Promotie: Primaire Hyperoxalurie

Delen via:

Op 3 juni promoveert Sander Garrelfs aan de Universiteit van Amsterdam op zijn onderzoek naar primaire hyperoxalurie (PH). De studies beschreven in zijn proefschrift richten zich op de onderliggende pathofysiologie, de klinische kenmerken, het ziektebeloop en de optimale behandeling voor patiënten met PH.

PH is een groep genetische aandoeningen waarbij het enzym AGT niet goed functioneert in de lever en glyoxylaat wordt omgezet in oxaalzuur. De overproductie van oxaalzuur leidt tot nierstenen, nefrocalcinose en uiteindelijk nierfalen en systemische oxalose. PH is zeldzaam, maar de ziektelast is groot voor individuele patiënten en hun naasten. Omdat het ziekteverloop onvoorspelbaar is, leidt het levenslang tot veel onzekerheid.

Tot voor kort was levertransplantatie de enige curatieve behandeling voor PH, maar recent werd ontdekt dat therapie op basis van RNA-interferentie (RNAi) ingezet kan worden. Met behulp van RNAi wordt de productie van specifieke eiwitten in de lever geremd, waardoor de oxaalzuurproductie vermindert. Deze nieuwe therapie betekent een belangrijke uitbreiding van de behandelopties en kan de prognose van PH-patiënten mogelijk sterk verbeteren.

Garrelfs schreef zijn proefschrift, getitled ‘Primary Hyperoxaluria: no longer stuck between a rock and a hard place’ onder begeleiding van zijn promotoren prof. dr. J.W. Groothoff en prof. dr. R.J.A. Wanders en co-promotor dr. M.J.S. Oosterveld.

Bron:

Universiteit van Amsterdam

Verspilling van goede geneesmiddelen is een verspilde kans!

jul 2024

Lees meer over Verspilling van goede geneesmiddelen is een verspilde kans!

Topsporter Hein Otterspeer nieuwe ambassadeur Nierstichting

jul 2024

Lees meer over Topsporter Hein Otterspeer nieuwe ambassadeur Nierstichting

De specifieke meerwaarde van registrystudies

jul 2024 | Psoriasis

Lees meer over De specifieke meerwaarde van registrystudies

Zo doen wij dat: niertransplantatie en prednison

jun 2024 | Chronische nierschade, Niertransplantatie

Lees meer over Zo doen wij dat: niertransplantatie en prednison

Klinisch bewijs binnen handbereik met behulp van AI

jun 2024 | Dialyse, Ouderen

Lees meer over Klinisch bewijs binnen handbereik met behulp van AI

AI als digitale collega bij de beoordeling van nierbiopten

jun 2024 | Chronische nierschade, Niertransplantatie

Lees meer over AI als digitale collega bij de beoordeling van nierbiopten

ERA Highlights 2024

2 jul 2024 om 20:30 | Chronische nierschade, Dialyse

Lees meer over ERA Highlights 2024

Cardiorenale casuïstiek in een transmurale setting

17 jun 2024 om 20:00 | Diabetes

Lees meer over Cardiorenale casuïstiek in een transmurale setting

Niertoxiciteit na orgaantransplantatie – Belicht vanuit diverse disciplines

11 jun 2024 om 20:00 | Acuut nierfalen, Chronische nierschade, Niertransplantatie

Lees meer over Niertoxiciteit na orgaantransplantatie – Belicht vanuit diverse disciplines

Expertdebat SLE, Deel 3 - Praktische handvatten: Van zwangerschapswens tot de rol van B-cellen in lupus

11 mrt 2024 | Immuuntherapie, SLE

Lees meer over Expertdebat SLE, Deel 3 - Praktische handvatten: Van zwangerschapswens tot de rol van B-cellen in lupus

Optimaal teamwork bij de DM2-patiënt met chronische nierschade

27 feb 2024 om 20:00 | Chronische nierschade, Diabetes

Lees meer over Optimaal teamwork bij de DM2-patiënt met chronische nierschade

ASN Highlights 2023

28 nov 2023 om 20:30 | Chronische nierschade, Diabetes

Lees meer over ASN Highlights 2023

ERA Highlights 2023

11 jul 2023 om 20:00 | Dialyse, Niertransplantatie

Lees meer over ERA Highlights 2023

CMV-infecties bij post-transplantatiepatiënten; een behandellandschap in ontwikkeling

6 jun 2023 | Stamceltransplantatie, Virale infecties

Lees meer over CMV-infecties bij post-transplantatiepatiënten; een behandellandschap in ontwikkeling

Optimaal teamwork bij de DM2-patiënt met zeer hoog risico

30 mrt 2023 om 20:30 | Chronische nierschade, Diabetes, Hartfalen

Lees meer over Optimaal teamwork bij de DM2-patiënt met zeer hoog risico
Er zijn geen e-learnings gevonden.
Er zijn geen bijeenkomsten gevonden.

