfalen

Lees meer over 37,5 miljoen voor consortium regeneratieve geneeskunde

Vergoeding voclosporine (Lupkynis)

jun 2024

Lees meer over Vergoeding voclosporine (Lupkynis)

Nieuwe perfusiemethode houdt donornier langer in leven

mei 2024 | Niertransplantatie

Lees meer over Nieuwe perfusiemethode houdt donornier langer in leven

Preventie van varicella zoster en SARS-CoV-2-ziekte in niertransplantatiepatiënten

mei 2024 | Chronische nierschade, Dialyse, Niertransplantatie

Lees meer over Preventie van varicella zoster en SARS-CoV-2-ziekte in niertransplantatiepatiënten

ERA Highlights 2024

2 jul 2024 om 20:00 | Chronische nierschade, Dialyse

Lees meer over ERA Highlights 2024

Cardiorenale casuïstiek in een transmurale setting

17 jun 2024 om 20:00 | Diabetes

Lees meer over Cardiorenale casuïstiek in een transmurale setting

Niertoxiciteit na orgaantransplantatie – Belicht vanuit diverse disciplines

11 jun 2024 om 20:00 | Acuut nierfalen, Chronische nierschade, Niertransplantatie

Lees meer over Niertoxiciteit na orgaantransplantatie – Belicht vanuit diverse disciplines

Expertdebat SLE, Deel 3 - Praktische handvatten: Van zwangerschapswens tot de rol van B-cellen in lupus

11 mrt 2024 | Immuuntherapie, SLE

Lees meer over Expertdebat SLE, Deel 3 - Praktische handvatten: Van zwangerschapswens tot de rol van B-cellen in lupus

Optimaal teamwork bij de DM2-patiënt met chronische nierschade

27 feb 2024 om 20:00 | Chronische nierschade, Diabetes

Lees meer over Optimaal teamwork bij de DM2-patiënt met chronische nierschade

ASN Highlights 2023

28 nov 2023 om 20:30 | Chronische nierschade, Diabetes

Lees meer over ASN Highlights 2023

ERA Highlights 2023

11 jul 2023 om 20:00 | Dialyse, Niertransplantatie

Lees meer over ERA Highlights 2023

CMV-infecties bij post-transplantatiepatiënten; een behandellandschap in ontwikkeling

6 jun 2023 | Stamceltransplantatie, Virale infecties

Lees meer over CMV-infecties bij post-transplantatiepatiënten; een behandellandschap in ontwikkeling

Optimaal teamwork bij de DM2-patiënt met zeer hoog risico

30 mrt 2023 om 20:30 | Chronische nierschade, Diabetes, Hartfalen

Lees meer over Optimaal teamwork bij de DM2-patiënt met zeer hoog risico
Er zijn geen e-learnings gevonden.
Er zijn geen bijeenkomsten gevonden.

Gepaarde analyse toont potentie van donornieren met een hoge KDPI bij preëmptieve transplantatie

nov 2021 | Niertransplantatie

Lees meer over Gepaarde analyse toont potentie van donornieren met een hoge KDPI bij preëmptieve transplantatie

Comorbiditeit speelt geen rol in keuze voor thuisdialyse

nov 2021 | Dialyse

Lees meer over Comorbiditeit speelt geen rol in keuze voor thuisdialyse

Daling van eGFR na het weglaten van de ras-coëfficiënt

nov 2021 | Chronische nierschade

Lees meer over Daling van eGFR na het weglaten van de ras-coëfficiënt

Gunstige effecten na chronische behandeling met roxadustat bij dialysepatiënten met anemie

nov 2021 | Chronische nierschade, Dialyse

Lees meer over Gunstige effecten na chronische behandeling met roxadustat bij dialysepatiënten met anemie

NINJA-methode voor blootstelling aan nefrotoxische medicatie kan ook bij volwassenen AKI helpen voorkomen

nov 2021 | Acuut nierfalen

Lees meer over NINJA-methode voor blootstelling aan nefrotoxische medicatie kan ook bij volwassenen AKI helpen voorkomen

Hypoglykemieën verhogen risico op complicaties

okt 2021 | Diabetes

Lees meer over Hypoglykemieën verhogen risico op complicaties

Zorgwekkende toename type 2-diabetes en chronische nierziekte binnen 5 jaar

okt 2021 | Chronische nierschade, Diabetes

Lees meer over Zorgwekkende toename type 2-diabetes en chronische nierziekte binnen 5 jaar

Effectieve behandeling voor patiënten met hartfalen

okt 2021 | Chronische nierschade, Diabetes, Hartfalen

Lees meer over Effectieve behandeling voor patiënten met hartfalen

Minder nieuw gediagnosticeerde diabetes met dapagliflozine

sep 2021 | Chronische nierschade, Diabetes, Hartfalen

Lees meer over Minder nieuw gediagnosticeerde diabetes met dapagliflozine

Podcastserie: CMV-infectie; diagnostiek en management na transplantatie

jun 2024 | Niertransplantatie, Stamceltransplantatie, Virale infecties

Lees meer over Podcastserie: CMV-infectie; diagnostiek en management na transplantatie

ERA Highlights 2023 Podcast

aug 2023 | Dialyse, Niertransplantatie

Lees meer over ERA Highlights 2023 Podcast

Maximale RAAS-blokkade bij CKD-patiënten met (risico op) hyperkaliëmie

nov 2020

Lees meer over Maximale RAAS-blokkade bij CKD-patiënten met (risico op) hyperkaliëmie

MedNet Nefrologie 2024-01

apr 2024

Lees meer over MedNet Nefrologie 2024-01

MedNet Nefrologie 2023-03

dec 2023

Lees meer over MedNet Nefrologie 2023-03

MedNet Nefrologie 2023-02

jul 2023

Lees meer over MedNet Nefrologie 2023-02

MedNet Nefrologie 2023-01

apr 2023

Lees meer over MedNet Nefrologie 2023-01

MedNet Nefrologie 2022-03

dec 2022

Lees meer over MedNet Nefrologie 2022-03

MedNet Nefrologie 2022-02

jul 2022

Lees meer over MedNet Nefrologie 2022-02

MedNet Nefrologie 2022-01

apr 2022

Lees meer over MedNet Nefrologie 2022-01