Hoewel lipidenverlagende behandeling bij kinderen met heterozygote familiaire hypercholesterolemie effectief is en er weinig kinderen wegens bijwerkingen stoppen met de medicatie, worden de nagestreefde doelen voor LDL-cholesterol relatief zelden behaald. Dit onderstreept dat het van belang is om bij deze kinderen vroege combinatietherapie van statines en ezetimibe en PCSK9-remmers (indien beschikbaar) te overwegen.
Heterozygote familiaire hypercholesterolemie is een van de meest voorkomende monogenetische aandoeningen ter wereld die tot vroegtijdige atherosclerotische cardiovasculaire (CV)-ziekte leidt. In een meta-analyse is getracht de effectiviteit en veiligheid van lipidenverlagende behandeling te evalueren en te achterhalen of het LDL-C-behandeldoel bij kinderen met heterozygote familiaire hypercholesterolemie daadwerkelijk wordt bereikt.
In totaal werden hiertoe 41 studies met 4.667 pediatrische patiënten (gemiddelde leeftijd 12,08 jaar) geanalyseerd. Met een mediane follow-up van 18,8 maanden had de groep patiënten die lipidenverlagende behandeling kreeg, significant hogere gemiddelde afnames van totaalcholesterol (TC), LDL-C, triglyceriden en verhoogd HDL-cholesterol dan de controlegroep. Tevens trad een significant hogere gemiddelde reductie op van het LDL-C met een statine in combinatie met ezetimibe, gevolgd door PCSK9-remmers, statine-monotherapie en monotherapie met ezetimibe. In totaal bereikte 38,7% van de kinderen het LDL-C-behandeldoel; 23,9% van de kinderen zat er 10% of minder boven, 10,7% faalde licht (zij zaten 10 tot 20% boven het LDL-C-behandeldoel) en 26,7% faalde met meer dan 20% in het behalen van dit LDL-C-behandeldoel.
Opvallend was dat er grote regionale verschillen waren. Zo behaalden alleen Zweden en Griekenland het LDL-C-behandeldoel < 3,5 mmol/l in de follow-up, op de voet gevolgd door Nederland, Noorwegen, Polen en de Verenigde Staten, met als hekkensluiters het Verenigd Koninkrijk, Frankrijk, Spanje, België en Oostenrijk.
Bron:
- Bytyci I, Bytyqi S, Lewek J, et al. Management of children with heterozygous familial hypercholesterolemia worldwide: a meta-analysis. ESC Congress 2024.