Ouderen met CKD depressief en bang voor COVID-19

jun 2021 | Chronische nierschade

Lees meer over Ouderen met CKD depressief en bang voor COVID-19

Iptacopan veelbelovende optie bij IgA-nefropathie

jun 2021 | Chronische nierschade

Lees meer over Iptacopan veelbelovende optie bij IgA-nefropathie

Belangrijkste doodsoorzaak Nederlandse dialysepatiënten is stoppen met behandeling

jun 2021 | Chronische nierschade, Dialyse

Lees meer over Belangrijkste doodsoorzaak Nederlandse dialysepatiënten is stoppen met behandeling

Longechografie nuttig bij dialysepatiënten met hoog cardiovasculair risico

jun 2021 | Chronische nierschade, Dialyse, Hartfalen

Lees meer over Longechografie nuttig bij dialysepatiënten met hoog cardiovasculair risico

Warme hartige snack verhoogt risico op CKD en daling eGFR

jun 2021 | Chronische nierschade

Lees meer over Warme hartige snack verhoogt risico op CKD en daling eGFR

Avacopan voor immuungemedieerde inflammatoire aandoeningen bij C3-glomerulopathie

jun 2021 | Chronische nierschade, Dialyse, Niertransplantatie

Lees meer over Avacopan voor immuungemedieerde inflammatoire aandoeningen bij C3-glomerulopathie

Lancering Europese campagne voor gezonde nieren: ‘Strong Kidneys’

jun 2021 | Acuut nierfalen, Chronische nierschade, Dialyse, Erfelijke nierziekten, Niertransplantatie

Lees meer over Lancering Europese campagne voor gezonde nieren: ‘Strong Kidneys’

Hoger risico op bloedingen bij combinatie CKD + AF

jun 2021 | Chronische nierschade, Neuro-vasculair

Lees meer over Hoger risico op bloedingen bij combinatie CKD + AF

Dapagliflozine beschermt ook bij patiënten met FSGS

jun 2021 | Chronische nierschade, Diabetes, Dialyse

Lees meer over Dapagliflozine beschermt ook bij patiënten met FSGS

Multidisciplinaire podcastserie: CMV-infectie;
Diagnostiek en management na transplantatie

jun 2024 | Niertransplantatie, Stamceltransplantatie, Virale infecties

Lees meer over Multidisciplinaire podcastserie: CMV-infectie;
Diagnostiek en management na transplantatie

ERA Highlights 2023 Podcast

aug 2023 | Dialyse, Niertransplantatie

Lees meer over ERA Highlights 2023 Podcast

Maximale RAAS-blokkade bij CKD-patiënten met (risico op) hyperkaliëmie

nov 2020

Lees meer over Maximale RAAS-blokkade bij CKD-patiënten met (risico op) hyperkaliëmie

MedNet Nefrologie 2024-02

jul 2024

Lees meer over MedNet Nefrologie 2024-02

MedNet Nefrologie 2024-01

apr 2024

Lees meer over MedNet Nefrologie 2024-01

MedNet Nefrologie 2023-03

dec 2023

Lees meer over MedNet Nefrologie 2023-03

MedNet Nefrologie 2023-02

jul 2023

Lees meer over MedNet Nefrologie 2023-02

MedNet Nefrologie 2023-01

apr 2023

Lees meer over MedNet Nefrologie 2023-01

MedNet Nefrologie 2022-03

dec 2022

Lees meer over MedNet Nefrologie 2022-03

MedNet Nefrologie 2022-02

jul 2022

Lees meer over MedNet Nefrologie 2022-02

MedNet Nefrologie 2022-01

apr 2022

Lees meer over MedNet Nefrologie 2022-01